En verden set fra en cykel side 5 - Landsforeningen Rett Syndrom

ISSN 1901-1717ANr. 4 · November 2006 · 18. årgangEn verden set fra en cykel side 5Alternativ behandling side 13En rigtig god nyhed! side 15

edaktionenRedaktion:Susanne SindtEjbydalsvej 1632600 GlostrupTlf. 44 84 93 54E-mail: rettnyt@rett.dkTekst til bladet:Hvis du ønsker noget bragt iRett Nyt, skal du sende det tilredaktionen.Annoncesalgog grafisk tilrettelæggelse:Plus TrykPostboks 4418660 SkanderborgTelefon 70 22 30 39■ hvortil alle spørgsmål vedr.annoncer bedes rettet.Kære læsereDenne udgave af Rett Nyt vil være præget af at de tidligere redaktører erstoppet og de fremtidige ikke begyndt endnu, så jeg beder jer bære overmed, at standarden på dette nummer måske ikke helt lever op til det, vi erblevet forvænt med mens Peter og Petra sad på posten. Jeg vil benytte lejlighedentil, på bestyrelsens vegne, at takke Peter og Petra for deres storeindsats med Rett Nyt og samtidig byde velkommen til de nye redaktører, somforhåbentlig overtager posten fra næste nummer af Rett Nyt.Jeg håber I alle har nydt det milde efterår, så der er kræfter til at stå vinterensudfordringer igennem og vi håber som sædvanlig på at få nogle godeindlæg til bladet fra jer – måske om en oplevelse i jule-/vinterferien ellerandet stof, som kan være med til at gøre bladet spændende.Da dette også er det sidste blad der udkommer i år, vil jeg slutte af med atønske jer alle en rigtig god jul og godt Nytår.”Den midlertidige redaktør”Susanne Sindtlæser deadlineBlad nr. 1/2007: ...................... 12. februar 2007Blad nr. 2/2007: ...................... 25. maj 2007Blad nr. 3/2007: ...................... 20. august 2007Blad nr. 4/2007: ...................... 12. oktober 2007Redaktionen ■ Læser deadline ....................................... side 2Nyt fra bestyrelsen ■ Aktivitetskalender ■ Udlånsmateriale - bøger ......... side 3En verden set fra en cykel ............................................. side 5Udlånsmateriale - video ............................................... side 9European working group on Rett Syndrome ............................... side 11Alternativ behandling ■ Tips og idéer. ................................. side 13Store og små nyheder ................................................ side 15Theresa har Rett – til at bruge hovedet ................................... side 17Miniportrættet ...................................................... side 21indholdHvordan søger man videnskabelig litteratur om Rett syndrom? ................ side 23Bestyrelsen ■ Kontaktliste ........................................... side 27Rett Syndrom og kriterier. ............................................. side 28

Nyt fra bestyrelsenKære medlemSå er det blevet efterår og bestyrelsenhar holdt det første bestyrelsesmødeefter sommerferien. Én af demange punkter på dagsorden var detnæste weekend-kursus, som jo forførste gang ikke skal afholdes i Sønderborg,men på Sct. Helene Centreti Tisvildeleje! Vi har allerede startetplanlægningen, fordi vi erfaringsmæssigtved, at vi skal være rigtigtidlig ude, hvis vi vil have et godt ogalsidigt program.Nogle af de ting, som vi vil læggevægt på, er udendørsaktiviteter. Derer en utrolig flot natur; en flot strand,skov, en hyggelig by - og der ermange gode legemuligheder – bådeindendørs og udendørs. På stedet,hvor vi skal være, vil vi prøve at arrangereekempelvis hestevognskørselog måske ridning. Hvis du kender enrideskole i nærheden, kan du måskehjælpe os – eller andre med heste ogvogn må meget gerne kontakte os.Vi ved at der var mange der varrigtig glade for dettes års indslagmed LEV repræsentanterne i Sønderborg;Stig Christensen fortaltebla. om de kommende kommunerssammenlægninger og amternesnedlæggelser; Sandra Krebs-Hille,socialrådgiver, fortalte om regler,love og de vilkår som berører os alle– informationer som har stor nytte ogværdi for os i vores dagligdag.Vi vil derfor forsøge at få Sandratil at komme til vores næste familieweekend.Planen er, at der vil væremulighed for dig, at komme medet emne/problemstilling, som Sandrakan fortælle om – vi vil kommetilbage omkring dette senere. Deter nogle af de ting som vi foreløbigarbejder med, og der vil komme flerepå programmet.Vi har haft 4 familer på Rett Centreti Østersund i Sverige, men vi harikke modtaget rapporterne endnuderfra, så vi vil vende tilbage til dettei næste Rett Nyt.Tema-dagen for bedsteforældre iHerlev Medborgerhus d. 11. novemberer på plads, så nu håber vi, at detbliver en rigtig god dag for deltagerne.Så er der bare at ønske alle en godjul og et godt nytår!Med venlig hilsenJørgen Askholmaktivitetskalender 06/0711. november 2006 Temadag for bedsteforældre i Herlev Medborgerhus(gratis arrangement)31. august - 2. september 2007 Weekendkursus på Sankt Helene Centret i TisvildelejeUdlånsmateriale – bøger■ Rett Syndrom (Landsforeningen Rett Syndrom, 2000)■ The Rett Syndrome Handbook (IRSA, 1999)■ Rett Syndrom (ett flerfunktionshinder sett ur pedagogiskt perspektiv) af Barbro Lindberg, 2004Materialet kan fås / lånes hos Jan Nielsen ■ Tlf. 46 41 26 41 - jan@rett.dkLandsforeningen Rett Syndrom3

Denne artikel er forkortet af redaktionen, den fulde artikel kan læses på: www.somet.dk/paedagogik/art_enverdenset.htmset fra en cykelEn verdenEt pædagogisk handlings forløb med en pige med Rett syndromAf Søren Bo Rødgaard Henriksen© 2000, 2002Det forløb jeg beskriver i denneartikel foregik på en amtskommunalspecialskole, der optager eleveri alderen 5 til 18 år. Skolen erkendetegnet ved at den givervidtgående specialundervisningkombineret med et tværfagligttilbud, der også indeholderfysioterapeutisk og ergoterapeutiskbehandling, samt fritidstilbud.Landsforeningen Rett SyndromJeg blev på et tidspunkt spurgt omjeg om jeg ville videreføre et tidligereforløb med den ene af pigernei klassen, Dorte. Målet var at hjælpehende til at blive fortrolig med siddepå en cykel og cykle rundt på gangarealetpå etagen, i håb om at mankunne få hende ned i stueetagen ogud i haven og gynge. Baggrundenherfor var hendes utryghed ved miljøskifteller større ændringer i hendesvante miljøerDe første ture med cyklen oplevedejeg som vellykkede, ikke kunpå grund af at det gik godt og deønskede mål hurtigt blev indfriet,men i særdeleshed fordi der omkringdisse cykelture fra starten var en godkontakt og gensidig fortrolighedmellem Dorte og jeg.Cykelturene blev planlagt medDortes baggrund for øje, således atden teoretiske tilgang var afstemtefter og /mødte hendes behov.Ydermere var det min hensigt, atcykelturene skulle fungere som etpejlingsmærke for hvordan man kanarbejde med Dorte i fremtiden ogskabe en bedre forståelse for hendesadfærds- og tilknytningsmønstre(herunder hendes voksenfiksering).Profil af DorteDorte er født i februar 1989 og harsiden sit tredje år boet på en døgninstitution.Hun har følgende diagnose:Retardo mentalis, retts syndromobs. pro., cerebral parese (dipegiaspastica), dysplasia coxae bilateralis,epilepsia.Dortes diagnose Rett syndromer baseret på kliniske observationer.Fra lægeligt hold har der været envis tilbageholdenhed med hensyn tildefinitivt at fastslå diagnosen Rettsyndrom.Socialt er hendes liv kendetegnetved at hun kun har få faste betydningspersoneri sit liv, primært hendesto kontaktpersoner på skolen,som er dem hun har mest kontaktmed, samt hendes kontaktperson påden døgninstitution hun bor på.Vilkår der er taget i betragtning:■ At hun søger meget, næsten udelukkendevoksen kontakt.■ At hun socialt er svagt befæstetnår det gælder betydningspersoner.■ At hun ikke kan forflytte sig selv■ At hun har behov for en struktureretog overskuelig hverdag.■ At mængden af nye indtryk skalvære begrænset.Teoretiske overvejelser:■ At behovet for struktur og overskuelighedikke alene kan tilskrivesRett syndromet, men også måanses at have en væsentlig gradaf social betingelse.■ At hun er voksenfikseret vil jeganse for at været konsekvens afbl.a. følgende forhold:– de miljøskift hun har haft, sombl.a. har betydet at hun pånuværende tidspunkt er blevetflyttet to gange mellem forskelligedøgninstitutioner.– at hun ikke kan forflytte sigselv og derfor ikke har haftmulighed for ved egen kraft atbevæge sig rundt og gøre sigde erfaringer, der er knyttettil det at ’forlade’ sine betydningspersonerfor kunne udvideog udforske sin verden, forderefter at vende tilbage til sin’base’ (i betydningen fundamentaltryghed og tilknytning).Metodiske overvejelser:■ Jeg har søgt at tilrettelægge aktivitetsforløbeti en form eller medelementer i forløbet, der kan relaterestil børns selvudvikling somdet kommer til udtryk i skiftet fra”at have samvær” til ”at have etsamspil”.– En begrundelse for at inddragedette område er, at Dorte ervoksenfikseret og bruger såmeget af sin energi og sine ressourcerpå at etablere relationertil voksne, at det hæmmerhende på andre områder, fxetablere kontakt til andre børn.■ Gennem aktivitetsforløbet hardet været et mål at skabe positiveerfaringer, bl.a. ved at indarbejdeen optimal overskuelighed i aktivitetsforløbet.Fortsættes side 75

Metode-teoretiske overvejelser:■ Det at cykle kan bruges til at kompenserefor, at hun ikke kan gåeller forflytte sig ved egen kraft.– Hensigten bag den valgtemetode og planlægningenheraf var:• for det første, at hjælpeDorte til at opleve verden påen ny måde, med en ny synsvinkel.• for det andet, at bidrage tilat Dorte kan få en oplevelseaf, at ’jeg (Dorte) gør noget’,at ’jeg (Dorte) kan noget’,’jeg ((Dorte) (/vi)) oplevernoget (sammen)’.■ Regelmæssig brug afbenene er med til at styrkekropsoplevelsen, kropsbevidsthedenog selvbevidstheden.■ Intentionen bag brugen af denlange stok var at skabe en oplevelseaf distance uden at dettekom til at fremkalde (unødig)utryghed eller angst, i håb omat kunne fremme en samspilslignendesituation. Stokken kunnebruges til at introducere en fornemmelseaf dette.Det pædagogiske forløbAktivitetsforløbet strakte sig over enperiode på 11 uger og omfattede ialt 6 forløb af en varighed vekslendemellem 20 minutter og 55 minutter.Jeg har i det følgende udvalgt 3 afdisse forløb, det første, et midt i forløbet,samt det sidste. – Alle turenehavde det samme udgangspunkt,stedet, at hun blev sat på cyklen pågangarealet uden for klasselokalet,situationen, at hun havde afsluttetsin pause efter morgengymnastik.Den første tur varede kun 20minutter og foregik primært pågangarealet ved klasselokalerne. Deteneste tidspunkt, hvor hun viste enanelse utryghed var første gang vipasserede elevatoren og de to gangevi vendte i bunden af gangen ifysioterapien. I begyndelsen var hunmeget stiv i kroppen, men begyndteLandsforeningen Rett Syndromrelativt hurtigt at slappe af. Hun varhele tiden meget opmærksom ogmed. Når jeg gik hurtigt begyndtehun at grine/hvine.I eksemplet fra midt i forløbetvar første gang at Dorte kom op påat havde siddet på cyklen uafbrudti hen ved en time. Et afgørendemoment denne gang var, at Dortei tre eller fire tilfælde selvbidrogkortvarigt til fremdriften. De forrigegange have hun blot rokket frem ogtilbage når hun udtrykte sin begejstringved at cykle, men denne gangvar der en mærkbar sammenhængmellem hendes rokken med overkroppenog den kraft hun dervedfik over ført til benene. Det var ogsåanden gang at jeg havde brugt enkombination af at holde på styretog trække cyklen med en kort snor(mindre end 1 meter lang).Den sidste tur vi nåede at få sammenstrakte sig over 55 minutter, ogden opfatter jeg både som højdepunktetpå hele forløbet og som etgennembrud for Dorte.På de to sidste ture med Dortehavde jeg udskiftet snoren med engodt 2 meter lang stok som blevfastgjort til styret, noget som ikkeumiddelbart havde nogen negativeffekt på Dorte.Det som skete på denne dag var,at jeg i tre tilfælde havde bemærketat Dorte tilsyneladende havde bidragettil fremdriften, at hun kunnelægge en smule vægt i benene nårhun drejede rundt på pedalerne. Detførte til at jeg efter godt 30 minutterda der er godt fart i cyklen, fjernedestokken fra styret og kun havde enfinger placeret yderst på styret, meddet ene formål at holde retningen.Til min overraskelse cyklede hun nu”alene” (dvs. opretholdt farten vedegen fremdrift (ved brug af beneneog en kraftig rokken) over en distanceaf 10 til 15 meter). Dette gentogsig ca. 15 minutter senere, over endistance på 5 til 10 meter. Et andetafgørende punkt på denne dag var,at Dorte nu, med undtagelse af denene indkørsel til skolen, havde væretrundt på hele skoles område, ogstort set er blevet fortrolig med dethele.SammenfatningCykelturene bekræftede mine teoretiskeovervejelser angående Dortes’normale’ adfærdsmønster og bidrogmed følgende erfaringer:Dorte har brug for tid til at vendesig til en ny situation – også når derer tale om noget hun kan lide og derhar vist sig følgende erfaringsmønster:■ At aktiviteter generelt bør ske iet roligt tempo – under hensyntil, hvordan hun har det på denpågældende dag, samtidig medat man løbende forklarer hende,hvad der sker og skal ske.Fordelen ved dette er bl.a.:■ At det vil være lettere at få hendetil at møde nye udfordringer.■ At det vækker mindre modstand,og bidrager væsentligt til optimalopmærksomhed.■ Hvis hun har modstand mod, ellerudtrykker ubehag ved, en (ny)situation– skal man ikke presse på, menhvis det er nødvendigt, væreyderst bevidst om hvordanog hvor meget man søger atpresse hende.– … kan man med fordel vendetilbage til noget kendt fraumiddelbart forud for situationeneller noget hun kan lide atgøre, for en kort stund, for såat vende tilbage, og igen forklarehvad der skal ske.– … kan man søge at foretage enmindre ændring i situationen,som bevirker at man formidleren oplevelse af tryghed, så vidtmuligt det kan lade sig gøreat fortsætte den handling elleraktivitet man er i gang med.Jeg var blevet fortalt, at Dorte godtkan lide at blive overrasket, menFortsættes side 97

erfaringerne fra cykelturene indikererat det tilsyneladende gælderunder to forudsætninger:■ … at det overraskende sker i forholdtil eller inden for rammerneaf noget kendt.■ … at det overraskende, somafvigelse fra det kendte, er afbegrænset omfang, og sker i forholdtil, hvordan hendes humør erden pågældende dag.Set i lyst af hvad der oprindeligt varmålet med cykelturene – at få hendened til gyngerne og det tilstødendeområde, noget som blev opnåetallerede på den anden tur – må detsiges at være en succes, idet Dorteblev fortrolig med at komme rundtpå hele skolens område, på nærnogle ganske få undtagelser.Konsekvenser for detpædagogiske arbejdeCykelture kan være en god aktivitetfor Dorte, men jeg kan se to potentielleproblemer ved dette, som manbør have i tanke:■ For det første, at der for pædagogener tale om en aktivitet derfastholder opmærksomheden pånoget hun ikke kan: gå, brugesine ben, hvilket indebærer denrisiko, at man let kommer til atfokusere på hendes begrænsninger,og ikke på muligheder.■ For det andet, at sådanne cykelturenemt kan ende med alene atske for motionens skyld (uden derer noget galt i dette) eller somnoget der blot gøres, fordi manplejer at gøre det.Det er både nødvendigt og vigtigtmed en målrettet pædagogisk tilgangi arbejdet med RETT-piger ogat man fastholder sit fokus, bådenår man bruger kendte metoder ogredskaber og når man inddrager nyei rehabiliteringen af RETT-piger.Det er vigtigt at holde sig dettefor øje, således at cyklingen foregårsom et ”mindre” forløb, der indgår ien større overordnet sammenhæng.Konkret kunne det fx ske ved enskematisk planlægning af hendescykelture, der enkeltvis er nøje planlagt,med indlagte ”overraskelser”,men tilrettelagt på en sådan måde,at der er mulighed for at afstemmeturene med kort varsel efter hvordanhun har det den pågældende dag,og hvilke (nye) udfordringer hun harbehov for at møde for at stimulere tiloptimal udvikling.Her mener jeg at man bør inddrageDortes udtalte behov for betydningspersonerog omsorgsgivere,et område der indtager en markantrolle i hendes liv med henblik påsikre hende en oplevelse af stabilitetog kontinuitet. Den optimale løsningvil være en plejefamilie, eventuelt iform af en aflastningsfamilie, såledesat hverken skole eller døgninstitutionudgør det basale sociale netværk,men begrænses til at have støttendefunktioner.Når jeg foreslår at der i Dortestilfælde er belæg for at skaffe hendeen plejefamilie, er det fordi derderved dannes en tilknytning til enpermanent person/familie, og manderigennem vil have mulighed for atafhjælpe Dortes voksenfiksering, dermå formodes at blive reduceret i taktmed at der arbejdes på at skabe entæt relation mellem hende og en plejefamilie,evt. en aflastningsfamilie.Udlånsmateriale – videoÅr Fra TitelSverige Jag talar med ögonen.2000 USA Silent Angels. The Rett Syndrom story. Med danske undertekster i 2001.1999? UK The lost girls. Living with RS.1998? Sverige Ulrika. En dag i skolen. Både på engelsk og svensk. Af Barbro Lindberg.1996 Sverige My eyes can choose. Om Sara og Martina. Rød og grøn cirkel for ”nej” og ”ja”.1992 USA A closer look.USA A therapeutic approach.USA A conversation with familiesUSA Rett Syndrom.UK To know her is to love her.Norge Rett SyndromDK Helle og Maja – To piger med Rett Syndrom.Materialet kan fås / lånes hos Jan Nielsen ■ Tlf. 46 41 26 41 - jan@rett.dkLandsforeningen Rett Syndrom9

EUROPEAN WORKING GROUPON RETT SYNDROMEBUSTO ARSIZIO (ITALY), APRIL 19 - 20, 2007Organizers> DBSF Department of Structural and Functional Biology, University of Insubria - Italy> Pro Rett Ricerca - Association for Research on Rett Syndrome - Italy> Comitato Telethon Fondazione ONLUS - Telethon Foundation - Italy> Rett Syndrome Research Foundation (RSRF) - USAObjectivesThe principal aim is to promote research on Rett Syndrome in Europe and to facilitatecollaborative networks. Given the complexity of this disorder the talks will covermultiple aspects of Rett Syndrome while integrating clinical and basic research.Scientists with relevant expertise in related fields will be invited. The Working Groupalso wishes to engage European parent associations. Therefore lay summaries willfollow each scientific session.AudienceScientific and clinic researchers already committed to Rett Syndrome research;researchers in scientific fields relevant to Rett Syndrome; parent associations.TopicsMolecular causes of Rett Syndrome; MeCP2 target genes; respiration control andseizure; neuronal plasticity; future approaches.Confirmed Speakers> YVES ALAIN BARD University of Basel, Switzerland> ADRIAN BIRD University of Edinburgh, UK> VANIA BROCCOLI San Raffaele Scientific Institute, Italy> RENZO GUERRINI University of Pisa, Italy> GERARD HILAIRE CNRS, France> DAVID KATZ Case Western Reserve University, USA> LUIGI NALDINI San Raffaele Scientific Institute, Italy> TOMMASO PIZZORUSSO CNR, Italy> RUTH SHEMER The Hebrew University, Israel> GIORGIO MERLO Telethon Institute, ItalyLocationDBSF, Department of Structural and Functional Biology - University of InsubriaVia Alberto da Giussano 12 - Busto Arsizio (Varese) - Italy30 km from Malpensa International Airport of MilanLandsforeningen Rett SyndromDBSF, Department of Structuraland Functional BiologyUniversity of Insubriac.kilstrup-nielsen@uninsubria.itlandsben@uninsubria.itTel. + 39 0331339406Fax. + 39 0331339459ProRETTricercaAssociazione per la ricercasulla sindrome di RettAssociation for research on Rett Syndromeinfo@prorett.orgTel. + 39 0124515287Fax + 39 038691609411

Alternativ behandlingPå Epilepsiforeningens hjemmesidekan man læse følgende:NaturlægemidlerNaturlægemidler må ikke forvekslesmed kosttilskud. For at noget måsælges som et naturlægemiddel,skal producenten bl.a. have bevidstover for Lægemiddelstyrelsen, atde virksomme stoffer har den tilsigtedevirkning. Og når et produkt ergodkendt som naturlægemiddel,kommer virksomheden under kontrolaf Lægemiddelstyrelsen. Detfremgår tydeligt af emballagen, omLægemiddelstyrelsen har godkendtet middel, idet der er anført et ”MTnummer”og anbefalinger af, hvilkendosis du bør tage, og hvad midletkan anvendes til.Et naturlægemiddel må ikke væremålrettet behandling og forebyggelseaf ”alvorlige” sygdomme.Næsten ingen naturlægemidler erundersøgt lige så grundigt somlægemidler, og derfor kender manikke alt til deres virkning på epilepsi.Man ved ikke, om de kan have engavnlig – eller skadelig – effekt i forbindelsemed epilepsipræparater.Ingen naturlægemidler kanerstatte de lægemidler, man brugertil behandling af epilepsi, og noglemidler skal man være direkte påpasseligemed.De ”farlige” midlerDer er en række naturlægemidler,som man skal være forsigtige med attage, hvis man har epilepsi. Det er:- Baldrian (Valerian)- Efedrin- Ephedra- Ginseng- Gingko Biloba- Guerana- Kava- Johannes urt- Matè (Ilex)- Passionsblomst (Passiflora)- Schisandra- Sølvlys (Sort slangerod)- YohimbeFortæl det til behandlerenVælger man at supplere sin sædvanligebehandling med naturlægemidler,er det vigtigt at fortælle det tilsin behandler. Fordi nogle former fornaturmedicin kan ændre virkningenaf epilepsimedicinen eller lige fremudløse anfald i sig selv.Du kan læse meget mere om epilepsiog alternativ behandling på:http://www.epilepsiforeningen.dk/epilepsi/alternativ.htmtips og idéernyttige hjemmesiderPå www.handicap-ridning.dk kan du bl.a. fåen landsdækkende liste over ridecentre somtilbyder handicapridning.Kolonien Filadelfia har en hjemmeside medspecialrådgivning om epilepsi:www.raad-om-epilepsi.dkCheck www.pegebogen.dkhvis du vil prøve et nemt spil.Landsforeningen Rett Syndrom13

Store og små nyhederEn rigtig god nyhed!Vi har lige inden redaktionen lukkedefået en dejlig nyhed fra Jytte Bieber;Kennedy Instituttet har fra satspuljemidlernefået bevilget 1,8 mio. kr. i4 år fra 2007 til Center for Rett Syndrom.Hvad det kommer til at betydevender vi tilbage med på et seneretidspunkt.Man kan gå ind på denne hjemmesideog se at den er god nok: http://www.social.dk/tvaergaaende_indgange/nyhedscenter/Nyhedsarkiv/2006/SM/index.aspx?id=ed7827dd-b050-4bb5-bedb-f1bebfbc6e39 (Det stårunder pkt. 23)Kennedy Instituttet - StatensØjenklinik har modtaget satspuljemidleri form af en 4-årig bevillingtil at oprette et Center for Rett syndrom.Planen er, at der opbygges etmultidisciplinært ekspertteam, somskal bistå de ca. 100 danske patientermed Rett syndrom og deresfamilier med rådgivning, herunderhjælp til koordinering, vedrørendesociale tiltag og ydelser, medicinskebehandlinger, fysioterapi, mm.Desuden skal familierne, herundernydiagnosticerede tilfælde, fåmulighed for grundig informationom alle sygdommens aspekter.Forskning og vidensopsamling vilogså være en væsentlig aktivitet forcenteret. Teamet ledes af overlægeJytte Bieber Nielsen, som har mangeårigviden og erfaring om Rettsyndrom, og som er tilknyttet detSvenske Rett center i Østerssundsom konsulent.HændelsesforsikringSpørgehjørnetVi har siden LEV’s konsulent fortalteom denne forsikring på enRETT weekend overvejet denneforsikringsform. Nu har vi den!Freja brækkede benet i skolen,og hverken skolens ellervores egen ulykkeforsikring dækkedesvie og smerte.Fra næste nummer af RettNytvil vi introducere et Spørgehjørne,hvor I kan stille spørgsmålom Rett syndrom.Spørgsmål kan enten sendestil rettnyt@rett.dk, eller direktetil den person I mener har debedste forudsætninger for atbesvare dem. Mailadressernekan findes på næstsidste side ibladet.Både spørgsmål og svar vilblive bragt i bladet. Vi skal kendedit navn, men et ønske omanonymitet vil naturligvis bliverespekteret.Landsforeningen Rett Syndrom15

[ Artiklen er fra HIT nr. 2/2006 og det er Trine Bjerre Mikkelsen, der har bearbejdet den ]Theresa har Retttil at bruge hovedetSigne Andersen, mor til TheresaFOTO: KLAUS LASVILL-MORTENSENSom forældre til et barn med handicap er det sværtat overskue, hvilke løsninger der er på markedet, oghvad der er det optimale for barnet. Det kræver fagligekspertise. For Theresa var bl.a. en kindkontakt vejentil mere aktivt og selvstændigt livTheresa er en pige på 6½ år med diagnosen Rett Syndrom. Det betyderbl.a., at hun er udviklingshæmmet og har stereotype bevægelser,hvor hun klapper og bider sig i højre hånds pegefinger. Derfor bærerhun en armskinne over albuen, som holder højre arm strakt, så hunforhindres i at føre hånden i munden. Armskinnen giver desudenen vis ro, og gør stereotypien lidt mindre udtalt.Theresa har aldrig udviklet et sprog eller kunnet kravle, menhar tidligere kunnet gribe om legetøj og putte små godbidder imunden.Med tabet af disse færdigheder har Theresa imidlertid helt mistetlysten til at gribe efter genstande, dog vil hun gerne aktivere enkontakt på 10 x 15 cm på speciallegetøj med sugekopper. Kontaktenvibrerer ved berøring, der spilles en melodi, og der er forskelligevisuelle indtryk, fx hopper skinnende metalskiver rundt i en gennemsigtigboble. Når Theresa således får en kraftig tilskønnelse tilat bruge hænderne, kan hun godt. Men indimellem holder hun enpause, hvor stereotypien træder frem. Når hun rigtigt koncentrerersig, kan hun godt undertrykke stereotypien, men hun kan ikke holdeden koncentration i lang tid ad gangen. Stereotypien er såledesmeget styrende for hendes hverdag.Vi kan i hvert fald bekræfte, at kontakten holder til temmeligmange slag og fald; den klappende/fejende bevægelsehar ofte ført den uden for rækkevidde ellerned på gulvet.Aktivering med kindkontaktTheresa går i en specialbørnehave.Her fik de en ny talepædagog,for ca. et år siden. Hunvurderede, at Theresa ønskede at bruge sit hoved til aktivering af0-1 kontakt. Det var en vurdering, som vi kunne bekræfte, menikke selv havde fået sat endeligt ord på. Bl.a. har vi set, at Theresahar forsøgt at bøje sig ned for at aktivere 0-1 kontakt med næsen,mens hun ikke viste interesse for den med hænderne. Det kunnemåske have været opnået, hvis man havde gjort mere ud af atfastspænde kontakten til Theresas stol. Men vort kendskab (somforældre) til anden betjening af udstyr end med hænderne begrænsedesig til en pandepind til tastatur, hvilket er alt for avanceretfor Theresa.Først blev det forsøgt, at Theresa skulle aktivere kontakten medbaghovedet, men jeg var nervøs for at denne brug skulle kunne stimulereen uheldig tendens, Theresa har til at lægge nakken tilbage.Derfor kom idéen til kindkontakt.Forud for dette havde vi søgt kommunen om en udredning vedIKT Gruppen i Århus. Det tog to år fra ansøgning til besøget blevrealiseret, idet vi først fik afslag på ansøgningen med en opfordringtil at benytte de tilbud, som er i det amt, vi er bosat i. Men sammenmed amtet ankede vi afslaget og fik det derefter bevilget.Sammen med talepædagogen fra specialinstitutionen tog vitil IKT Gruppen i oktober 2005. De startede med at se på Theresassidestilling i hendes kørestol (en Wombat ). Abduktionsklodsen røgaf, hofteselen blev spændt og placeret korrekt, og andre sidekropsstøtterblev anbefalet. Vi blev også anbefalet at hænge en vægt påarmen. Et råd, vi er glade for, fordi vægten på armene (½ kg pr. arm)giver Theresa mere ro: stereotypien bliver endnu mindre udtalt oggiver Theresa frihed til at udforske nye stimuli.En køreplade giver nye mulighederVi fik anbefalet en Akka-køreplade, som er et hjælpemiddel, der givermulighed komme omkring indenfor mere afgrænsede områder. Denkan styres med diverse 0-1 kontakter og joystik og er også et redskabtil at stimulere barnets sanser, sociale kontakt og kommunikation.Vi har fået en Akka-køreplade til brug i hjemmet. Den blev bevilgetefter en tre-måneders prøveperiode via §28 som merudgift.Kommunen har brugt mange ressourcer på at finde ud af, om denskulle bevilges som et hjælpemiddel eller en merudgift. Iforbindelse med at vi fik kørepladen har vi lagten ottetals formet bane, som vi nogleBevægelse. En kindkontakt og en Akka-kørepladegav Theresa nye muligheder for at udforske sinomverdenLandsforeningen Rett Syndrom22HIT 2 200617

Barnet kan ligge på maven på kørepladen og stoppe/starte med kontaktenMODELFOTO: KLAUS LASVILL-MORTENSENgange afbryder delvist, så alene den ene halvdel bruges. Theresa harogså et telt med lys i, som hun kan køre ind i med Akka-kørepladen.På banen står hendes computer også: et stop ved computeren kantolkes, som om hun ønsker at bruge den, et stop foran sengen somat hun trænger til et hvil. Banen bør udbygges!At se Theresa bruge Akka-kørepladen første gang var en megetfølelsesladet oplevelse. Pludselig fik hun muligheden for selv atbevæge sig i et rum, en person, som ikke har en forståelse for rumpå samme måde, som vi andre har.Theresa nyder at ligge på ryggen på Akka-pladen med føddernehængende på gulvet og bare mærke gulvet passere under fødderne.Hun er fuldstændig opslugt af at mærke gulvet, mens det er mindrevigtigt at stoppe/starte. Kontakten har hun under overarmen.Vi fik også anbefalet at bruge touchskærm til Theresa, idet huner for interesseret i kontaktens lille klik (lyden), og derved flytteropmærksomheden fra skærm til kontakt. Fordelen ved touchskærmener, at hun i højere grad orienteres i retning af skærmen, nårhun med sin hånd peger på aktiviteten.Ulempen er, at hun ikke kan bruge touchskærmen uden assistancefra os eller hendes lillesøster, som kan alle Theresas computerprogrammerog nyder det.Nu og i fremtidenNår man skal beskæftige et barn som Theresa, er man som forældermeget ”på”. Theresa kan godt se fjernsyn, men bliver hurtigt træt afdet. Vi tænker, at der i Theresas liv er for meget ”se på” og for lidtaktivitet. De nye hjælpemidler og det, at fokus er flyttet fra, hvadhun kan – eller snarere ikke kan – med sine hænder til, hvad hunRett syndromRett syndrom er en neurologisk forstyrrelse, som næsten udelukkende erfundet hos piger. Pigerne udvikler sig normalt de første 6-18 måneder,hvorefter udviklingen stagnerer. Siden mistes færdigheder, især finmotorikog sprog. Pigerne vil blive alvorligt udviklingshæmmede med kommunikationsvanskelighederog mangelfuld kontrol af bevægelserne. De fårstereotype håndbevægelser, hvor de ofte klapper og gnider hændernesammen foran brystet. For yderligere information om Rett Syndrom:www.rett.dkrent faktisk kan med sit hoved har betydet, at vi har fået et barn,som er gladere, fordi hun selv har fået nogle få muligheder for atpåvirke sin hverdag.Vi har fået flere strenge at spille på, når vi ønsker at aktivereTheresa – vel at mærke aktiviteter, som Theresa finder sjove, ogsom er med til at udvikle hende. Jeg vil bruge et engelsk ord, som erforbudt, når man søger en bevilling, men jeg kender ikke et begreb,som bedre beskriver det, vi oplever, sker for Theresa, edutainment.Hvilket barn (med handicap eller ej) lærer ikke gennem leg?Det er fuldstændigt vildt, hvad der er sket det sidste halve års tid.Vi har fundet ud af, at:•hænderne ikke nødvendigvis skal være indgangsvinklen til aktivitet.• kind-kontakten giver Theresa rumfornemmelse ved bruge Akkakørepladen,og at det giver hende en mulighed for at vælge,hvad hun vil.• kind-kontakten giver Theresa adgang til kontaktstyret legetøj,som hun er glad for. Hun har noget sejt legetøj, som også appellerertil ikke-handicappede børn, og som de har lyst at lege med,fordi de ikke har noget tilsvarende.Men hvad nu, hvis hun havde fået mulighederne, da vi søgte omdem, dvs. to år tidligere? Hvad nu, hvis der kunne tilføres ressourcer/omlæggesressourcer, så Theresa fik mere tid til at udvikle sinenye kompetencer? Familien tæller to andre børn, og i børnehavener der børn med mange forskellige behov. Og hvad kan de nye tiltagføre til? Bør vi sætte kind-kontakten sammen med en Neater Eaterog udnytte Theresas store madglæde til at videreudvikle hendesmotivation til endnu mere brug af kontakten? Eller skal vi passe påikke at presse hende for meget? Eller noget helt tredje, som vi ikkehar tænkt på?FaktaDu kan finde yderligere oplysninger om produkter i Hjælpemiddelbasen:www.hmi.dk/basenForfatteren og barnets navn er opdigtede, da forfatteren har ønsket atvære anonym. De rigtige navne er redaktionen bekendt.Landsforeningen Rett Syndrom19

1) Dit navn?Jeg hedder Sofie Sindt.2) Hvornår blev du født?Den 12. september 1993. Dvs. at jeg lige erblevet ”en helt umulig teenager”.3) Hvor bor du?I Ejby ved Glostrup.4) Hvad hedder din far og mor?Susanne og Preben.5) Har du søskende - hvem?Ja, min storesøster Nicole som er 23 år (huner flyttet hjemmefra) og min storebror Christianpå 15 år.6) Har du bedsteforældre?Ja, jeg har heldigvis min mormor og farmorog farfar. Jeg ser dem næsten hver uge ogdet er jeg rigtig glad for.7) Bor du nogengange et andet sted (aflastning)?Ca. hver 3. weekend er jeg hjemme hos Liseog Torben. De er bare så søde og jeg har miteget værelse hjemme hos dem.8) Kan du gå selv?Jeg er rigtig god til at gå, hvis jeg holder éni hånden. Ellers kan jeg også sagtens kommerundt i min gå-vogn.9) Har du epilepsi?Ja, og det er noget værre møg, som gør atjeg ofte har det rigtig dårligt.10) Din beskæftigelse?Øhh, jeg går i 6. klasse på Kirkebækskolen.Jeg går i klasse med Ida. Vi er 5 børn i klasse– to piger og tre drenge.11) Går du til noget i fritiden?Efter skoletid er jeg på fritidshjemmet ”Frihjulet”til kl. 15.12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?Jeg kan godt lide at hoppe/gynge i min hoppegynge,få rundt mens man holder mig ihånden, spille computer, sidde på skødet ognusse og så elsker jeg at SPISE!!13) Hvad kan gøre dig glad?Mad, et karbad, hoppe i trampolin.14) Hvad kan gøre dig vred?Hvis man overser mig eller ikke kan/vil forståhvad jeg mener. Vand og vind i ansigtet kanjeg ikke fordrage.15) Hvad er din yndlingsmusik?Mozart og andet stille klassisk musik.16) Hvilken film/fjernsynsprogramkan du bedst lide at se?Ja, det lyder måske mærkeligt, men faktisker jeg mest til tv-avisen, specielt Reimer Boer et hit.17) Har du et kæledyr?Ja, vi har en kat som hedder Nuska og så harvi høns – indtil for ganske nylig havde vi ogsåen hane. Den hed Carlo d. 6. – Vi regnermed snart at få Carlo d. 7.18) Hvad er din livret?MAD – Jeg kan vist nok li’ alt undtagensuppe.19) Din bedste ferie – hvor var det henne?Den var svær, men jeg tror, at den bedsteferie var, da vi var i Hou Søsportcenter. Detvar et rigtig dejligt sted og vi var der i 14dage.20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?Ja, men det er altså svært at vælge, hvilketet det skal være.Sofie SindtLandsforeningen Rett Syndrom21

Hvordan søger manvidensk@belig litter@turom Rett syndromVed Jytte Bieber NielsenNår man har adgang til internettet erdet muligt at se resumé på engelskaf lægevidenskabelige artikler omRett syndrom.De fleste videnskabelige tidsskrifterindgår i en amerikansk databasekaldet PubMed under National Instituteof Health forkortet NIH.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?DB=pubmedGår man ind på ovenstående adresse,som man også nemt kan findevha. Google, står cursoren automatiski et aktivt skrivefelt. Prøv atskrive Rett syndrome. Tryk på enterog se, hvad der kommer frem.I dag, den 17. oktober 2006,åbner det for 70 sider med i alt 1392videnskabelige artikler. Men derkommer jævnligt flere til. Man skalklikke på den enkelte titel forat komme videre til resuméeteller abstract, som det kaldes.Hvis søgefeltet skal indsnævres(hvem har tid til atklikke sig ind på 1392 titler?),kan man skrive noget mere idet øverste felt. Således giver:Rett syndrome epilepsy 133 hits ogRett syndrome autonomic 34 hits.Du/I kan selv prøve at gå ind påhjemmesiden og søge det, der harspeciel interesse for jer.Hvis du finder en artikel, somdu gerne vil læse det hele af, hardu mulighed for at låne den på etaf universitetsbibliotekerne. Jegkender kun det i København, menLandsforeningen Rett Syndromjeg går ud fra det samme gør siggældende ved de andre biblioteker.Måske kan dit kommunebibliotekhjælpe, men det har jeg aldrig prøvet.Gå ind på http://www.dnlb.dk/Klik på bestilling af litteratur.Klik på Tilmeld dig som ny låner.Sæt mærke i Privatlåner (Gælder foralle over 18 år med dansk CPR-nummerog fast bopæl i Danmark ellerdet sydlige Sverige) og udfyld denelektroniske blanket.Er man studerende kan man fåbøger sendt. Det er de færreste afjer, men det vil være muligt modbetaling at få tilsendt en kopi af enartikel. Litteraturlevering. Fotokopi ifuld størrelse. Danmark. Den angivnepris er pr. A4-ark. A3-ark kosterdet dobbelte. Pr. side inkl. portopris: 2.00 kr.Fremover vil jeg give et ultrakortresumé af ca. 5 udvalgte artikler,der er publiceret siden sidstenummer af RettNytTel HaShomer, Ramat Gan, Israel.ml_pt_rs@netvision.net.il (forfatternesarbejdssteder og e-mail adresse)Fysioterapeutisk indsats forpersoner med Rett syndromPersoner med RS udviser en langrække af ortopædiske og neurologiskevanskeligheder.Artiklen giver er oversigt overtypiske problemer, der ses ved RS,samt forslag til hvordan man kanbedre de pågældende tilstande forbarnet med RS, baseret på forfatterneseget kendskab til patienter.The molecular pathology of Rettsyndrome: synopsis and updateAkbarian S, Jiang Y, Laforet G.Neuromolecular Med. 2006Dec;8(4):485-494.Brudnick Neuropsychiatric ResearchInstitute; and Department of Psychiatry,University of MassachusettsMedical School,Worcester, MA 01604.Den genetiske basis forsygdomsudvikling ved Rettsyndrom: oversigt og opdateringMan har efterhånden fundet ud af,at MeCP2-proteinet, som de flestepatienter med RS har en fejl i, harmange forskellige funktioner i cellen.Artiklen giver en beskrivelse afdisse ud fra forskellige undersøgelseraf mus med et specielt genetiskdesign. Mængden ag MeCP2-pro-Physical therapy intervention forindividuals with Rett syndrome.(titel)Lotan M, Hanks S. (forfattere)ScientificWorldJournal. 2006 Oct10;6:1314-38. (navn og nummer påtidsskriftet)National Evaluation Team, IsraeliRett Center, National EvaluationTeam, Chaim Sheba Medical Center, Fortsættes side 2523

teinet er nøje reguleret i nerveceller,hvilket er af stor betydning, hvis manskal behandle RS med genterapi.Denne artikel er meget svær at læsemed mindre man har specielt kendskabtil området.Predictors of seizureonset in Rett syndromeJian L, Nagarajan L, de Klerk N, RavineD, Bower C, Anderson A, WilliamsonS, Christodoulou J, Leonard H.J Pediatr. 2006 Oct;149(4):542-547.e3Centre for Child Health Research,The University of Western Australia,Telethon Institute for Child HealthResearch, Perth, Western Australia;the Department of Neurology,Princess Margaret Hospital forChildren, Roberts Road, Subiaco,Perth, Western Australia; WestAustralian Institute of MedicalResearch and Centre for MedicalResearch, The University of WesternAustralia, Perth, Western Australia;School of Paediatrics and ChildHealth, University of Sydney, NewSouth Wales; and Western SydneyGenetics Program, Children’s Hospitalat Westmead, Sydney, Australia.Forudsigelighed af udviklingaf epilepsi ved Rett syndromDette er en klinisk undersøgelse af275 patienter med RS mhp. at finderisikofaktorer for udvikling af epilepsi.Der blev indhentet data om tidspunktog måde for start af epilepsi,for forløb af fødsel og udvikling,samt for genetisk status (+/- mutationi MECP2).Der blev fundet epilepsi hos 81%.Hos halvdelen opstod epilepsien førbarnet var 4 år.Der var dobbelt så stor risiko forat få epilepsi, hvis pigen ikke havdelært at gå, og hvis hun havde udviklingsmæssigeproblemer før hun var10 måneder. Piger uden mutationhavde størst risiko for at få epilepsifør 4 års alderen.Predictors of scoliosisin Rett syndromeAger S, Fyfe S, Christodoulou J,Jacoby P, Schmitt L, Leonard H.J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13.Forudsigelighed afskoliose ved Rett syndromSkoliose er en almindelig kliniskmanifestation ved RS. Data fra endatabase over australske piger medRS blev brugt til undersøge sammenhængmellem tidlig udvikling,genetiske faktorer (+/- mutation iMECP2) og udvikling af skoliose.Halvdelen af de piger, der fikskoliose havde udviklet den før devar 10 år gamle, og trefjerdedele før13-års-alderen. De piger, hvis tidligeudvikling afveg før 6-måneders-alderen,som var mindre mobile som 10måneder gamle, og dem som aldriglærte at gå, havde større risiko foren tidligere udvikling af skoliose.Nogle af de hyppigste mutationerblev sammenlignet, og en af disse såud til at medføre mindre udvikling afskoliose.Germline mosaicism for a MECP2mutation in a man with two RettdaughtersEvans JC, Archer HL, Whatley SD,Clarke A.Clin Genet. 2006 Oct;70(4):336-8.Department of Medical Genetics,Cardiff University, Heath Park, Cardiff,UK.Mosaiktilstand for en MECP2 mutationhos en mand med to døtremed Rett syndromHovedparten af tilfældene af RS ernyopståede, altså ikke nedarvet fraen af forældrene. I sjældne tilfældemed familiær forekomst kan en afforældrene være skjult bærer af enmutation i æggestok for kvindersvedkommende eller testikler formænds vedkommende.Hidtil er der kun fundet tilfælde,hvor moderen var bærer af mutationen,men i denne artikel er det faderen.Hans 2 døtre, der havde forskelligemødre, havde begge RS ogden samme mutation I MECP2. Mankunne heraf regne ud, at faderenmåtte være bærer. En undersøgelseaf DNA udtrukket fra en sædprøvefra ham, viste svage spor af sammemutation, som døtrene havde. Atsporene var svage viste, at mutationenvar til stede i langt under halvdelenaf sædcellerne.Der er ikke fundet nogle familiæretilfælde af RS i DK.Priser for medlemsskab af Landsforeningen Rett Syndrom:■ Personligt medlemsskab 185 kr/år■ Familiemedlemsskab 275 kr/år■ Institutioner 275 kr/årKunne et medlemskab afSend en mail til vibeke@rett.dk hvis du/I ønsker at blive medlem.For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab,kan Rett Nyt udsendes uden medlemsskab.Forspørgsel sendes til: vibeke@rett.dkvære noget for dig/Jer?Landsforeningen Rett Syndrom25

BESTYRELSENFormandWinnie PedersenHededammen 21, 2730 HerlevTlf. 70 20 20 53 · E-mail: post@rett.dkNæstformandVibeke Skovgaard NielsenHjortevænget 45, 2880 BagsværdTlf. 44 44 60 90 · E-mail: vibeke@rett.dkKassererKurt JensenKonsul Beÿers Alle 10, 3.th., 4300 HolbækTlf. 59 59 45 55 · E-mail: kurt@rett.dkBestyrelsesmedlemLæge Jytte Bieber NielsenEgebakken 9, Nødebo, 3480 FredensborgTlf. 35 12 70 10 · E-mail: jytte@rett.dkBestyrelsesmedlemSusanne Wilstrup SindtEjbydalsvej 163, 2600 GlostrupTlf. 44 84 93 54 · E-mail: susanne@rett.dkBestyrelsesmedlemJan Nielsen, Hornsherredvej 403,Sæby, 4070 Kirke HyllingeTlf. 46 41 26 41 · E-mail: jan@rett.dkBestyrelsesmedlemIben HjarsøStigårdsvej 82680 Solrød strandSuppleantJørgen AskholmBirkeengen 29A, 4040 JyllingeTlf. 46 73 03 60 · E-mail: jorgen@rett.dkSuppleantMaria Engel ØrumGalgebakken Skrænt 6, 2A2620 AlbertslundKONTAKTLISTEForeningen generelt:Winnie Pedersen · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: post@rett.dkForeningens blad:Peter Adler · Tlf. 59 44 94 88 · e-mail: rettnyt@rett.dkForeningens web-side:Jesper Koed · Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dkFysioterapi, scoliosis:Fysioterapeut Kathrine Fuglsang · Tlf. 59 44 88 95e-mail: Kathrine.Fuglsang.Pedersen@skolekom.dkKommunikation:Socialpædagog Liff Liesel HansenTlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dkSocialpædagog Jan NielsenTlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dkSmå piger/natteskrigeri:Hanne LaursenTlf. 75 89 17 19 · e-mail: k.olesen@12mail.dkDea LaustsenTlf. 48 28 43 23 · e-mail: vejgaard@post.opasia.dkDrenge med Rett Syndrom:Ole Hansen · Tlf. 36 16 19 35Bedsteforældre til barnebarn med Rett Syndrom:Marianne EngelTlf. 64 40 64 31 · e-mail: m.engel@tdcadsl.dkSpiseproblemer/manglende vægtstigning:Vibeke S. NielsenTlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dkReflux/Gylperi:Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: susanne@rett.dkEpilepsi:Liff Liesel Hansen · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dkKetogen diæt: Karin+Jan NielsenTlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dkTænder:Tandlæge Hanne LadekarlTlf. 49 70 70 84 · e-mail: hanne.ladekarl@mail.dkAflastning (familie, institution):Hanne LadekarlTlf. 49 70 70 84 · e-mail: hanne.ladekarl@mail.dkOmbygning af hus:Klaus NielsenTlf. 65 97 64 97 · e-mail: NielsenHome@mail.dkJan Nielsen · Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk

ett syndromRett syndrom, RS, er en sjælden medfødt sygdom, der næsten udelukkende seshos piger. Der fødes kun 2-4 piger med Rett syndrom om året i Danmark. Diagnosenstilles primært efter kliniske kriterier. Den hyppigste form kaldes klassiskRS, men der findes atypiske former med både mildere og sværere forløb.Ved klassisk RS ses efter 6-12 måneder med tilsyneladende normal udviklingi løbet af få år et forløb med udviklingsstandsning, vigende hovedomfangskurve,ændret kontakt, tab af færdigheder, karakteristiske håndstereotypier,et påfaldende vejrtrækningsmønster og tiltagende bevægelseshæmning.Herefter ses en vis stabilisering af tilstanden, dog uden at de mistede færdighedergenvindes. Senere tilkommer spasticitet, skoliose og ofte epilepsi.Den kliniske diagnose kan tidligst stilles med sikkerhed ved 2-års-alderen,men efter genet blev fundet i 1999 kan foretages en mutationsanalyse tidligere,hvis mistanken skulle være rejst. Hos over 80 % af patienterne med klassisk RSpåvises en mutation i et gen, kaldet MECP2, på pigens ene X-kromosom. Dade fleste tilfælde skyldes en nyopstået mutation, er familiære tilfælde megetsjældne.Kriterier:Alle de følgende betingelser skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosenklassisk Rett syndrom.1. Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.2. Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.3. Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere endnormalt fra omkring ½-års-alderen.4. Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.5. Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.6. Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen.7. Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.8. Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi).9. Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.Vi har en hjemmeside: rett.dkForeninges hjemmeside opdateres løbende. Her kan manaltid finde Lands foreningens seneste kontaktadresser.Foreningen har i marts 2000 udgivet en pjece meduddybende information om Rett Syndrom. Pjecen findespå hjemmesiden og kan bestilles hos landsforeningen.LandsforeningenRett SyndromHededammen 212730 HerlevE-mail: post@rett.dkAnnoncer: 70 22 30 39