E Stefanou_PartA-presentation

1. ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ - ΟΡΙΣΜΟΣ
• - Κλάδος της Ιατρικής Γενετικής
- Μελετά τη δομή, τον αριθμό και την κληρονόμηση τωνχρωμοσωμάτων
- Μικροσκοπιακή (ή αυτόματη) ανάλυση των χρωμοσωμάτων
- Ταξινομούνται σε 23 ζεύγη ανάλογα με το μέγεθός τους
(καρυότυπος)
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν σε αύξησηήμείωσητου γενετικού
υλικού ή διαταραχή της γονιδιακής έκφρασης προκαλούν παθολογικό
φαινότυπο γι’ αυτό κρίνεται απαραίτητη η ανάλυση χρωμοσωμάτων όταν
υπάρχουν παθολογικές ενδείξεις
• Γενικοί κανόνες:
1. Τρισωμίες ‘καλύτερες’ από τις μονοσωμίες
2. Ισοζυγισμένες ανακατατάξεις – συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο
3. Κάποιες χρωμοσωμικές περιοχές όταν εμπλέκονται σε ανακατατάξεις,
οδηγούν σε περισσότερο επιβεβαρυμένο φαινότυπο από ότι άλλες