1) Dit navn?Jeg hedder Sofie Sindt.2) Hvornår blev du født?D<strong>en</strong> 12. september 1993. Dvs. at jeg lige erblevet ”<strong>en</strong> helt umulig te<strong>en</strong>ager”.3) Hvor bor du?I Ejby ved Glostrup.4) Hvad hedder din far og mor?Susanne og Preb<strong>en</strong>.5) Har du søsk<strong>en</strong>de - hvem?Ja, min storesøster Nicole som er 23 år (huner flyttet hjemme<strong>fra</strong>) og min storebror Christianpå 15 år.6) Har du bedsteforældre?Ja, jeg har heldigvis min mormor og farmorog farfar. Jeg ser dem næst<strong>en</strong> hver uge ogdet er jeg rigtig glad for.7) Bor du nog<strong>en</strong>gange et andet sted (aflastning)?Ca. hver 3. week<strong>en</strong>d er jeg hjemme hos Liseog Torb<strong>en</strong>. De er bare så søde og jeg har miteget værelse hjemme hos dem.8) Kan du gå selv?Jeg er rigtig god til at gå, hvis jeg holder éni hånd<strong>en</strong>. Ellers kan jeg også sagt<strong>en</strong>s kommerundt i min gå-vogn.9) Har du epilepsi?Ja, og det er noget værre møg, som gør atjeg ofte har det rigtig dårligt.10) Din beskæftigelse?Øhh, jeg går i 6. klasse på Kirkebækskol<strong>en</strong>.Jeg går i klasse med Ida. Vi er 5 børn i klasse– to piger og tre dr<strong>en</strong>ge.11) Går du til noget i fritid<strong>en</strong>?Efter skoletid er jeg på fritidshjemmet ”Frihjulet”til kl. 15.12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?Jeg kan godt lide at hoppe/gynge i min hoppegynge,få rundt m<strong>en</strong>s man holder mig ihånd<strong>en</strong>, spille computer, sidde på skødet ognusse og så elsker jeg at SPISE!!13) Hvad kan gøre dig glad?Mad, et karbad, hoppe i trampolin.14) Hvad kan gøre dig vred?Hvis man overser mig eller ikke kan/vil forståhvad jeg m<strong>en</strong>er. Vand og vind i ansigtet kanjeg ikke fordrage.15) Hvad er din yndlingsmusik?Mozart og andet stille klassisk musik.16) Hvilk<strong>en</strong> film/fjernsynsprogramkan du bedst lide at se?Ja, det lyder måske mærkeligt, m<strong>en</strong> faktisker jeg mest til tv-avis<strong>en</strong>, specielt Reimer Boer et hit.17) Har du et kæledyr?Ja, vi har <strong>en</strong> kat som hedder Nuska og så harvi høns – indtil for ganske nylig havde vi også<strong>en</strong> hane. D<strong>en</strong> hed Carlo d. 6. – Vi regnermed snart at få Carlo d. 7.18) Hvad er din livret?MAD – Jeg kan vist nok li’ alt undtag<strong>en</strong>suppe.19) Din bedste ferie – hvor var det h<strong>en</strong>ne?D<strong>en</strong> var svær, m<strong>en</strong> jeg tror, at d<strong>en</strong> bedsteferie var, da vi var i Hou Søsportc<strong>en</strong>ter. Detvar et rigtig dejligt sted og vi var der i 14dage.20) Har du et godt billede af dig selv som vi må se?Ja, m<strong>en</strong> det er altså svært at vælge, hvilketet det skal være.Sofie SindtLandsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>21
Hvordan søger manvid<strong>en</strong>sk@belig litter@turom <strong>Rett</strong> syndromVed Jytte Bieber Niels<strong>en</strong>Når man har adgang til internettet erdet muligt at se resumé på <strong>en</strong>gelskaf lægevid<strong>en</strong>skabelige artikler om<strong>Rett</strong> syndrom.De fleste vid<strong>en</strong>skabelige tidsskrifterindgår i <strong>en</strong> amerikansk databasekaldet PubMed under National Instituteof Health forkortet NIH.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/<strong>en</strong>trez/query.fcgi?DB=pubmedGår man ind på ov<strong>en</strong>stå<strong>en</strong>de adresse,som man også nemt kan findevha. Google, står cursor<strong>en</strong> automatiski et aktivt skrivefelt. Prøv atskrive <strong>Rett</strong> syndrome. Tryk på <strong>en</strong>terog se, hvad der kommer frem.I dag, d<strong>en</strong> 17. oktober 2006,åbner det for 70 <strong>side</strong>r med i alt 1392vid<strong>en</strong>skabelige artikler. M<strong>en</strong> derkommer jævnligt flere til. Man skalklikke på d<strong>en</strong> <strong>en</strong>kelte titel forat komme videre til resuméeteller abstract, som det kaldes.Hvis søgefeltet skal indsnævres(hvem har tid til atklikke sig ind på 1392 titler?),kan man skrive noget mere idet øverste felt. Således giver:<strong>Rett</strong> syndrome epilepsy 133 hits og<strong>Rett</strong> syndrome autonomic 34 hits.Du/I kan selv prøve at gå ind påhjemmesid<strong>en</strong> og søge det, der harspeciel interesse for jer.Hvis du finder <strong>en</strong> artikel, somdu gerne vil læse det hele af, hardu mulighed for at låne d<strong>en</strong> på etaf universitetsbibliotekerne. Jegk<strong>en</strong>der kun det i Køb<strong>en</strong>havn, m<strong>en</strong>Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>jeg går ud <strong>fra</strong> det samme gør siggæld<strong>en</strong>de ved de andre biblioteker.Måske kan dit kommunebibliotekhjælpe, m<strong>en</strong> det har jeg aldrig prøvet.Gå ind på http://www.dnlb.dk/Klik på bestilling af litteratur.Klik på Tilmeld dig som ny låner.Sæt mærke i Privatlåner (Gælder foralle over 18 år med dansk CPR-nummerog fast bopæl i Danmark ellerdet sydlige Sverige) og udfyld d<strong>en</strong>elektroniske blanket.Er man studer<strong>en</strong>de kan man fåbøger s<strong>en</strong>dt. Det er de færreste afjer, m<strong>en</strong> det vil være muligt modbetaling at få tils<strong>en</strong>dt <strong>en</strong> kopi af <strong>en</strong>artikel. Litteraturlevering. Fotokopi ifuld størrelse. Danmark. D<strong>en</strong> angivnepris er pr. A4-ark. A3-ark kosterdet dobbelte. Pr. <strong>side</strong> inkl. portopris: 2.00 kr.Fremover vil jeg give et ultrakortresumé af ca. 5 udvalgte artikler,der er publiceret sid<strong>en</strong> sidst<strong>en</strong>ummer af <strong>Rett</strong>NytTel HaShomer, Ramat Gan, Israel.ml_pt_rs@netvision.net.il (forfatternesarbejdssteder og e-mail adresse)Fysioterapeutisk indsats forpersoner med <strong>Rett</strong> syndromPersoner med RS udviser <strong>en</strong> langrække af ortopædiske og neurologiskevanskeligheder.Artikl<strong>en</strong> giver er oversigt overtypiske problemer, der ses ved RS,samt forslag til hvordan man kanbedre de pågæld<strong>en</strong>de tilstande forbarnet med RS, baseret på forfatterneseget k<strong>en</strong>dskab til pati<strong>en</strong>ter.The molecular pathology of <strong>Rett</strong>syndrome: synopsis and updateAkbarian S, Jiang Y, Laforet G.Neuromolecular Med. 2006Dec;8(4):485-494.Brudnick Neuropsychiatric ResearchInstitute; and Departm<strong>en</strong>t of Psychiatry,University of Massachu<strong>set</strong>tsMedical School,Worcester, MA 01604.D<strong>en</strong> g<strong>en</strong>etiske basis forsygdomsudvikling ved <strong>Rett</strong>syndrom: oversigt og opdateringMan har efterhånd<strong>en</strong> fundet ud af,at MeCP2-proteinet, som de flestepati<strong>en</strong>ter med RS har <strong>en</strong> fejl i, harmange forskellige funktioner i cell<strong>en</strong>.Artikl<strong>en</strong> giver <strong>en</strong> beskrivelse afdisse ud <strong>fra</strong> forskellige undersøgelseraf mus med et specielt g<strong>en</strong>etiskdesign. Mængd<strong>en</strong> ag MeCP2-pro-Physical therapy interv<strong>en</strong>tion forindividuals with <strong>Rett</strong> syndrome.(titel)Lotan M, Hanks S. (forfattere)Sci<strong>en</strong>tificWorldJournal. 2006 Oct10;6:1314-38. (navn og nummer påtidsskriftet)National Evaluation Team, Israeli<strong>Rett</strong> C<strong>en</strong>ter, National EvaluationTeam, Chaim Sheba Medical C<strong>en</strong>ter, Fortsættes <strong>side</strong> 2523