teinet er nøje reguleret i nerveceller,hvilket er af stor betydning, hvis manskal behandle RS med g<strong>en</strong>terapi.D<strong>en</strong>ne artikel er meget svær at læsemed mindre man har specielt k<strong>en</strong>dskabtil området.Predictors of seizureon<strong>set</strong> in <strong>Rett</strong> syndromeJian L, Nagarajan L, de Klerk N, RavineD, Bower C, Anderson A, WilliamsonS, Christodoulou J, Leonard H.J Pediatr. 2006 Oct;149(4):542-547.e3C<strong>en</strong>tre for Child Health Research,The University of Western Australia,Telethon Institute for Child HealthResearch, Perth, Western Australia;the Departm<strong>en</strong>t of Neurology,Princess Margaret Hospital forChildr<strong>en</strong>, Roberts Road, Subiaco,Perth, Western Australia; WestAustralian Institute of MedicalResearch and C<strong>en</strong>tre for MedicalResearch, The University of WesternAustralia, Perth, Western Australia;School of Paediatrics and ChildHealth, University of Sydney, NewSouth Wales; and Western SydneyG<strong>en</strong>etics Program, Childr<strong>en</strong>’s Hospitalat Westmead, Sydney, Australia.Forudsigelighed af udviklingaf epilepsi ved <strong>Rett</strong> syndromDette er <strong>en</strong> klinisk undersøgelse af275 pati<strong>en</strong>ter med RS mhp. at finderisikofaktorer for udvikling af epilepsi.Der blev indh<strong>en</strong>tet data om tidspunktog måde for start af epilepsi,for forløb af fødsel og udvikling,samt for g<strong>en</strong>etisk status (+/- mutationi MECP2).Der blev fundet epilepsi hos 81%.Hos halvdel<strong>en</strong> opstod epilepsi<strong>en</strong> førbarnet var 4 år.Der var dobbelt så stor risiko forat få epilepsi, hvis pig<strong>en</strong> ikke havdelært at gå, og hvis hun havde udviklingsmæssigeproblemer før hun var10 måneder. Piger ud<strong>en</strong> mutationhavde størst risiko for at få epilepsifør 4 års alder<strong>en</strong>.Predictors of scoliosisin <strong>Rett</strong> syndromeAger S, Fyfe S, Christodoulou J,Jacoby P, Schmitt L, Leonard H.J Child Neurol. 2006 Sep;21(9):809-13.Forudsigelighed afskoliose ved <strong>Rett</strong> syndromSkoliose er <strong>en</strong> almindelig kliniskmanifestation ved RS. Data <strong>fra</strong> <strong>en</strong>database over australske piger medRS blev brugt til undersøge samm<strong>en</strong>hængmellem tidlig udvikling,g<strong>en</strong>etiske faktorer (+/- mutation iMECP2) og udvikling af skoliose.Halvdel<strong>en</strong> af de piger, der fikskoliose havde udviklet d<strong>en</strong> før devar 10 år gamle, og trefjerdedele før13-års-alder<strong>en</strong>. De piger, hvis tidligeudvikling afveg før 6-måneders-alder<strong>en</strong>,som var mindre mobile som 10måneder gamle, og dem som aldriglærte at gå, havde større risiko for<strong>en</strong> tidligere udvikling af skoliose.Nogle af de hyppigste mutationerblev samm<strong>en</strong>lignet, og <strong>en</strong> af disse såud til at medføre mindre udvikling afskoliose.Germline mosaicism for a MECP2mutation in a man with two <strong>Rett</strong>daughtersEvans JC, Archer HL, Whatley SD,Clarke A.Clin G<strong>en</strong>et. 2006 Oct;70(4):336-8.Departm<strong>en</strong>t of Medical G<strong>en</strong>etics,Cardiff University, Heath Park, Cardiff,UK.Mosaiktilstand for <strong>en</strong> MECP2 mutationhos <strong>en</strong> mand med to døtremed <strong>Rett</strong> syndromHovedpart<strong>en</strong> af tilfæld<strong>en</strong>e af RS ernyopståede, altså ikke nedarvet <strong>fra</strong><strong>en</strong> af forældr<strong>en</strong>e. I sjældne tilfældemed familiær forekomst kan <strong>en</strong> afforældr<strong>en</strong>e være skjult bærer af <strong>en</strong>mutation i æggestok for kvindersvedkomm<strong>en</strong>de eller testikler formænds vedkomm<strong>en</strong>de.Hidtil er der kun fundet tilfælde,hvor moder<strong>en</strong> var bærer af mutation<strong>en</strong>,m<strong>en</strong> i d<strong>en</strong>ne artikel er det fader<strong>en</strong>.Hans 2 døtre, der havde forskelligemødre, havde begge RS ogd<strong>en</strong> samme mutation I MECP2. Mankunne heraf regne ud, at fader<strong>en</strong>måtte være bærer. <strong>En</strong> undersøgelseaf DNA udtrukket <strong>fra</strong> <strong>en</strong> sædprøve<strong>fra</strong> ham, viste svage spor af sammemutation, som døtr<strong>en</strong>e havde. Atspor<strong>en</strong>e var svage viste, at mutation<strong>en</strong>var til stede i langt under halvdel<strong>en</strong>af sædcellerne.Der er ikke fundet nogle familiæretilfælde af RS i DK.Priser for medlemsskab af Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>:■ Personligt medlemsskab 185 kr/år■ Familiemedlemsskab 275 kr/år■ Institutioner 275 kr/årKunne et medlemskab afS<strong>en</strong>d <strong>en</strong> mail til vibeke@rett.dk hvis du/I ønsker at blive medlem.For personer/institutioner, der ikke har mulighed for et medlemsskab,kan <strong>Rett</strong> Nyt uds<strong>en</strong>des ud<strong>en</strong> medlemsskab.Forspørgsel s<strong>en</strong>des til: vibeke@rett.dkvære noget for dig/Jer?Landsfor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>25
BESTYRELSENFormandWinnie Peders<strong>en</strong>Hededamm<strong>en</strong> 21, 2730 HerlevTlf. 70 20 20 53 · E-mail: post@rett.dkNæstformandVibeke Skovgaard Niels<strong>en</strong>Hjortevænget 45, 2880 BagsværdTlf. 44 44 60 90 · E-mail: vibeke@rett.dkKassererKurt J<strong>en</strong>s<strong>en</strong>Konsul Beÿers Alle 10, 3.th., 4300 HolbækTlf. 59 59 45 55 · E-mail: kurt@rett.dkBestyrelsesmedlemLæge Jytte Bieber Niels<strong>en</strong>Egebakk<strong>en</strong> 9, Nødebo, 3480 Fred<strong>en</strong>sborgTlf. 35 12 70 10 · E-mail: jytte@rett.dkBestyrelsesmedlemSusanne Wilstrup SindtEjbydalsvej 163, 2600 GlostrupTlf. 44 84 93 54 · E-mail: susanne@rett.dkBestyrelsesmedlemJan Niels<strong>en</strong>, Hornsherredvej 403,Sæby, 4070 Kirke HyllingeTlf. 46 41 26 41 · E-mail: jan@rett.dkBestyrelsesmedlemIb<strong>en</strong> HjarsøStigårdsvej 82680 Solrød strandSuppleantJørg<strong>en</strong> AskholmBirke<strong>en</strong>g<strong>en</strong> 29A, 4040 JyllingeTlf. 46 73 03 60 · E-mail: jorg<strong>en</strong>@rett.dkSuppleantMaria <strong>En</strong>gel ØrumGalgebakk<strong>en</strong> Skrænt 6, 2A2620 AlbertslundKONTAKTLISTEFor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong> g<strong>en</strong>erelt:Winnie Peders<strong>en</strong> · Tlf. 70 20 20 53 · e-mail: post@rett.dkFor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>s blad:Peter Adler · Tlf. 59 44 94 88 · e-mail: rettnyt@rett.dkFor<strong>en</strong>ing<strong>en</strong>s web-<strong>side</strong>:Jesper Koed · Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dkFysioterapi, scoliosis:Fysioterapeut Kathrine Fuglsang · Tlf. 59 44 88 95e-mail: Kathrine.Fuglsang.Peders<strong>en</strong>@skolekom.dkKommunikation:Socialpædagog Liff Liesel Hans<strong>en</strong>Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dkSocialpædagog Jan Niels<strong>en</strong>Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dkSmå piger/natteskrigeri:Hanne Laurs<strong>en</strong>Tlf. 75 89 17 19 · e-mail: k.oles<strong>en</strong>@12mail.dkDea Lausts<strong>en</strong>Tlf. 48 28 43 23 · e-mail: vejgaard@post.opasia.dkDr<strong>en</strong>ge med <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>:Ole Hans<strong>en</strong> · Tlf. 36 16 19 35Bedsteforældre til barnebarn med <strong>Rett</strong> <strong>Syndrom</strong>:Marianne <strong>En</strong>gelTlf. 64 40 64 31 · e-mail: m.<strong>en</strong>gel@tdcadsl.dkSpiseproblemer/mangl<strong>en</strong>de vægtstigning:Vibeke S. Niels<strong>en</strong>Tlf. 44 44 60 90 · e-mail: vibeke@rett.dkReflux/Gylperi:Susanne Sindt · Tlf. 44 84 93 54 · e-mail: susanne@rett.dkEpilepsi:Liff Liesel Hans<strong>en</strong> · Tlf. 43 64 78 17 · e-mail: liff@liesel.dkKetog<strong>en</strong> diæt: Karin+Jan Niels<strong>en</strong>Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dkTænder:Tandlæge Hanne LadekarlTlf. 49 70 70 84 · e-mail: hanne.ladekarl@mail.dkAflastning (familie, institution):Hanne LadekarlTlf. 49 70 70 84 · e-mail: hanne.ladekarl@mail.dkOmbygning af hus:Klaus Niels<strong>en</strong>Tlf. 65 97 64 97 · e-mail: Niels<strong>en</strong>Home@mail.dkJan Niels<strong>en</strong> · Tlf. 46 41 26 41 · e-mail: jan@rett.dk