Yenidoğanda Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ... - Yeni Tıp Dergisi

More documents

Recommendations

Info

F. E. Canpolat ve ark. olduğu görüldü. Hastan�n 5. saatinde genel durumu kötüleşti, bradikardisi oldu, oksijen saturasyonlar� düştü, resusitasyona yan�t al�namad� ve eksitus oldu. Aile ile görüşüldü, patolojik tan� için onay al�narak sağ subkostal 1 cm’lik kesi ile böbrek parsiyel rezeksiyonu yap�ld�. Makroskopik incelemesinde böbrek yüzeyi süngerimsi bir görüntüye sahipti. Patolojik incelemede böbrek dokusunun her alan�nda çok say�da kistik oluşum görüldü (Resim 2). Resim 1. Hastan�n akciğer grafisi Resim 2. Sağ böbreğin mikroskopik görünümü TARTIŞMA Bir yaş alt� renal malformasyonlu bebek otopsileri incelendiğinde multipl böbrek kistleri ile seyreden en s�k iki hastal�k displastik böbrek ve kal�t�msal PBH’lard�r 1 . Multikistik displastik böbrek pediatrik otopsilerde en s�k kars�laş�lan böbrek malformasyonu olarak ORPBH ay�r�c� tan�s�nda ilk akla gelecek antitedir 2 . S�kl�kla bilateral oluşu ve her iki böbreği büyük boyutlara ulaşt�racak çok say�da kist varl�ğ� ay�r�c� tan�y� güçleştirse de, korteks-medulla ay�r�m� yapmaks�z�n kistlerin düzensiz boyut ve dağ�l�m� tan�sal ipucudur. Ayr�ca displastik böbreğin tipik mikroskopik bulgusu sellüler mezenkimal doku ile çevrelenmiş immatür ve displastik görünümlü böbrek tubuluslar�n�n varl�ğ�d�r. Çoğu kez immatür kartilaj adalar�n�n varl�ğ� da başka bir ipucudur. Oysa PBH’n�n her iki tipinde de kistlerin aras�nda 248 248 Yeni T�p Dergisi 2010;27: 247-249 normal ya da bas�ya uğram�ş renal tübül ve glomerüller izlenir 1-3 . Bizim olgumuzun da patolojik bulgular� ORPBH’y� destekler nitelikdeydi (Resim 2). Genetik çal�smalar ORPBH ile ilişkili genetik defektin 6p21 kromozomunda lokalize PKHD1 geni olduğunu göstermektedir. Bu gen poliduktin/fibrokistin proteinini kodlar 3 . Ayn� ailede bu tek genin defektiyle ortaya ç�kan, çok farkl� siddette böbrek ve karaciğer tutulumuyla seyreden olgular gözlenmiştir, dolay�s� ile bir genotip fenotip ilişkisinden söz etmek mümkün değildir. PBH’n�n klinik olarak perinatal, neonatal, infantil, ve juvenil olmak üzere 4 formu vard�r, 7000-20000 doğumda bir görüldüğü bildirilmektedir. Hastal�ğ�n otozomal dominant geçişli olan şekli daha hafif seyirlidir, daha ileri yaşta ortaya ç�kar ve resesif geçişli olan�na göre çok daha s�k görülür. Hastal�ğ�n her iki formunda da saptanan genlerin kodlad�ğ� proteinlerin renal embriyogenezde çok önemli rol oynad�klar� düşünülmektedir 3 . Etyopatogeneze iliskin çal�şmalar kistik böbrek hastal�klar�n�n renal epitel hücrelerinin matürasyonundaki defektler sonucu geliştiğini ortaya koymuştur. Kal�tsal geçis, klinik seyir ve neoplastik gelişim eğiliminin belirlenmesi yan� s�ra aileye bundan sonraki gebelikte yol gösterebilmek için böbrekte multipl kistlerle seyreden hastal�klar�n ay�rt edilmesi şartt�r. Bu nedenle hastam�z� kaybettikten sonra aile ile görüşüp renal patoloji için parsiyel nekropsi izni al�nm�ş ve aileye patolojik ve genetik tan� ile ilgili ön bilgi verilmiştir. Genetik incelemenin yap�lamad�ğ� durumlarda, anne ve babadan birinde sessiz de olsa hastal�ğ�n bulunmamas� ve ultrasonografi bulgusunun olmamas�; spontan mutasyonlar�n çok nadir olmas� nedeniyle ODPBH tan�s�ndan uzaklaş�labilir. Bizim hastam�zda da patolojik bulgularla birlikte anne ve baban�n renal ultrasonografileri yap�lm�ş, normal olduğu görülmüş ve dominant form büyük ölçüde ekarte edilmiştir. Hastam�z�n anne babas�n�n renal ultrasonografilerinin normal olmas�, klinik bulgular�n ağ�r olmas� nedeniyle genetik tan� olmaks�z�n ORPBH ağ�rl�kl� olarak düşünülmüştür. Yenidoğan döneminde bulgu veren hastalar genellikle antenatal tan� alm�ş veya renal anomalileri antenatal ultrasonografide görülmüştür 4 . Bizim vakam�zda da antenatal ultrasonografi yap�lm�ş ve renal kistlerin olduğu tespit edilmiştir. Ancak yenidoğanlar�n prognozu için en önemli bulgu amniyon s�v�s�n�n durumudur. Erken haftalarda amniyon s�v�s�n�n azalm�ş olmas� akciğer gelişimini engelleyeceğinden, nedeni ne olursa olsun erken haftalarda gelişmiş bir anhidramnios pulmoner hipoplaziye dolay�s� ile ağ�r morbidite ve mortaliteye neden olacakt�r. Bizim hastam�zda da görüldüğü gibi anhidramnios pulmoner hipoplaziye
ve ağ�r respiratuvar yetmezliğe yol açarak as�l mortalitenin nedeni olmuştur. Sonuç olarak ORPBH’n�n yenidoğan dönemindeki önemi; antenatal tan� konulabilmesinin yan�nda, amniyon s�v�s�n�n durumuna bak�larak erken neo- 1. Bisceglia M, Galliani CA, Senger C, Stallone C, Sessa A. Renal cystic diseases: a review. Adv Anat Pathol 2006;13: 26-56. 2. Sessa A, Righetti M, Battini G. Autosomal recessive and dominant polycystic kidney diseases. Minerva Urol Nefrol 2004;56: 329-38. 3. Harris PC, Rossetti S. Molecular genetics of autosomal recessive polycystic kidney disease. Mol Genet Metab 2004;81: 75- 85. 4. Herman TE, Siegel MJ. Neonatal autosomal recessive polycystic kidney disease. J Perinatol 2008;28: 584-5. REFERANSLAR F. E. Canpolat ve ark. Yeni T�p Dergisi 2010;27: 247-249 natal morbidite ve mortalite ile ilgili yorum yap�labilmesidir. Bulgular gözden geçirilerek tan� ve genetik geçişle ilgili aile bilgilendirilmeli ve daha sonraki gebeliklerde antenatal tan� konulmas�na olanak sağlanmal�d�r. Yaz�şma adresi: Dr. F. Emre CANPOLAT Kad�n Doğum ve Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bak�m Ünitesi, Kayseri e-mail: femrecan@gmail.com Yaz�n�n geldiği tarih : 20.04.2010 Yay�na kabul tarihi : 06.05.2010 249 249
Page 1: Olgu sunumu Yeni T�p Dergisi 2010

Yenidoğanda Otozomal Resesif Polikistik Böbrek ... - Yeni Tıp Dergisi

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?