E Stefanou_PartA-presentation

5. ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ / ΟΝΟΜΑΤΟΛΟΓΙΑ
• H ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ανά ζεύγη βάση ενός συστήματος
κατάταξης που τυποποιήθηκε στη Γαλλία, το 1971 (ISCN-International System
of Chromosome Nomenclature).
• Όταν περιγράφουμε τον καρυότυπο ακολουθούνται βασικοί κανόνες
/συντομογραφίες, γράφοντας πρώτα :
1. Τον αριθμό των χρωμοσωμάτων π.χ. 46
2. Τα φυλετικά χρωμοσώματα π.χ. 46,ΧΥ
3. Τα σύμβολα (+) και (-) μπαίνουν μπροστά από το χρωμόσωμα
υποδηλώνοντας προσθήκη ή απώλεια του π.χ. 47,ΧΧ,+21
4. Υπάρχουν ειδικοί συμβολισμοί-συντομογραφίες για τις δομικές ανωμαλίες
(βλ. πίνακα)
5. Οποιοδήποτε παθολογικό εύρημα στην δομή και τον αριθμό των
χρωμοσωμάτων, γράφεται διαχωρίζοντας το από άλλο εύρημα με ένα κόμμα
(,) π.χ. 48,ΧΧΧ, +21, inv(2)(p11q11)
6. Πρώτα γράφεται η ανωμαλία σε φυλετικό χρωμόσωμα και μετά, με
αριθμητική σειρά γράφεται η ανωμαλία σε αυτοσωμικά π.χ.
46,Χ,inv(Y)(p11q14),dup(8)(p23),inv(9)(p11q11)