Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
sklonost infekcijama, osteoporoza, razvoj<br />
avaskularnih nekroza kostiju te posljedično<br />
izraziti bolovi u kostima, koštane krize. Svi<br />
oni združeno značajno smanjuju kvalitetu<br />
života oboljelih, a ukoliko se bolest ne liječi,<br />
i značajno skraćuju očekivano trajanje<br />
života. Splenomegalija i trombocitopenija<br />
su najčešći i uobičajeno najraniji simptomi<br />
bolesti. Splenomegalija je obično dugo<br />
vremena blaga do umjerena, a ukoliko se<br />
bolest ne liječi slezena progresivno raste,<br />
zauzima veći dio abdomena te interferira<br />
s radom drugih abdominalnih organa.<br />
Povijesno je splenektomija bila česta u<br />
oboljelih od Gaucherove bolesti, no danas<br />
znamo da splenektomija, iako prolazno<br />
dovodi do smanjenja simptoma i povišenja<br />
razine trombocita, vrlo brzo uzrokuje<br />
značajno pogoršanje koštane bolesti te se<br />
danas u oboljelih od Gaucherove bolesti radi<br />
u iznimnim situacijama. Trombocitopenija<br />
je inicijalno uzrokovana pojačanom<br />
potrošnjom od strane slezene a kasnije u<br />
tijeku bolesti (ili ranije u splenektomiranih)<br />
citopeniji doprinosi infiltracija koštane srži<br />
Gaucherovim stanicama. Razina trombocita<br />
u uznapredovaloj, neliječenoj bolesti često je<br />
vrlo niska a hemoragijskoj dijatezi doprinosi<br />
i opisani manjak faktora koagulacije<br />
FIX i FXI čija je patogeneza nepoznata.<br />
Anemija i neutropenija su obično blage<br />
ali mogu rezultirati pojavom anemijskog<br />
sindroma i učestalih bakterijskih infekcija.<br />
Hepatomegalija je prisutna i većine<br />
oboljelih no uvećanje jetre je obično manje<br />
impresivno u usporedbi s uvećanjem<br />
slezene. Dio bolesnika ima umjereno većane<br />
vrijednosti jetrenih enzima, ali hepatociti<br />
nisu oštećeni procesom odlaganja i funkcija<br />
jetre je najčešće očuvana. Infiltracija koštane<br />
srži Gaucherovim stanicama dovodi do<br />
poremećaja u koštanoj pregradnji razvoja<br />
osteopenije, osteonekroze i avaskularne<br />
nekroze. U oboljelih od Gaucherove bolesti<br />
se češće javljaju i neke druge bolesti, napose<br />
Parkinsonova bolest i multipli mijelom, na<br />
što također valja misliti. Iako predominiraju<br />
simptomi koji bolesnike obično dovode<br />
e-<strong>farmacia</strong> 25
Change language