E Stefanou_PartA-presentation

ΧΥ Ψευδοερμαφρόδιτοι
1. AIS – όρχεις, απουσία ωοθηκών, μήτρας σαλπίγγων, στειρότητα –
Xq11-13; ελαττωματικό γονίδιο για την πρωτείνη του υποδοχέα
ανδρογόνων
2. Αμιγή γοναδική δυσγενεσία (Swyer syndrome) – αμφίβολλα γεννητικά
όργανα; Αρρενοποιούνται στην εφηβεία ανεπαρκή επίδραση
φυλοκαθοριστικών γονιδίων, 15% μετάλλαξη SRY
3. Ανεπάρκεια στον μεταβολισμό ενζύμων (5 α -αναγωγάση, 17 α
υδροξυλάση)
4. Άλλα σύνδρομα (Campomelic dysplasia, Smith Lemi Opitz) – SOX9
(17q24.3-25.1), WT1 (11q12-13) μεταλλάξεις
ΧX Ψευδοερμαφρόδιτοι
1. Συγγενείς επινεφριδιακή υπερπλασία (80%) – απουσία όρχεων αλλά
αρρενοποίηση εξ γεν οργάνων, ↑ ανδρογόνα (ατέλειες σε ένζυμα:
ανεπάρκεια 21α-υδροξυλάση, χρωμόσωμα 6)→ αρρενοποίηση
2. Αναστροφή φύλου –στειρότητα, μικροί όρχεις, αμφίβολλα όργανα, SRY +
(80%) στο Χ