E Stefanou_PartA-presentation

ΜΗ τυχαία απενεργοποίηση (X-inactivation skewing):
1. στις εξω-εμβρυϊκές μεμβράνες, το πατρικό Χ απενεργοποιείται
2. σε δομικές ανωμαλίες του X, π.χ.το χρωμόσωμα με έλλειμμα
απενεργοποιείται σε αντίθεση με το Χ-Α χρωμόσωμα
3. όταν η απενεργοποίηση ξεκινάει: 4-16 κύτταρα στην αρχή της
ανάπτυξης του εμβρύου – μείωση στον αριθμό των κυττάρων
μεταβάλλει την ‘τυχαία’ απενεργοποίηση
4. πιο εμφανής σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας
5. σε άτομα που ξεκίνησαν ως τρισωμικά έμβρυα, αλλά η
επανόρθωση (trisomy rescue) περιόρισε την τρισωμία στον
πλακούντα