E Stefanou_PartA-presentation
E Stefanou_PartA-presentation
E Stefanou_PartA-presentation
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
• SRY: σημαντικό ρόλο στον καθορισμό του φύλου<br />
- έχει ένα εξόνιο που κωδικοποιεί έναν ρυθμιστικό παράγοντα<br />
- ανήκει σε μία ομάδα γονιδίων, τα SOX (SRY-box related), με κοινό<br />
πρωτεϊνικό τμήμα (HMG-high mobility group box) που<br />
προστίθεται στο DNA και το μεταβάλλει παίζοντας έτσι ρόλο στην<br />
έκφραση *γονιδίων, σημαντικών στην εμβρυογένεση και<br />
διαφοροποίηση του φύλου<br />
Τόπος<br />
17q24<br />
9q34<br />
11p13<br />
1p35<br />
9p24.3-pter<br />
10q25-qter<br />
Xp21.2-p22.2<br />
Xq11-q12<br />
Γονίδιο<br />
SOX9<br />
SF-1 - πυρηνικός υποδοχέας απαραίτητος για<br />
τη βιοσύνθεση στεροειδών<br />
WT1-Wilms tumour<br />
Wnt4 - παίζει ρόλο στον σχηματισμό πόρων<br />
του Muller, ρυθμίζει το γονίδιο DAX-1<br />
DMTRI<br />
SRA<br />
DSS (dosage sensitive sex reversal)<br />
Androgen receptor gene<br />
Μηχανισμός<br />
•Απλοανεπάρκεια<br />
•Υπερέκφραση<br />
Απλοανεπάρκεια<br />
Απλοανεπάρκεια<br />
Υπερέκφραση<br />
Απλοανεπάρκεια<br />
Απλοανεπάρκεια<br />
Διπλασιασμός γονιδίου<br />
Απλοανεπάρκεια<br />
Φαινότυπος<br />
Υπεύθυνο για Campomelic dysplasia και<br />
γοναδική δυσγένεση όταν τροποποιηθεί<br />
•Μετάλλαξη → XY female<br />
•Διπλασιασμός → XX male<br />
XY θήλυ<br />
XY θήλυ, σύνδρομο WAGR<br />
XY θήλυ<br />
XY θήλυ<br />
XY θήλυ<br />
XY θήλυ<br />
XY θήλυ
Change language