E Stefanou_PartA-presentation
E Stefanou_PartA-presentation
E Stefanou_PartA-presentation
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
• 50% των XX με Χ-Α και όλοι οι Χ-Α-Υ φορείςείναιστείροι<br />
• ο φαινότυπος θήλεος εμβρύου με μητρικής προέλευσης ισοζυγισμένο Χ-Α<br />
μπορεί να διαφέρει από αυτόν της μητέρας λόγω διαφορετικής μορφής<br />
απενεργοποίησης του Χ<br />
• 46,Χ,r(X) - συνήθως Turner, εξαιτίας των ελλειμματικών αλληλουχιών στα<br />
άκρα του δακτυλίου<br />
• Del, dup iso(Χq), iso(Xp) - φαινότυπος που ποικίλει από σύνδρομο Turner<br />
έως/και στειρότητα<br />
• Η απενεργοποίηση του Χ μελετάται με:<br />
(1) R-banding (όπου η θυμίνη αντικαθίσταται από το ανάλογό της, BrdU που<br />
ανάλογα με τη χρονική στιγμή που προστίθεται τη φάση S, δημιουργεί<br />
αντίστοιχες ζωνώσεις Giemsa)<br />
(2) PCR με περιοριστικά ένζυμα ευαίσθητα στη μεθυλίωση και<br />
(3) RT-PCR για τον ποσοτικό προσδιορισμό της έκφρασης των γονιδίων της<br />
αυτοσωμικής περιοχής ώστε να διευκρινιστεί η εξάπλωση της \<br />
απενεργοποίησης
Change language