SEMINARSKA RABOTA KONGENITALNI MALFORMACII NA CNS

18. Down-ov sindrom
( Mongoloidska idiopatija, mongolizam )
Mentalen defekt kaj doen~iwa so facijalni i telesni karakteristiki povr{no
nalik na mongolsko poteklo se narekuva mongolizam t.e. Down-ov sindrom. Defektot kaj
ova zaboluvawe e na 21-ot hromozom, {to e edna od naj~estite pri~ini za mentalnata
retardacija kaj decata.
Simptomi {to mo`e da se javat kaj ovoj sindrom e zaostanuvawe vo fizi~kiot i
mentalniot razvoj, brahocefalija, spleskano lice, iskosuvawe na palpebralnite fisuri,
epikantus, pro{irenost i rapavost na jazikot, nizok rast, kongenitalni anomalii na
skeletot i viscelarnite organi. ^esto se nao|a edna i edinstvena brazda na dlankata. (2,
3, 4, 5 )
sl.5
19. Tuberozna skleroza
( Epiloja, Bourneville-ova boles )
Ovaa kongenitalna, a ponekoga{ i nasledna bolest po~nuva vo raniot detski razvoj
i se odlikuva so progresivna mentalna deterioracij, konvulzii, pojava na tumori na
ko`ata i vnatre{nite organi. Vo mozokot postojat brojni glijalni ~vorovi i koga se
nao|aat na yidovite na lateralnite ventrikuli, ponekoga{ mo`at da se vidat na
pneumoencefalografija. Tumorite na ko`ata naj`esto nalikuvaat na adenom, naj~esto se
nao|aat na liceto, nosot i usnite i imaat izgled na `olti ili crvenkasti ~vorovi koi se
rasporedeni vo vid na leptir preku nosot i obrazot.
Prognozata e lo{a a tekot e progresiven . Do smrt naj~esto doa|a pred 30-tata
godina. No mo`e da postojat i abortivni formi so relativno normalen `ivoten vek,
mentalen defekt i konvulzii.Ova zaboluvawe se nasleduva avtosomno dominantno.
Izolirani se dva gena koi{to se odgovorni za ova zaboluvawe :TSC1iTSC2. ( 3 )
12