4. Resultater - Institutleder til klinisk medicin - Aarhus Universitet

3. Føtal kromosomal status
Data vedrørende invaisv diagnostik og præ- og postnatale karyotyper, er indhentet på Klinisk
Genetisk Afdeling, Århus Sygehus, hvor kromosomanalyser foretages for Århus og Viborg
amter. Dette indbefatter status af henholdsvis hurtig metode (Fish, PCR), samt inkuberet
analyse der er gold standard for diagnostik af kromosom anomali (17). Gravide der er screenet
positive jf. risikovurderingen er krydstjekket i data fra Klinisk Genetisk Afdeling med henblik
på hvorvidt der er foretaget karyotypning samt resultat heraf. Kromosom anomali der ikke er
erkendt i såvel præ- som postnatale opgørelser for studieperioden, identificeres i Astaia
databasens auditfunktion. Det forventes at kromosom anomali overset prænatalt identificeres
ved analyse på Klinisk Genetisk Afdeling senest 3 måneder efter fødsel (45). Endvidere
inddrages data fra Dansk Cytogenetisk Centralregister med henblik på at fremstille tendenser
for præ- og postnatal diagnostik af trisomi 21. Med henblik på at gøre data proportionelt med
antallet af gravide, er data relateret til antal fødsler i 2002 og 2005 i de respektive amter
jævnfør fødselsregistret under Sundhedsstyrelsen.
3.3. Analyse og statistik
Bearbejdning af data samt statistiske analyser er foretaget i Microsoft programmerne Excel og
Access samt GraphPad Prism, Version 4. Tilslutningen til programmet påvises ud fra
stikprøver i Astraia og efterfølgende journalgennemgang hvor dette var relevant. Der
differentieres i fire undergrupper for årsager til manglende registrering. Data opgives i
proportioner. En stikprøvekontrol er fundet relevant grundet omfattende datamængde og er
foretaget i begge amter med henblik på at identificere om der var forskelle i årsager til
manglende tilslutning, formålet var således ikke at identificere populationsmæssige forskelle.
Risikovurderingens performance beskrives ud fra generelt anvendte termer for pågældende
kliniske problemstilling og illustrationer og estimater opgives i proportioner. χ2 og Fishers
eksakte test, ved små datamængder, er anvendt til test af forskelle, samt til sammenligning af
hyppigheder og resultater er opgivet med p-værdier og relativ risiko med tilhørende 95 %
konfidensinterval. Statistisk signifikans er defineret på baggrund af dobbeltsiddet p-værdier