Yenidoğanda Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ... - Yeni Tıp Dergisi
Yenidoğanda Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ... - Yeni Tıp Dergisi
Yenidoğanda Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ... - Yeni Tıp Dergisi
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Olgu sunumu<br />
<strong>Yeni</strong> T�p <strong>Dergisi</strong> 2010;27: 247-249<br />
<strong><strong>Yeni</strong>doğanda</strong> <strong>Otozomal</strong> <strong>Resesif</strong> <strong>Polikistik</strong><br />
<strong>Böbrek</strong> Hastal�ğ�<br />
Fuat Emre CANPOLAT 1 , Cenap Erkan KARAKURT 2 , Fatma Türkan MUTLU 2 , Sonay GÖKOĞLU 2<br />
1 Kad�n Doğum ve Çocuk Hastanesi, <strong>Yeni</strong>doğan Yoğun Bak�m Ünitesi, KAYSERİ<br />
2 Kad�n Doğum ve Çocuk Hastanesi, Çocuk Sağl�ğ� ve Hastal�klar� Bölümü, KAYSERİ<br />
ÖZET<br />
<strong>Otozomal</strong> resesif polikistik böbrek hastal�ğ�, böbrek<br />
toplay�c� duktuslar�nda genişlemeler ile karakterli, ağ�r seyirli,<br />
kal�t�msal çocukluk çağ� nefropatilerindendir.<br />
İnsidans� 1/7000-20000 aras�ndad�r. Vakalar�n yaklaş�k<br />
% 30’u yenidoğan döneminde kaybedilir. Diğer vakalarda<br />
genellikle yaşam�n ilk 15 y�l�nda son dönem böbrek<br />
hastal�ğ� gelişir. Az say�da hasta, böbrek fonksiyonlar�<br />
bozulmadan erişkin yaşa ulaşabilir. Bu yaz�da aralar�nda<br />
akraba evliliği olan sağl�kl� anne babadan olma 35 haftal�k<br />
bir yenidoğan sunulmuştur. Sunulan vaka eşliğinde<br />
kal�t�msal polikistik böbrek hastal�ğ�n�n yenidoğanlarda<br />
as�l mortalite sebebinin pulmoner hipoplaziye bağl�<br />
solunum yetmezliği olduğu vurgulanm�şt�r.<br />
Anahtar Kelimeler: <strong>Otozomal</strong> resesif polikistik böbrek<br />
hastal�ğ�, pulmoner hipoplazi, yenidoğan<br />
GİRİŞ<br />
Farkl� nedenlerle yap�lan ultrasonografilerle saptanan<br />
küçük anatomik varyasyonlardan renal agenezise<br />
kadar tüm spektrum göz önüne al�nd�ğ�nda<br />
böbrek anomalileri %10 görülme s�kl�ğ�yla toplum-<br />
da en s�k görülen konjenital anomalidir 1 . Renal<br />
displazi gibi diğer birçok durumda böbrekte kistler<br />
görülse de, genel eğilim polikistik böbrek hastal�ğ�<br />
(PBH) ad�n�n sadece otozomal resesif ve dominant<br />
geçisli olmak üzere 2 formu olan kal�t�msal hastal�k<br />
için kullan�lmas�d�r 2 . <strong>Otozomal</strong> dominant polikistik<br />
böbrek hastal�ğ� (ODPBH) daha hafif seyreder<br />
ve genellikle ileri yaşta bulgu verir 2-3 . Bu nedenle<br />
erişkin tipte PBH olarak da bilinir ve çoğu<br />
kez yenidoğan döneminde tan� alsalar bile bu bebekler<br />
erken neonatal dönemde sorunlar yaşamazlar<br />
4 .<br />
Bu yaz�da otozomal resesif polikistik böbrek hastal�ğ�<br />
(ORPBH) olan bir olgu sunulmuş ve yenidoğan<br />
dönemde fatal seyriyle bilinen ORPBH’n�n tan�<br />
kriterleri, genetik temeli ve multipl böbrek kistleriyle<br />
seyreden diğer antitelerle ay�r�c� tan�s� irdelenmistir.<br />
OLGU<br />
Yirmi alt� yaş�ndaki annenin 3. gebeliğinden 2.<br />
yaşayan olarak (birinci gebelik sağl�kl�, ikinci<br />
gebelik abortus) 35 hafta 2740 gr k�z bebek fetal<br />
ABSTRACT<br />
Neonatal autosomal recessive polycystic kidney<br />
disease: A case report<br />
Autosomal recessive polycystic kidney disease is a<br />
severe form of inherited childhood nephropathy characterized<br />
by dilatation of collecting ducts. It has an<br />
incidence of 1: 7000-20000. Up to 30% of cases die in<br />
neonatal period and progression to end stage renal<br />
disease occurs within 15 years in others. We present a<br />
female neonate born at 35 weeks of gestation to<br />
consanguineous parents. The presence of bilateral huge<br />
polycystic kidneys diagnosed with ultrasound and<br />
postmortem pathologic examinations. Neonates with<br />
polycystic kidney disease have pulmonary hypoplasia<br />
and mortality is related to this respiratory failure.<br />
Key Words: Autosomal recessive polycystic kidney<br />
disease, pulmonary hypoplasia, neonate<br />
distres nedeniyle acil sezaryen ile doğurtuldu.<br />
Bebek doğduktan hemen sonra ağ�r bradikardik<br />
(50/dak), spontan solunumu olmamas� ve pozitif<br />
bas�nçl� ventilasyona yan�t al�namamas� nedeniyle<br />
doğum odas�nda entübe edildi, göbek venine<br />
kateter tak�ld�, adrenalin intravenöz uyguland� ve<br />
derin iç çekme tarz�nda solunumu ve kalp tepe<br />
at�m� 120/dak olunca yenidoğan yoğun bak�m<br />
servisine al�nd�. Konvansiyonel ventilasyona cevap<br />
al�namayan hastada yüksek frekansl� ventilasyona<br />
geçildi. Oksijen saturasyonu %70’den %90’a yükselen<br />
hastada kan gaz� değerleri de normale yak�n<br />
düzeylere döndü. Çekilen akciğer grafisinde<br />
(Resim 1) kalp kontürleri seçilemeyen ve akciğer<br />
havalanmas� yetersiz olan hastaya bir doz intratrakeal<br />
surfaktan verildi. Fizik muayenesinde genel<br />
durumu kötü, siyanotik, kar�nda bilateral kitle<br />
palpe ediliyordu, tansiyonu al�namayan hastan�n<br />
idrar ç�kar�m� olmad�. Al�nan öyküde anne baban�n<br />
kuzen olduğu, 24. gebelik haftas�nda antenatal<br />
yap�lan ultrasonografi incelemesinde bebeğin her<br />
iki böbreğinde kistlerin olduğu ve amniyon s�v�s�n�n<br />
hiç kalmad�ğ� sözel olarak öğrenildi. Hasta<br />
stabilize olduktan sonra yatak baş�nda renal ultrasonografi<br />
yap�ld�. Her iki böbrekte yayg�n kistlerin<br />
olduğu böbreklerin süngerimsi bir görüntüde<br />
olduğu ve polikistik böbrek hastal�ğ� ile uyumlu<br />
247<br />
247
F. E. Canpolat ve ark.<br />
olduğu görüldü. Hastan�n 5. saatinde genel durumu<br />
kötüleşti, bradikardisi oldu, oksijen saturasyonlar�<br />
düştü, resusitasyona yan�t al�namad� ve eksitus<br />
oldu. Aile ile görüşüldü, patolojik tan� için onay<br />
al�narak sağ subkostal 1 cm’lik kesi ile böbrek<br />
parsiyel rezeksiyonu yap�ld�. Makroskopik incelemesinde<br />
böbrek yüzeyi süngerimsi bir görüntüye<br />
sahipti. Patolojik incelemede böbrek dokusunun her<br />
alan�nda çok say�da kistik oluşum görüldü (Resim 2).<br />
Resim 1. Hastan�n akciğer grafisi<br />
Resim 2. Sağ böbreğin mikroskopik görünümü<br />
TARTIŞMA<br />
Bir yaş alt� renal malformasyonlu bebek otopsileri<br />
incelendiğinde multipl böbrek kistleri ile seyreden<br />
en s�k iki hastal�k displastik böbrek ve kal�t�msal<br />
PBH’lard�r 1 .<br />
Multikistik displastik böbrek pediatrik otopsilerde<br />
en s�k kars�laş�lan böbrek malformasyonu olarak<br />
ORPBH ay�r�c� tan�s�nda ilk akla gelecek antitedir 2 .<br />
S�kl�kla bilateral oluşu ve her iki böbreği büyük<br />
boyutlara ulaşt�racak çok say�da kist varl�ğ� ay�r�c�<br />
tan�y� güçleştirse de, korteks-medulla ay�r�m�<br />
yapmaks�z�n kistlerin düzensiz boyut ve dağ�l�m�<br />
tan�sal ipucudur. Ayr�ca displastik böbreğin tipik<br />
mikroskopik bulgusu sellüler mezenkimal doku ile<br />
çevrelenmiş immatür ve displastik görünümlü<br />
böbrek tubuluslar�n�n varl�ğ�d�r. Çoğu kez immatür<br />
kartilaj adalar�n�n varl�ğ� da başka bir ipucudur.<br />
Oysa PBH’n�n her iki tipinde de kistlerin aras�nda<br />
248<br />
248<br />
<strong>Yeni</strong> T�p <strong>Dergisi</strong> 2010;27: 247-249<br />
normal ya da bas�ya uğram�ş renal tübül ve glomerüller<br />
izlenir 1-3 . Bizim olgumuzun da patolojik<br />
bulgular� ORPBH’y� destekler nitelikdeydi (Resim 2).<br />
Genetik çal�smalar ORPBH ile ilişkili genetik defektin<br />
6p21 kromozomunda lokalize PKHD1 geni olduğunu<br />
göstermektedir. Bu gen poliduktin/fibrokistin<br />
proteinini kodlar 3 .<br />
Ayn� ailede bu tek genin defektiyle ortaya ç�kan,<br />
çok farkl� siddette böbrek ve karaciğer tutulumuyla<br />
seyreden olgular gözlenmiştir, dolay�s� ile<br />
bir genotip fenotip ilişkisinden söz etmek mümkün<br />
değildir. PBH’n�n klinik olarak perinatal, neonatal,<br />
infantil, ve juvenil olmak üzere 4 formu vard�r,<br />
7000-20000 doğumda bir görüldüğü bildirilmektedir.<br />
Hastal�ğ�n otozomal dominant geçişli olan<br />
şekli daha hafif seyirlidir, daha ileri yaşta ortaya<br />
ç�kar ve resesif geçişli olan�na göre çok daha s�k<br />
görülür. Hastal�ğ�n her iki formunda da saptanan<br />
genlerin kodlad�ğ� proteinlerin renal embriyogenezde<br />
çok önemli rol oynad�klar� düşünülmektedir 3 .<br />
Etyopatogeneze iliskin çal�şmalar kistik böbrek<br />
hastal�klar�n�n renal epitel hücrelerinin matürasyonundaki<br />
defektler sonucu geliştiğini ortaya koymuştur.<br />
Kal�tsal geçis, klinik seyir ve neoplastik<br />
gelişim eğiliminin belirlenmesi yan� s�ra aileye<br />
bundan sonraki gebelikte yol gösterebilmek için<br />
böbrekte multipl kistlerle seyreden hastal�klar�n<br />
ay�rt edilmesi şartt�r. Bu nedenle hastam�z� kaybettikten<br />
sonra aile ile görüşüp renal patoloji için<br />
parsiyel nekropsi izni al�nm�ş ve aileye patolojik ve<br />
genetik tan� ile ilgili ön bilgi verilmiştir. Genetik<br />
incelemenin yap�lamad�ğ� durumlarda, anne ve<br />
babadan birinde sessiz de olsa hastal�ğ�n bulunmamas�<br />
ve ultrasonografi bulgusunun olmamas�;<br />
spontan mutasyonlar�n çok nadir olmas� nedeniyle<br />
ODPBH tan�s�ndan uzaklaş�labilir. Bizim hastam�zda<br />
da patolojik bulgularla birlikte anne ve baban�n<br />
renal ultrasonografileri yap�lm�ş, normal olduğu<br />
görülmüş ve dominant form büyük ölçüde ekarte<br />
edilmiştir. Hastam�z�n anne babas�n�n renal<br />
ultrasonografilerinin normal olmas�, klinik bulgular�n<br />
ağ�r olmas� nedeniyle genetik tan� olmaks�z�n<br />
ORPBH ağ�rl�kl� olarak düşünülmüştür.<br />
<strong>Yeni</strong>doğan döneminde bulgu veren hastalar genellikle<br />
antenatal tan� alm�ş veya renal anomalileri<br />
antenatal ultrasonografide görülmüştür 4 .<br />
Bizim vakam�zda da antenatal ultrasonografi<br />
yap�lm�ş ve renal kistlerin olduğu tespit edilmiştir.<br />
Ancak yenidoğanlar�n prognozu için en önemli<br />
bulgu amniyon s�v�s�n�n durumudur. Erken haftalarda<br />
amniyon s�v�s�n�n azalm�ş olmas� akciğer<br />
gelişimini engelleyeceğinden, nedeni ne olursa<br />
olsun erken haftalarda gelişmiş bir anhidramnios<br />
pulmoner hipoplaziye dolay�s� ile ağ�r morbidite ve<br />
mortaliteye neden olacakt�r. Bizim hastam�zda da<br />
görüldüğü gibi anhidramnios pulmoner hipoplaziye
ve ağ�r respiratuvar yetmezliğe yol açarak as�l<br />
mortalitenin nedeni olmuştur.<br />
Sonuç olarak ORPBH’n�n yenidoğan dönemindeki<br />
önemi; antenatal tan� konulabilmesinin yan�nda,<br />
amniyon s�v�s�n�n durumuna bak�larak erken neo-<br />
1. Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Renal<br />
cystic diseases: a review. Adv Anat Pathol 2006;13: 26-56.<br />
2. Sessa A, Righetti M, Battini G. Autosomal recessive and dominant<br />
polycystic kidney diseases. Minerva Urol Nefrol 2004;56: 329-38.<br />
3. Harris PC, Rossetti S. Molecular genetics of autosomal recessive<br />
polycystic kidney disease. Mol Genet Metab 2004;81: 75- 85.<br />
4. Herman TE, Siegel MJ. Neonatal autosomal recessive polycystic<br />
kidney disease. J Perinatol 2008;28: 584-5.<br />
REFERANSLAR<br />
F. E. Canpolat ve ark.<br />
<strong>Yeni</strong> T�p <strong>Dergisi</strong> 2010;27: 247-249<br />
natal morbidite ve mortalite ile ilgili yorum yap�labilmesidir.<br />
Bulgular gözden geçirilerek tan� ve<br />
genetik geçişle ilgili aile bilgilendirilmeli ve daha<br />
sonraki gebeliklerde antenatal tan� konulmas�na<br />
olanak sağlanmal�d�r.<br />
Yaz�şma adresi:<br />
Dr. F. Emre CANPOLAT<br />
Kad�n Doğum ve Çocuk Hastanesi, <strong>Yeni</strong>doğan Yoğun Bak�m Ünitesi, Kayseri<br />
e-mail: femrecan@gmail.com<br />
Yaz�n�n geldiği tarih : 20.04.2010<br />
Yay�na kabul tarihi : 06.05.2010<br />
249<br />
249
Change language