SEMINARSKA RABOTA KONGENITALNI MALFORMACII NA CNS
SEMINARSKA RABOTA KONGENITALNI MALFORMACII NA CNS
SEMINARSKA RABOTA KONGENITALNI MALFORMACII NA CNS
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
Univerzitet „Sv. Kiril i Metodij” ‡ Skopje<br />
FILOZOFSKI FAKULTET<br />
INSTITUT ZA DEFEKTOLOGIJA<br />
<strong>SEMI<strong>NA</strong>RSKA</strong> <strong>RABOTA</strong><br />
po predmetot Humana genetika 2<br />
na tema:<br />
<strong>KONGENITALNI</strong> <strong>MALFORMACII</strong> <strong>NA</strong> <strong>CNS</strong><br />
Mentor: Izrabotil:<br />
Doc. d-r Vladimir Trajkovski Tina Simi}<br />
Dekemvri,2005
1. Sodr`ina:<br />
1. Sodr`ina.................................................................................................................................. 2<br />
2. Voved ......................................................................................................................................... 3<br />
3. Spina bifida.................................................................................................................................... 4<br />
3.1. Spinabifida occulta....................................................................................................................... 4<br />
4. Meningocela.............................................................................................................................. 5<br />
5. Meningomielocela .................................................................................................................. 5<br />
6. Craniumbifidum ............................................................................................................................ 6<br />
7. Kongenitalen hidrocefalus ................................................................................................. 6<br />
8. Kraniostenoza ......................................................................................................................... 8<br />
9. Klipelfeil-ovsindrom ................................................................................................................ 9<br />
10. Nevrofibromatoza ................................................................................................................. 9<br />
11. ArnoldChai-evi malformacii ............................................................................................... 9<br />
12. Syringomyelia .............................................................................................................................. 10<br />
13. Cerebralna paraliza ............................................................................................................. 11<br />
14. LaurenceMoonBiedl- ov sindrom .......................................................................................... 12<br />
15. SturgeWeber-ov sindrom ......................................................................................................... 12<br />
16. Lindau von Hippelosindrom .................................................................................................... 12<br />
17. Morqio sindrom ........................................................................................................................ 12<br />
18. Down-ov sindrom ...................................................................................................................... 12<br />
19. Tuberozna skleroza ................................................................................................................. 12<br />
20. Zaklu~ok .................................................................................................................................... 13<br />
21. Koristena literatura .............................................................................................................14<br />
2
2. Voved<br />
Pod kongenitalni malformacii na <strong>CNS</strong> se podrazbira vrodeno otstapuvawe od<br />
normalnata morfologija na ~erepot i mozokot.<br />
Kongenitalnite malformacii na <strong>CNS</strong> iznesuvaat 10-60% od site kongenitalni<br />
malformacii. Spored nekoi statisti~ki podatoci se smeta deka vo Makedonija godi{no<br />
se ra|aat od 90-120 deca so malformacii na <strong>CNS</strong>.( 1,2 )<br />
Malformaciite na mozokot , negovite obvivki i nadle`e~kiot kosken skelet se<br />
delat vo dve grupi na malformacii:<br />
1. notohord-dizrafii;<br />
2. encefalo(mielo)-dizrafii.<br />
Nekolku faktori zdru`eni ili poedine~no mo`e da doprinesat za razvoj na<br />
kongenitalni anomalii ili malformacii na <strong>CNS</strong>:<br />
1. Hereditet-abnormalen razvoj mo`e da se javi za vreme na oploduvaweto na jajce<br />
kletkata i da bide povrzano so postoewe na drugi abnormalnosti kaj roditelite ili<br />
kaj nekoi bliski rodnini.<br />
2. Vnatre{ni faktori-slo`eniot rast i diferencijacija na nekoi delovi od<br />
embrionotse pod kontrola na nekoi hemiski i metabili~ki reagensi od toj del od<br />
tkivoto.<br />
3. Nadvore{ni faktori-majkata vo koja {to raste embrionot na mnogu na~ini vlijae vrz<br />
celokupniot razvoj na embrionot.<br />
4. Kriti~en period-vo nekoi fazi na raniot razvitok na tkivata i organite, relativno<br />
malku varijacii mo`at da vlijaat za nastanokot na seriozni abnormalnosti.<br />
Kongenitalnite malformacii na <strong>CNS</strong> mo`at da se delat i na malformacii na<br />
glavata i malformacii na ′rbetot.( 1, 8 )<br />
3
3. Spina bifida<br />
Ova zaboluvawe nastanuva kako rezultat na neuspe{no zatvarawe na<br />
vertebralniot kanal zaradi poremetuvawe na razvojot na pre{lenite.Mo`e da postojat i<br />
drugi nenormalnosti koi go poremetuvaat razvojot na ′rbetniot mozok, mozo~noto steblo,<br />
cerebelumot,kako i meningocelite, meningomielocelite, kongenitalni tumori,<br />
hidrocefalus kako i nekoi drugi somatski razvijni defekti .Ovoj defekt e vrzan za<br />
raniot intrauterinen `ivot bidejki toga{ se okoskuva ′rbetniot stolb poto~no okolu<br />
12-tata nedela od intrauteriniot `ivot.<br />
Mo`at da se izdvojat dve golemi grupi:<br />
1. spina bifida occulta -postoi ednostaven defekt vo zatvoraweto na pre{lenite;<br />
2. spina bifida so meningocela ili so meningomielocela-defektot e kombiniran so<br />
hernijasta protruzija na meningite i ko`ata koi mo`at da sodr`at delovi od<br />
′rbetniot mozok i nervni koreni. Zabele`ano e oti ovij defekt se javuva<br />
nasledno.( 3,4,5 )<br />
3.1.Spina bifida occulta<br />
Ovoj vid na defekt se sre}ava relativno ~esto i ponekoga{ se gleda kako slu~aen<br />
naod na rentgenska snimka na ′rbetot. Koskeniot defekt naj~esto na sakralniot i<br />
lumbalniot predel se javuva kako posledica na neuspe{no zatvarawe na laminata na<br />
pogodenite pre{leni. Ovoj defekt mo`e da se palpira. Mo`e da se sretne i anomalii<br />
kako hipertireoza nad povredenata regija, sobirawe na masno tkivo, zadebeluvawe na<br />
ko`ata, telangiektazii i dr.<br />
Simptomi nastanuvaat zaradi prisustvo na intraspinalni lipomi, athezija,<br />
koskeni {ilci ili pak poremeten razvoj na ′rbetniot mozok. ^esto se sre}avaat<br />
poremetuvawa vo razvojot i deformacii na stopalata (valgus, varus, cavus).<br />
Simtomite mo`e da se javat docna i da bidat vo srazmer so funkcionalnite<br />
poremetuvawe na pogodeniot sakralen predel cauda equinae. Mo`e da dojde i do<br />
poremetuvawe na stolicata, mo~niot meur, radikularni motorni i senzitivni simtomi,<br />
ko`ni ili vazomotorni promeni. Muskulite na edniot ili dvata dolni ekstremiteti<br />
mo`e da atrofiraat a dlabokite refleksi da bidat izmeneti. Na spinalen defekt na<br />
radiogram ne mora da zna~i deka simtomite koi {to gi poka`uva pacientot se posledica<br />
na ovoj defekt.<br />
Prognoza kaj ova zaboluvawe zavisi od obemot i prirodata na lezijata kako i od<br />
prate~kiot kongenitalen efekt.<br />
Ova zaboluvawe samo po sebe ne pre~i na relativno normalniot `ivot. ( 3, 4, 5 )<br />
4
4. Meningocela<br />
Meningocela pretstavuva hernijacija na meningijalnite membrani niz<br />
koskenovertrebalniot defekt naj~esto e prosledeno so spina bifida. Ovoj defekt<br />
naj~esto mo`e da predizvika pojava na cisti~en, mekotransparenten tumor vo oblasta na<br />
dolniot del od ′rbetot. Dokolku meningocelata se pojavi vo visokite cervikalni ili<br />
kranijalni regii toga{ mo`e da dojde do stenoza na akvaduktot, hidromelija ili so<br />
ArnoldChiari malformacii.( 2, 3, 4, 5 )<br />
5. Meningomielocela<br />
Meningomielocelata pretstavuva defekt na nevralnata cevka i se javuva kako<br />
rezultat na nezatvarawe na del od nevralnata cevka. Nevralnite koreni i ′rbetniot<br />
mozok proa|a niz niz koskeno vertebralniot defekt i obi~no se srasnati na<br />
vnatre{niot yid na meningealnata kesa. (2,4 )<br />
Simptomi: naj~esto se javuva inkontinenentia alvi et urinae, seksualna impotencija i<br />
gubitok na senzitivnite i motornite funkcii so koi {to se zafateni ′rbetniot mozok i<br />
nervnite koreni. Na povisoko nivo mo`e da postoi klini~ka slika na kompleten ili<br />
nepotpoln presek na mozokot ili kombinirani radikularni i spinalni simptomi, sli~ni<br />
na simptomite kako kaj stringomielija.<br />
Klini~kakta slika mo`e da bide sledena i so slabost ili pak mlitava paraliza<br />
na nozete, vrodena luksacija na kolkovite, namaleni dvi`ewa na zglobovite i razli~ni<br />
stepeni na disfunkcija na crevata i sfinkterot na vesica urinaria. ( 2,3, 4, 5, 6,7 )<br />
sl.1<br />
5
6.Cranium bifidum<br />
Poradi poremetuvawe vo spojuvaweto na kranijalnite koski po sredna linija doa|a<br />
do defekt, koj{to naj~esto e lociran vo okcipitalnata regija, koi{to obi~no se prateni<br />
so kesesta protruzija na ko`ata .<br />
Taa kesa mo`e da sodr`i meningi i nervno tkivo. Dokolku defektot se nao|a vo<br />
okcipitalnata regija obi~no nastanuva hidrocefalus .<br />
Simptomite zavisat od toa dali postoi hidrocefalus ili pak nekoi drugi<br />
prate~ki nevralni kongenitalni malformacii .<br />
Tretmanot e hirur{ki dokolku e toa vozmo`no .<br />
Prognozata e lo{a dokolku ima dopolnitelni nevralni komplikacii kako<br />
hidrocefalus ili sli~no .(3,4 ,9)<br />
7.Kongetinalen hidrocefalus<br />
Hydrophalus congenita e definiran kako zgolemuvawe na glavata koe e proprateno so<br />
sobirawe na cerebrospinalen likvor vo ili nadvor od mozo~nite komori. Ova<br />
zaboluvawe mo`e da se javi pred ili neposredno posle ra|aweto . ( 1 )<br />
„Toa e ~esta malformacija so incidencija od 1 na 1000 novoroden~iwa.”( 2 )<br />
Se smeta deka vo nekoi slu~ai postoi poremetuvawe vo apsorpcijata na<br />
cerebrospinalniot likvor vo venskite sinusi. Vo drugi slu~ai mo`e da postoi<br />
opstrukcija vo mezencefalonot zaradi malformacija na Silvieviot akvadukt . Taa<br />
malformacija na Silvi-eviot akvadukt e stenoza i naj~esto se nasleduva X-vrzano ~ij<br />
genski lokus se nao|a na pozicijata Xq 28. (1,2)<br />
Do funkcionalna opstrukcija na Mazandi-eviot ili Luskini-oviot otvor mo`e da<br />
dojde sekundarno posle intrauterinen meningitis so meninginalni athezii ili zaradi<br />
kongenitalni abdomalnosti ili kongenitalni nerazvienosti .<br />
Pokraj ovie mo`e da se najdat i drugi malformacii kako : porencealija ,<br />
mikrogirija , nepostoewe na corpus callousum , spina bifida , siringomielija , ArnoldChiarieva<br />
malformacija i meningocela .<br />
Ova zaboluvawe t.e. ovaa malformacija se manifestira so ; razvoena linija na<br />
koskenite {evovi, ispaknata fontanela mekite tkiva nad koskata se isten~eni i<br />
istegnati, dolnata polovina na liceto izgleda mala vo sporedba so ~erepniot , anrofija<br />
na n.optikus t.e. „sonce na zalezot” postaveni o~i , mentalna retardacija , spasti~na<br />
paraliza na ekstremitetite po~esto dolnite i karakteristi~no adukcirani i<br />
flektirani palci .<br />
Hidrocefalus kaj DanyWalker-oviot sindrom e predizvikan od atrezija na Mazanti-<br />
eviot otvor . Koskata vo glavno mo`e da bide zgolemena vo okcipitalnata regija zaradi<br />
relativno golema ~etvrta komora dodeka bitemporalniot pre~nik mo`e da bide<br />
normalen .<br />
Macewen-ov znak prestavuva postoewe na timpani~nost na perkusija nad<br />
lateralnata komora kaj doen~eto so poka`uvawe na instrakramijalniot pritisok i<br />
hidrocefalus.(2,3, 4,5 )<br />
6
sl.2 sl.2.1<br />
sl.2.2<br />
sl.2.3<br />
7
8.Kraniostenoza (Craniosynostosis)<br />
Prerano zatvorawe na suturite na oskite mo`e da dovede do koskena malformacija<br />
so sekundarni posledici po koskite i o~ite . Mo`e da se javi nasledno kako i da bide<br />
povrzano so defekti vo razvojot na drugite koski (posebno gornite ekstremiteti) .<br />
Naj~esto se prepora~uva rana operacija .<br />
Oksicefalija (Oxycephalus) se karakterizira so kupolest oblik na ~erepot ,<br />
egzoftalmus, atrofija na n. optikus i retardacija vo razvojot, simptomi ; glavobolka , MR ,<br />
konvulzivni napadi i gluvost .<br />
Scaphocephalus ─ nastanuva zaradi prerano zatvorawe na sagitalnite suturi .<br />
Brachycephalus ─ nastanuva zaradi prerano zatvorawe na koronarnite suturi taka da<br />
glavata e splosnata vo anteroposterkornata regija a svodot e nenormalno visok . ^eloto<br />
e {iroko, nosot e spleskan , a kaj o~ite ima hipertelorizam . Ova zaboluvawe klini~ki<br />
nalikuva na oksicefalija .(3,7)<br />
9. Klippel – feil-ov sindrom<br />
Vo ovaa kongenitalna sostojba postoi fuzija i redukcija vo brojot na gornite<br />
cervikalni pre{leni, {to doveduva do kratok vrat, niska dolna granica na kosata i<br />
ograni~eni dvi`ewa na vratot. Mo`at isto taka da postojat i anomalii vo razvojot na<br />
cervikalniot del od ′rbetniot mozok kako siringomielija, spina bifida i drugi<br />
kongenitalni maani .(3)<br />
10. Nevrofibromatoza<br />
( Von Recklinghause-nova bolest)<br />
Ova kongenitalno zaboluvawe se odlikuva so pojava na brojni tumori na<br />
spinalnite ili kranijalnite nervi , tumor na ko`ata i pigmentacija na ko`ata. Vo<br />
promenite na ko`ata spa|aat pleksiformni neurofibromi, polipi, damki po ko`ata<br />
kako belo kafe,damki anemi~ni ili so boja na vino. Mo`e da postojat promeni na<br />
koskite i lokalna proliferacija na tkivoto, {to mo`e da dovede do hipertrofija na<br />
jazikot, liceto ili ekstremitetite. Mo`e da se javat i meningeomi ili gliomi na <strong>CNS</strong>.<br />
Manifestacijata na ko`ata so proliferacija na ko`ata ili na drugi tkiva mo`at da<br />
donesat do karakteristi~ni deformiteti i disfiguracii. Tekot e naj~esto benigen, bez<br />
skatuvawe na `ivotniot vek. No, kaj pacientite so lezija na kranijalniot nerv ili<br />
spinalniot koren mo`at da postojat poremetuvawa koi baraat hirur{ka intervencija .<br />
( 2, 3 4)<br />
11. ArnoldChiar-eva malformacija<br />
8
Kaj ovaa anomalija postoi prolaps na medulata i cerebelumot niz foramen magnum<br />
duri i vo cervikalniot spinalen kanal. Najverojatno tekot na fetalnata fiksacija vo<br />
dolniot del na mozokot i mozo~noto steblo donesuva do hernijacija na medulata i<br />
cerebelumot niz foramen magnum .Naj~esto postoi i hidrocefalus, no mo`e da postojat i<br />
defekti na koskite na ~erepot, ′rbetniot stolb i meningite.<br />
Ovaa malformacija mo`e da se javi vo tri stepeni ili tri tipovi i toa:<br />
1. tip eden- postoi pomestuvawe na cerebelumot i medulata nadol`no;<br />
2. tip dva- pokraj gore navedenoto postoi i prodol`uvawe na ~etvrtata mozo~na<br />
komora vo ′rbetniot mozok.<br />
3. tip tri- pstoi hernijacija na cerebelumot niz kosken defekt na cervikalnata<br />
spina bifida.<br />
Simptomi: proprateni se so hidrocefalus i nekoi drugi nervni defekti vo<br />
razvojot.Vo ovoj slu~aj prognozata e lo{a.( ,3,4,5,6 )<br />
sl.3 sl.3.1<br />
12. Syringomyelia<br />
Siringomielija e bolest na ′rbetniot mozok i na mozo~noto steblo od nepoznat<br />
pri~initel pri {to e predizvikana glioza i kavitacija na ′rbetniot mozok i na<br />
mozo~noto steblo, klini~ki se manifestira so atrofija na muskulite i slabost,<br />
razli~ni tipovi na defekti na slu{niot aparat, znaci na lezija na dolgite pati{ta i<br />
trofi~ki poremetuvawa. Ova zaboluvawe e posledica na nepotpolno zatvorawe na<br />
nevralnata cevka, od embrionalniot ostatok proliferiraat glijalni kletki vo<br />
centralniot del na′ rbetniot mozok okolu centralniot kanal.<br />
Naj~esto se zafateni dolnite segmenti na ′rbetniot mozok, no bolesta na sli~en<br />
na~in mo`e da ja pogodi lumbalnata medula i mozo~noto steblo. Naj~esto mo`e da se<br />
javat i poremetuvawa na razvojot kako koko{kini gradi, skolioza, cervikalno rebro ili<br />
hidrocefasulus.<br />
Simptomi: se javuvaat naj~esto vo vtorata ili tretata dekada od `ivotot i se<br />
karakteriziraat so ran gubitok na senzibilitetot za bolka i temperatura so so~uvan<br />
senzibilitet za dopir i dlabok pritisok vo dolnite cervikalni dermatomi.<br />
9
Kakrakteristi~ni se i simptomite so atrofija na malite muskuli na dlankata i<br />
bezbolni opekotini na prstite i podlakticata, mo`e da se javi i Hornerov sindrom,<br />
nistagmus, vazomotorni i trofi~ki poremetuvawa na gornite ekstremiteti, spasti~nost,<br />
ataksija, poremetuvawa na funkcijata na mo~niot meur,[arkotovi zglobovi.Morvanov<br />
sindrom se sostoi od pojava na sporo zarastuva~ki, bezbolni infekcii na prstite,<br />
dlankite i stapalata na anesteti~kiot ekstremitet. Po~etokot e so brza progresija<br />
bolesta obi~no sporo progradira vo tekot na mnogu godini. Novite klini~ki znaci i<br />
simptomi se javuvaat zaradi dopolnitelno o{tetuvawe na <strong>CNS</strong>. Kaj spinalnite slu~ai<br />
smrt naj~esto nastapuva zaradi interkurentni infekcii.(3,7 )<br />
13. Cerebralna paraliza<br />
Terminot cerebralna paraliza vo po{iroka smisla opfaka poremetuvawa na<br />
nervniot sistem koi se karakteriziraat so paraliza kaj doen~iwa i kaj mali deca. Ovaa<br />
heterogena grupa opfa}a poremetuvawa i lezija na nervniot sistem koi nastanuvaat vo<br />
samiot uterus, za vreme na pora|aweto ili vo raniot postnatalen `ivot, a predizvikani<br />
se poremetuvawa vo razvojot, porodilna trauma, postnatalna anoksija, intra uterin<br />
meningitom ili encefalitom, cerebro<br />
vaskularni poremetuvawa kaj doen~e i<br />
kern ikterus.<br />
Registrirani se pove}e razli~ni<br />
tipovi na cerebralna paraliza kako:<br />
spasti~en 65%,atetoiden 25%, rigiden,<br />
ataksi~en i so tremor10%. ^esto mo`e da<br />
se javat ovie tipovi vo kombinacii a se<br />
sre}avaat i drugi zna~ajni defekti kako<br />
{to se: poremetuvawe vo govorot,<br />
disfazii, apraksii, hemianopsii, a vo<br />
nekoi slu~ai i mentalna<br />
retardacija.Razvojot na motornite,<br />
govornite i intelektualnite sposobnosti<br />
mo`e da bide usporen.<br />
Infantilna spasti~na hemiplegija<br />
e naj~est oblik na cerebralna paraliza i<br />
ja so~inuvaat edna tretina od slu~aite na<br />
cerebralna paraliza. Retka e prenatalna<br />
spasti~na hemiplegija pomalku od 5%,<br />
naj~esta e natalna spasti~na hemiplegija<br />
65%.^esta e postnatalna infantilna<br />
spasti~ka hemiplegija okolu 30%.<br />
Lekuvawe: diazepam ili valium.(3, 4, 7 )<br />
sl.4<br />
10
sl4.1 sl.4.2<br />
14. LaurenceMoonBiede-lov sindrom<br />
Vo optereteni semejstva se javuva mentalna retardacija, adipozogenitalna<br />
distrofija, retinalna pigmentalna degeneracija a ponekoga{ i polidaktilija.( 3)<br />
15. StargeWeberov sindrom<br />
Se nao|aat lokalizirani kalcifikacii i kortikalni atrofii so ipsilateralni<br />
nervusi so boja kako vino na ko`ata na liceto i ko`ata od glavata, koi klini~ki se<br />
manifestiraat so konvulzii. Kako propratni simptomi mo`e da se sretnat: mentalna<br />
retardacija, hemiplegija ili hemianopsija. Na kraniogramot se gleda karakteristi~en<br />
naod (kortikalna kalcifikacija). ( 3 )<br />
16. Lindau von Hippel-ov sindrom<br />
Pstoi hemangioblastom vo cerebralnite hemisferi ~esto praten so angiomatozna<br />
retina, cisti vo bubrezite i pankreasot so tendencija za nivno nasledno javuvawe.( 3 )<br />
17. Morqio sindrom<br />
„Ovoj sindrom (mukopolisaharidoza tip 4) se pojavuva vo vtorata i tretata godina<br />
od `ivotot.<br />
Karakteristiki: mentalen defekt, kifoza, nozok rast, poremetuvawe na<br />
funkcijata na zglobovite, kratok vrat, hepatomegalija, gluvost, zamatuvawe na korneata,<br />
aortalna insuficiencija, skeletna displazija, genua valga, pectus carinatum.<br />
Incidencijata kaj ovoj sindrom e 1:40.000.Se javuva zaradi lo{a degradacija na keratan<br />
sulfat zo depozit na glikozoaminoglikani, poradi deficit na N-acetylgalaktosamine-6-<br />
sulfataza ili beta galaktozidaza.”( 2 )<br />
Ova zaboluvawe naj~esto se nasleduva avtosomno recesivno. (2, 3 )<br />
11
18. Down-ov sindrom<br />
( Mongoloidska idiopatija, mongolizam )<br />
Mentalen defekt kaj doen~iwa so facijalni i telesni karakteristiki povr{no<br />
nalik na mongolsko poteklo se narekuva mongolizam t.e. Down-ov sindrom. Defektot kaj<br />
ova zaboluvawe e na 21-ot hromozom, {to e edna od naj~estite pri~ini za mentalnata<br />
retardacija kaj decata.<br />
Simptomi {to mo`e da se javat kaj ovoj sindrom e zaostanuvawe vo fizi~kiot i<br />
mentalniot razvoj, brahocefalija, spleskano lice, iskosuvawe na palpebralnite fisuri,<br />
epikantus, pro{irenost i rapavost na jazikot, nizok rast, kongenitalni anomalii na<br />
skeletot i viscelarnite organi. ^esto se nao|a edna i edinstvena brazda na dlankata. (2,<br />
3, 4, 5 )<br />
sl.5<br />
19. Tuberozna skleroza<br />
( Epiloja, Bourneville-ova boles )<br />
Ovaa kongenitalna, a ponekoga{ i nasledna bolest po~nuva vo raniot detski razvoj<br />
i se odlikuva so progresivna mentalna deterioracij, konvulzii, pojava na tumori na<br />
ko`ata i vnatre{nite organi. Vo mozokot postojat brojni glijalni ~vorovi i koga se<br />
nao|aat na yidovite na lateralnite ventrikuli, ponekoga{ mo`at da se vidat na<br />
pneumoencefalografija. Tumorite na ko`ata naj`esto nalikuvaat na adenom, naj~esto se<br />
nao|aat na liceto, nosot i usnite i imaat izgled na `olti ili crvenkasti ~vorovi koi se<br />
rasporedeni vo vid na leptir preku nosot i obrazot.<br />
Prognozata e lo{a a tekot e progresiven . Do smrt naj~esto doa|a pred 30-tata<br />
godina. No mo`e da postojat i abortivni formi so relativno normalen `ivoten vek,<br />
mentalen defekt i konvulzii.Ova zaboluvawe se nasleduva avtosomno dominantno.<br />
Izolirani se dva gena koi{to se odgovorni za ova zaboluvawe :TSC1iTSC2. ( 3 )<br />
12
20.Zaklu~ok<br />
Od seto ova {to be{e dosega prika`ano i od na{ite `ivotni iskustva mo`eme da<br />
zaklu~ime deka zdravata populacija e mnogu va`na za eden pravilen i dobar razvoj na<br />
op{testvoto.Zatoa treba da se borime za normalen razvoj na na{ite idni generacii.<br />
Treba da se posetuvaat genetski sovetuvali{ta dokolku postoi indikacija za razvoj na<br />
nekoe nasledno zaboluvawe ili pak dokolku se slu~at nekoi komplikacii za vreme na<br />
bremenosta kako:infekcii so nekoi virusi, bakterii; truewe so metali; povredi za vreme<br />
na bremenosta ili za vreme na samiot porodilen akt i u{te mnogu drugi faktori koi{to<br />
bi mo`ele da dovedat do kongenitalni malformacii. Trudnicata ili pak parot koi{to<br />
saka da ostvari potomstvo treba da posetuva genetsko sovetuvali{te ( dokolku ima<br />
predispozicja za razvoj na nekoja malformacija ili sl. ) za da se odredi procentot za<br />
rizikot po plodot, da se sovetuvaat za abortus, za pretpazlivost vo tekot na samata<br />
bremenost i sli~no, odnosno da se ka`at {ansite za rizik na bremenosta.Ima mnogu<br />
faktori koi{to vlijaat za razvoj na kongenitalni malformacii od koi{to nekoi mo`e<br />
da bidat genetski ili sredinski predodreni.<br />
Vo dene{no vreme treba mnogu da se vnimava na „SE ” za da se ima edna zdrava i<br />
normalna populacija poa|aj}i od aspekt na ishranata, atmosferskite uslovi, t.e. samiot<br />
na~in i ritam na `iveewe.<br />
Dokolku pak dojde do nekoja kongenitalna malformacija od gorenavedenive ( {to e<br />
prili~no zastapeno kaj nas ) treba da se prifati li~nosta takva kakva {to e, bez nikakvo<br />
potsmevwe ili otfrlawe od socijalnite interakcii. Treba da se pristapi so<br />
defektolo{ka i medicinska pomo{ so rehabilitacioni i teraposki tretmani za da se<br />
iskoreni potpolno malformacijta ili da se ubla`at simptomite so nivno sveduvawe do<br />
najniskata mo`na granica<br />
Od ona {to sekojdnevno go rabotime i u~ime vi na{ata struka mo`eme da<br />
zaklu~ime deka mnogu e va`na zdravata populacija za edno op{testvo, za negov pravilen i<br />
dobar razvoj, pa zatoa da `iveeme zdravo, da se hranime zdravo, da rasteme i da se<br />
razvivme zdravo za da imame zdrava populacija..<br />
13
21.Koristena literatura:<br />
1. Ugrinovski J., Jovovski S., Pangovski I., Lozan~e K., Stolevski<br />
K.,Nevrohirurgija,kultura 2003, Skopje<br />
2. Trajkovski E.V. Humana genetikaFilozofski fakultet, Institut za<br />
defektologija, Skopje, 2005<br />
3. Joseph G. Chusid, Korelativna neuroanatomija i funkcionalna neurologij, ” savremena<br />
administracija” Beograd,1979<br />
4. Borivoje M. Radjicic, Klinicka neurologija, medicinska knjiga, Beograd Zagreb, 1962<br />
5. Ljiljana ZergollernCupak, Uvod u medicinsku genetiku s klinickom citogenetikom, II prosireno<br />
izdanje, Naklada liber, Zagreb, 1980<br />
6. Rimoin DL, Connor JM, Pyeritiz RE. Emery and Rimoin′s principles and practice of Medikal<br />
Genetics. Vol II , Third edition, Churcill Livingstone, New York, 1997.<br />
7. Congenital malformations of <strong>CNS</strong><br />
http://curriculum.calstatela.edu/WebQnA/webqna.pl?module=tbell2action<br />
8. Congenital malformations of <strong>CNS</strong>imagies<br />
http://images. google . com/ images? imgurl=<br />
9. Congenital malformations<br />
http://patology. vcu. edu<br />
14
Change language