nr. 3 · oktober 2012 · 24. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMReferat afOrdinær generalforsamlingFredag den 31. august 2012 kl 19.30 på Grand Park Hotel, KorsørDagsorden ifølge vedtægterne1: Valg af dirigentInge Pyskow vælges, og det konstateres, at generalforsamlingener rettidigt indkaldt. Herefter gives ordet til formandMartin Jagd Nielsen.2: Bestyrelsens beretningBeretningen fremlægges ved formanden Martin Jagd Nielsenog godkendes med følgende kommentarer:Bestyrelsen skal huske at melde ud, når der er konferencero.l. og husk at der er mulighed for at søge tilskud efterdefinerede regler. Dog anbefales det at medlemmer selvorienterer sig.3: Forelæggelse af det reviderede regnskabRegnskabet forelægges ved kasserer Iben Hjarsø og godkendes.4: Fastsættelse af kontingentBestyrelsen foreslår, at kontingentet fortsætter uændret.5: Valg af BestyrelsesmedlemmerPå valg er: Jan NielsenIben HjarsøJørgen AskholmResultat Sofie Vasegaard vælges i stedet for Jan NielsenIben Hjarsø genvalgtJørgen Askholm genvalgtValg af suppleantPå valg er: Karsten LarsenResultat: Karsten Larsen genvalgt6: Valg af revisorerPå valg er: Arne Pedersen (modtager ikke genvalg)Kurt LundResultat: Kurt Lund genvælgesPreben Sindt vælges som revisor.7: Forslag til vedtægtsændringer:a. §3, stk. 1 Medlemmer:Under interessemedlemskaber tilføjes:Dette medlemskab giver ikke stemmeret ved generalforsamlingen.b. §3, stk 2 Kontingent, linie 2:Teksten rettes til:Kontingent betales senest én måned efter opkrævning.Forslag a:Fremsatte forslag bortfalder.Interessemedlemskab ændres til støttekontingent.Forslag b:Vedtaget.§4, stk 4 ændres til: Kun enkeltmedlemskab og familiemedlemskabgiver ret til at stemme på generalforsamling.Hvert af disse medlemskaber giver ret til 1 stemme.8: Behandling af indkomne forslag(skal være bestyrelsen i hænde senest 3 uger før generalforsamlingen)Der er ikke indkommet forslag.9: Eventuelt(Herunder orientering om Rett Fonden)Der var ingen, der ønskede ordet til punktet eventuelt.Vedr. Rett Fonden:Punktet blev ikke behandlet, idet dette skete under beretningen.Referent Jan Nielsen5Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMBestyrelsens beretning 2011/2012Medlemmerne i bestyrelsen består, som mange af medlemmerne i foreningen, af forældre til piger med RettSyndrom. Vi udfører frivilligt arbejde, som ind imellem overskygges lidt af, hvor meget der sker for os privat.Vi har mange drømme, ambitioner og visioner i bestyrelsen. Vi ville ønske, at vi havde meget mere tid til atarbejde med vores ideer og projekter. Vi sætter pris på al den hjælp, vi kan få fra medlemmerne. I fællesskabkan vi nå meget. Så byd gerne ind på opgaver – det kommer vores piger (og dreng) samt alle familierne til gode.Aktiviteter i bestyrelsenVi har igennem året afholdt 6 bestyrelsesmødersamt flere møder i arbejdsgruppenomkring pjecen. 1 af møderne var et visions-møde,hvor vi fik diskuteret mangeidéer, men kom frem til at vi har mangeting i gang og at vi, i stedet for at startenye projekter op, skal gøre vores nuværendearbejde og engagementer endnubedre og mere struktureret.Vi har holdt 3 møder med Center forRett Syndrom og har oparbejdet et godtsamarbejde med det nye team derude.Dele af bestyrelsen har deltaget i Norgesog Sveriges årlige konferencer samtdeltaget i fælles nordiske møder.Vi har valgt ikke at afholde en ”Mødelørdag”kombineret med en julefrokost forat spare penge til, at en del af bestyrelsenhar kunnet deltage i verdenskonferenceni New Orleans. Her blev der præsentereten masse nye tiltag og spændende værktøjer,som deltagerne fra bestyrelsen harskrevet indlæg om til rett nyt. Desudenvil de præsentere disse indlæg på voresforældre-hygge-dag på Hotel Munkebjerg.Susanne Sindt repræsenterer foreningenhos Sjældne Diagnoser, så hun stårfor samarbejdet med dem og deltager ideres møder og repræsentantskabsmøder.Preben Sindt sidder i repræsentantskabetfor SD. Vi er meget glade for Susannesdeltagelse i dette og stadig store engagementpå trods af, at hun ikke længere ermed i bestyrelsen.Jørgen repræsenterer LandsforeningenRett Syndrom hos LEV og sidder i LEV’shovedbestyrelse og deltager i alle deresmøder.Iben varetager kasserer funktionen oghar haft rigtig mange opgaver i forholdtil vores økonomi.Michael Winther (ressourcepersoni foreningen) står for nye medlemmersamt udlejning af ”Rett-materiale”.Medlemmer i foreningenVi er 200 medlemskaber, 7 gratis, 47blad, 3 interesse, 54 enkelt og 89 familie.Der er kommet 2 nye familier til. Vibyder de nye medlemmer hjertelig velkommeni vores forening.ØkonomiVores kasserer Iben vil redegøre nærmerefor vores økonomi i foreningen undergeneralforsamlingen.Regnskabet er løbende gennemgåetpå vores bestyrelsesmøder, og vi har ettæt samarbejde med vores revisorer. Genereltkan vi sige, at vi har en fornuftigøkonomi – og at vi er ved at udarbejdebudgetter for næste år.6Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMI forhold til fundraising, så har vi søgtom støtte til pjecen og har fået 15.000 kr.fra Dansk Bank fonde. Vi har desudensøgt om støtte til vores weekendopholdog har fået 20.000 kr. fra Jascha Fonden.Vi har i lighed med tidligere fået støttefra Handicappuljen til weekenden, sommerlejrog lign. samt fået midler til driftfra Tips- og lotto-midlerne. Vi er blevetadviseret fra SD, at dette beløb sandsynligvismindskes til næste år.Ferieboligprojektet / FondMartin Jagd, Søren Hjarsø og PrebenSindt arbejder fortsat videre med RettFonden. Fonden er oprettet med alt, hvaddette indebærer. Vi har overført pengenefra Landsforeningen Rett Syndrom til RettFonden som vedtaget.Vi har fået lavet logopapir, en infosidesamt brevpapir, så vi er klar til at søgefonde nu. Der har dog ikke været tid tilat få sendt nogle endnu.Temadage / konferencer /weekendkursus mm.Nordisk mødeDele af bestyrelsen deltog i nordisk mødei Oslo og i Stockholm.Mht. nordiske møder så støttes dissefortsat økonomisk af Nordisk Råd (NSHNordisk Samarbejdsorganisation for Helsespørgsmål).Der er planlagt to nordiske møder i2012. Ét i Stockholm i marts og ét i Oslotil oktober.Fokusområderne er:– fælles nordisk konference for forældreog fagfolk– erfaringsudveksling mellem landene,bl.a. deltager nu også Finland.Sverige og Norges årlige konferencerDele af bestyrelsen deltog i Norges ogSveriges årlige konferencer. Det er altidspændende at hente inspiration samt”netværke” med vores søsterforeningeri de nordiske lande. Der har været indlægi Rett Nyt om disse ture. Bl.a. fårvi en del inspiration til dels indhold påf.eks. temadage og dels praktiske detaljeromkring afvikling af temadage,som f.eks. afholdelse af 3 faglige indlægsideløbende.OBSHusk at man som medlem kan ansøgeom op til 2000 kr. til deltagelsei relevante konferencer, der har relationtil Rett Syndrom. Der er flere, derhar gjort brug af denne mulighed.7Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMRSEDer er blevet afholdt ét møde i Paris ensøndag i marts, hvor vi ikke deltog, ogder afholdes ét i London næste gang den17. november. Vi vurderer, at vi har nokat gøre med at arbejde for vores nationaleforening, og det overskud vi har, vilvi hellere bruge på det nordiske samarbejde.Vi støtter dog stadig op omkringde spørgsmål de har og deltager også ide spørgeskema undersøgelse, de senderud. Desuden støtter vi det økonomisk, davi mener, at det på sigt er godt at haveet fælles stærkt samlet Rett samarbejdei Europa.Temadag / hyggearrangementI efteråret 2011 blev der afholdt et arrangementi Vejle, for forældre, hvor dervar fokus på Castillo Morales og hyggeimellem forældregruppen – vi fik lidtblandede tilbagemeldinger på det fagligeindlæg men rigtig mange gode input fragruppearbejdet og fra hyggen. Vi harbesluttet, at dette bliver en tradition oghar allerede lagt næste arrangement fast,som nævnt i Rett Nyt.I april afholdte vi en uddannelsesdagom Rett Syndrom. Igen en idé fraet af vores svenske besøg. Det blev enstor succes målt på deltagerantal dervar over 70 i Glostrup og omkring 50i Horsens. Vi har dog efterfølgendeerfaret, at vi nok skal dele fagfolk ogfamilie delen op og ikke henvende osalt for bredt.Desuden har vi besluttet os for at lave etuddannelsesmodul baseret på erfaring fradenne dag. I dette modul skal der være allevores muligheder for uddannelse, såsomfysioterapi, kommunikation, ergoterapi,musikterapi etc. Det bliver et arbejdsredskabfor os i bestyrelsen, men også en mulighedfor fagfolk til at melde sig på når derer nogle interessante emner for dem. Det erdynamiske emner og for at holde os ajour,er det vigtigt at vi tager eksperter med indover. Der kommer vores samarbejde medRC igen ind over, så vi sammen kan laveindhold til disse moduler.WeekendkursusVi har atter planlagt vores årlige weekendkursusmed fokus på socialt samvær,faglige input, underholdning ogaktiviteter for rett personerne, søskendeog forældre/hjælpere. Vi bestræber ospå at de oplæg/foredrag, der afholdespå weekenden, klæder familierne bedrepå til ”hverdagen med Rett Syndrom”.I år har vi valgt at ændre lidt på programmet,så der lørdag formiddag bliverlidt mere aktivitet for Rett personernei form af ridning og musikterapi samtmulighed for at bade. Mens der er fagligeoplæg/foredrag kan Rett personerneslappe af eller bade eller anvende voresfys-rum, hvor der er mulighed for atligge på maven eller ryggen eller bareat komme ud af stolen.De faglige indlæg er i år 3 forskellige;Kommunikation, overgang fra barn tilvoksen samt Castillio Morales. Rett-løbeter der blevet plads til, dog et kort et menrart at komme ud at få lidt luft og appetitinden aftensmaden og den efterfølgendedans.Information om rett syndromVi er ved at opdatere vores pjecer, bådeden store og den lille. Vi har dannet enarbejdsgruppe i fællesskab med Centerfor Rett Syndrom, som er næsten færdigmed at udarbejde det nye materiale. Arbejdsgruppenog RC har nu færdiggjortteksten (ca. 100 sider) og siderne skal nu”blot” sammenskrives, hvorefter vi kankoble billeder på og lave det endeligelay-out. Vi satser på et slutresultat afmeget høj kvalitet.I forhold til vores projekt med voresRett-sang/CD så kan vi informere omat der er solgt over 100 eksemplarer/downloads. Den er på youtube blevetvist ca. 2200 gange og er blevet set i 43forskellige lande bl.a. Mexico, Brasilien,De forenede arabiske emirater, Taiwan,18 gange i Australien, 64 gange i USA.Vi håber, vi fortsat kan skabe opmærksomhedom Rett Syndrom på den måde.Vi uddeler fortsat den engelsk DVD”Indføring i Rett Syndrom” – en vejledningtil professionelle, som vi fik oversat.Vi sender den ud til nye medlemmer,læger, institutioner m.m.For at skabe opmærksomhed har vioprettet en gruppe på facebook, den hedder;Rett Syndrom Danmark. Der er 1398Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMmedlemmer, og den bliver primært anvendttil gode råd og en form for forum,hvor man kan udveksle erfaringer. Deter dog op til de enkelte medlemmer atuddele disse erfaringer og ikke bestyrelsen,der er forpligtet til at svare. Vi stårgerne til rådighed i bestyrelsen men såbedes I kontakte os direkte.Vi har en opdateret kontaktliste, hvorrelevante personer har meldt ind, at dehar en kompetence inden for et område.På den måde kan vi bedre give den rettehjælp. Hvis du gerne vil stå på listen – såret henvendelse til os.Vi har endnu ikke opgivet idéen meden kort informationsvideo om Rett Syndrom,men vi har ikke haft overskud til atgå i gang med projektet. Vi vil eventueltsamarbejde med de andre nordiske landeom dette. Vi forestiller os, at videoen kananvendes til at skabe opmærksomhed ogbruges på konferencer og lign. til at giveen kort introduktion om Rett Syndrom.Vi har oversat en australsk pjece omscoliose, som vil udkomme sammen medpjecen. Hvis I støder på andet relevantmateriale, som I tror medlemmerne kanhave glæde af – så hjælp os med at gøreos opmærksom på dette – så kan vi eventueltfå det oversat.HjemmesideDer har været lidt forvirring omkringvores hjemmeside, flere har haft sværtved at finde rundt derinde. Vi har nu opdateretden med et nyt layout, hvor undermenuerneruller ned, når man kørerhen over hovedmenuerne, så alle nu kanse, hvad der er bagved hvert menupunkt.Og så endnu engang en gentagelse frade øvrige år; vi mangler fortsat indlægfra medlemmerne. Ved de sidste fire årsweekendarrangementer har der væretflere medlemmer, der har efterlyst beskrivelseraf diagnoseforløb samt beskrivelseaf flere hjælpemidler. Der er imidlertidigtikke kommet mange indlæg om disseting. Derfor efterlyser vi:– Beskrivelser af hjælpemidler gernemed foto.– Beskrivelser af diagnoseforløb.– Beskrivelser af ”flytte hjemmefra”-forløb.– Billeder, spørgsmål, debat mm.Rett-mail-nyt fungerer fint. Der udsendesrelevante invitationer til arrangementeri egen forening samt andre foreninger/sammenslutninger, nyheder, reminderemm. Meld dig til hvis du ikke alleredeer på listen, dette gøres på www.rett.dk.Rett NytVi samarbejder stadig med Dansk BladService og får nu 20.000 kr. pr. blad, og vihar råderet over 14-22 sider alt efter behov.Vores redaktør Bent Sewohl er megetengageret i rett nyt, og det er vi virkeligtaknemmelige for. Vi er meget stolte afvores blad, som vi synes har en megethøj standard. Og som altid – hjælp osmed indlæg til bladet.De sidste 3 år har vi udsendt en RettKalender i samarbejde med Dansk Bladservice– dette gør vi også i år. Vi tjener7.000 kr på at udsende kalenderen.Center for Rett Syndrom (RC)Kennedy Centret og dermed også RC erpr. 1. juli 2012 overført til Region Hovedstaden,og det er organisatorisk underlagtRigshospitalet. Dele af bestyrelsen hardeltaget i et møde med repræsentanter fraSundhedsstyrelsen, SD, Kennedy Centretmhp. afklaring af forventninger mm.Vi har allerede opbygget et godt samarbejdemed RC, bl.a. i forbindelse medvores uddannelsesdag i foråret. Vi harevalueret det sammen og er blevet enigeom en fremtidig køreplan for disse uddannelser.Desuden har vi samarbejdetomkring vores pjece.Desuden er det aftalt at RC altid deltagerpå vores weekendkurser på den eneeller anden måde, som f.eks. i år, hvorKarina er her om lørdagen, og hele holdetkommer søndag og dels præsenterersig for nye medlemmer og dels fortællerom sidste nyt inden for Rett Syndrom.Der er ansat flere nye på Centret,ligesom nogle af ”de gamle” er holdtop – så hold øje med deres hjemmesidefor updates.På bestyrelsens vegneMartin Jagd NielsenSeptember 20129Landsforeningen Rett Syndrom

Resultatopgørelse – for perioden 1. januar - 31. december 2011Resultat før driftsomkostninger - transport 187.614OMKOSTNINGERKontingenter o.lign. -3.354Forsendelse / porto -3.252Kontorartikler / tryksager o.lign. -17Bestyrelsesmøder o.lign. -30.186Befordringsgodtgørelse, taxi m.v. -16.442Net- og telefongodtgørelse -16.000Informationsmateriale 14.750Konference, rejser m.v. inkl. NSH -37.558Tilskud NSH 29.376 -8.182Edb-drift -403Gebyrer, bank -370Gaver o.lign. -1.962 -94.918Årets resultat før stiftelse af Rett Fonden 92.696Stiftelse af Rett FondenIndskud fondskapital -300.322Stiftelsesomkostninger advokat -12.500 -312.822Årets resultat -220.126Balance – pr. 31. december 2011AKTIVERTilgodehavende medlemskontingenter for 2011 efter hensættelse mod tab kr. 1.470,- 15.240Tilgodehavende tips- og lottomidler 100.000Andre tilgodehavender 47.340DiBa 60601111226 220.838DiBa 60608412775 101.011DiBa 60601111234 24Aktiver i alt 484.453PassiverGældLeverandører af tjenesteydelser 21.512Udlæg til bestyrelsesmedlemmer 21.298Gæld i alt 42.810Egenkapital Heraf vedr. ferieboligprojekt I altOverført pr. 1/1 - 2011 300.775 661.769Overført i 2011 til Rett Fonden -300.322 0Årets resultat 742 -220.126Egenkapital i alt -1.195 441.643Passiver i alt 484.453Regnskabspraksis: Foreningen har ingen ansatte og ejer ingen materielle anlægsaktiver.Årsregnskabet er aflagt, således at indtægter og udgifter medtages i det regnskabsår, som de vedrører.13Landsforeningen Rett Syndrom

intro fra Winnie16Man skulle ikke tro, at der var meget nytat lære om Rett syndrom, når man ermor til en Rett-pige på snart 14 år! Lægdertil 10 års bestyrelsesarbejde i LandsforeningenRett Syndrom inkl. deltagelsei diverse konferencer mm. Men ikke destomindre har jeg fået meget ud af at værepå Verdenskonferencen ”Charting thecourse”. Der var både masser af ny viden– men også en påmindelse om hvadRS egentligt indebærer for den, der harsyndromet – en vigtig lektie til bedreforståelse.Mickey McCool – der er mor til en pigemed RS – åbnede konferencen med enbeskrivelse af, hvordan det er at væremor/familie til en pige med RS. Hunsagde blandt andet ”Jeg ville ønske, jegkunne give dem (fagfolk og andre somikke har sat sig ind i hvad det vil sige athave RS) Rett syndrom – bare for et lillebitte øjeblik – så de kan forstå, hvordandet er”. Hun lavede nogle øvelser, hvorhun netop forsøgte ovenstående – dissevil vi gennemgå i Vejle til oktober påforældre-temadagen – det gjorde massivtindtryk på mig. Hendes vigtigste budskabvar ”They are totally in there”, ”De harstort potentiale til at lære. Derfor giv demmuligheden for det”. ”Piger med RS kaninteragere! – Se og forstå det” og ikkemindst ” de er relevante, de er det værdog de betyder noget – vis dem det!”.Meget tit fokuserer vi på, hvad derikke fungerer i hjernen hos piger medRS. Men der er også meget der fungerer– se klippet ”What goes right in herbrain” på youtube. Hvis vi har fokus pådet, som fungerer og forsøger at bevareog forbedre dette – så er vi med til atholde dem i bedst mulige tilstand (fysisk/mentalt) til ”behandlingen” kommer. Demåder som neuronerne snakker sammenpå i nervevævet, skal bruges, ellers”falder de hen”, og det bliver sværere fordem at tale sammen. Iflg. Djukic (MD)stimulerer fysioterapi ikke kun fysikken/motorikken men også vores hjerne – detskaber flere neuroner. Repetition betydernoget for neuronerne – og jo tidligereman starter jo bedre!I det følgende gennemgås nogle afde sessions, jeg var til. De beskrives medforedragsholderens holdninger og meninger.Noget kan måske diskuteres…Linda J. Burkhart– Apraksi og kommunikationPersoner med RS har apraksi iflg. Burkhart.Apraksi er den manglende evne til– pålideligt – at skabe forbindelse mellemtanke og handling. Det kan beskrivessom ”at sidde fast” eller ”fryse”.Da personer med RS har færre neurologiske”forbindelser”, og apraksienkan beskrives med, at signalerne igennem”forbindelserne” kører ad småveje/bagveje fremfor hovedvejene – så tagerhandlingerne meget længere tid før dekan iværksættes – øget responstid fratanke til handling.Apraksien forværres eller øges i taktmed, at der stilles krav. Jo hårdere personenprøver at tvinge en handling igennem,jo sværere og sværere bliver det atgennemføre handlingen.Pigernes neurologiske stereotypier(ufrivillige bevægelser) – varierer fradag til dag og er under påvirkning afstress, ”angst”, smerter, træthed og andreuforklarlige årsager – disse er med til atforværre apraksien.Apraksien og de neurologiske stereotypierkan være med til at maskere eller”skjule” personens intelligens. De kanpåvirke personens evne til at kommunikereverbalt og non-verbalt samt desociale evner. For nogle personer påvirkerovenstående selv deres øjenkontakt– så de ikke kan vedholde øjenkontaktenog fremstår derved uinteresseredei kontakt – dette er ikke tilfældet! Altdette er en udfordring for personen menogså dennes omgivelser. Personen skalaltså kæmpe med at overkomme disseudfordringer, når vedkommende skalinteragere med sine omgivelser. Det vigtigstei denne sammenhæng er tålmodighedeller stille ventetid, som Burkhartkalder det. En ventetid på måske op til2 minutter.Hvem kan lide at blive dirigeret? Ingen!Personer med RS bliver konstantbombarderet med ”krav” – gør det igen,sig det igen osv. Spørgsmål bliver gentagetigen og igen. Personerne siger; ”Jeghar forstået det, jeg har bare problemermed at gøre det”. Giv feedback på dethun gør fremfor at stille krav til det hunskal gøre.Iflg. Burkhart er der forskellige måderapraksien kan mindskes på – man kanforsøge med:• Armstrækker/ ”splinters”.• Musik der kan aflede.• Hjælpe med noget af bevægelsen (absolutikke den hele – det fordrer ikketil selvhjælp).• Bakke væk fra det de skal for bedreat kunne starte bevægelsen, når dekommer retur igen.• Repetere – så bevægelserne automatiseres.• Forklar altid baggrunden eller meningenmed hvorfor personen skal gøre,som der bedes om – ellers giver detikke mening at gøre det.• Anvend motiverende faktorer såsomnoget personen elsker at lave beskæftigesig med.Det er vigtigt, at der indarbejdes langsigtedekommunikationsmetoder (måskekan det tage år at lære at mestre deforskellige metoder – men tro på det –det skal nok komme). Burkhart er varmfortaler for at anvende både højteknologiskehjælpemidler samt almindeligelavpraktiske metoder til at kommunikereved hjælp af.Pga. apraksien har personer med RSofte problemer med at mestre de færdig-Landsforeningen Rett Syndrom

heder, som typisk er klassificerede somtidlig kommunikativ adfærd:• Tidlige kommunikative fagter.• Instrueret eller koordineret øje/bliksom giver fælles opmærksomhed.• Ikke-verbale signaler.Derfor kan de blive vurderet som laverefungerende og dermed ikke blive forsynetmed et passende læringsmiljø medde rette alternative kommunikationshjælpemidler.Hvor starter man?• Kigge efter og reagere på ethvertsubtilt kommunikativt signal barnetbruger. Ethvert forsøg på kommunikationaccepteres som gyldigog anerkendes.Herefter:• Arbejde på at opnå klarere og merepålidelige signaler.• Arbejde på mere uafhængighed overtid.• Støtte barnets intentioner.Personer med RS gennemskuer hurtigt,om folk vil tage sig tid til at vente på dem,og de afgør hurtigt, om det er umagenværd at kommunikere med den enkelte.Burkhart gennemgik i denne sessionde kommunikationshjælpemidler, hunbruger i sit arbejde med pigerne. Hunhar været med til at udvikle tilbehør tilkommunikationshjælpemidler.Helen Leonard– Databaser: Betydningen af deltagelsefra familier/patienter til vores fællesforståelse for Rett Syndrom.For at opnå en optimal og bedre forståelseog behandling af RS samt forskningi forbindelse med RS - må viden samles.Det er derfor af afgørende betydning atforældre og familier deltager i projekterder omhandler RS samt at de bidragermed viden til databaserne. Dette bådenationale og internationale databaserog projekter.Helen Leonard har været med til atstifte InterRett. Dette er en internationalelektronisk, online database. Databasenblev etableret i 2002 og indsamler oplysningerom børn og voksne med RS ialle aldre fra hele verden. Undersøgelsentager udgangspunkt i data, der omfatter;Fænotype samt demografiske, kliniske,adfærdsmæssige, udviklingsmæssige,funktionelle og genetiske informationer.Denne undersøgelse er finansieret af DenInternationale Rett Syndrom Foundation,IRSF. Foreløbigt har ca. 2500 personerdeltaget fordelt på 48 lande.InterRett vil også gerne have fokus på desvar som forældre efterlyser – databasener ikke kun for fagfolk.• Hvad er årsagen? Hvad ved vi om RS?Hvad bringer fremtiden?• Kommer hun til at tale – gå? Hvad erden bedste terapi? Får hun epilepsi?Hvilke specialister bør vi have kontakttil?• Hvilket skoletilbud er det bedste? Hvordankan vi få hverdagen til at fungere– ud fra de funktioner personen medRS har? Hvad med pusterum – hvader passende?• Hvordan støtter vi vores teenager i atskabe venskaber? Hvordan planlæggervi hendes fremtid?• Hvad er livskvalitet? Hvad er velvære?Databasen forsøger også at finde svarpå disse spørgsmål.Folkene bag databasen har selv stillet flg.spørgsmål, som de arbejder med:• Hvad er det der afgør, at selvom pigerog kvinder med RS kan have desamme symptomer, så kan de væremeget forskellige fra hinanden?• Hvordan kan vi ændre og forbedredet kliniske forløb, ved at foretageændringer i miljøet eller ved at implementeremedicinske behandlingerog interventioner?Der findes allerede mange foreløbigeresultater. Blandt andet; Guidelines forScoliose, Guidelines for håndtering afgastrointestinale udfordringer, Opgørelseover risiko for frakturer, Opgørelseover sammenhæng mellem Genotypeog Fænotype, Skala over håndfunktionsamt mange flere. Disse er for omfattendeat redegøre for her – men se dereshjemmeside:www.interrett.org.auFor at udfylde skemahttp://www.interrett.org.au/participatein-research/interrett.aspxBrochure:http://www.aussierett.org.au/media/378709/interrett_brochure_2012.pdfAf andre databaser kan nævnes:• Rett Networked Database• US National History Study• RettBaseSarojini Budden, TheresaBartolotta, Cochavit Elefant, MeirLotan, Carrie Luse– Samarbejde og integration imellemmedicinske, terapeutiske og uddannelsesmæssigeinterventioner.RS udgør en udfordring for både individetmen også for familien. Det er afstor betydning for ”overlevelsen”, at allearbejder sammen som et team. Dennesession tager udgangspunkt i først oplægfra den enkelte – og siden en diskussionblandt parterne.Budden, Dr. Med.Iflg. Budden skal alle parter arbejde sammeni et team, hvor forældrene skal væreteamlederne. Der indgås et forpligtendepartnerskab. God kommunikation mel-17Landsforeningen Rett Syndrom

intro fra Winnie18lem parterne er essentielt. Ligesom kontinuiteter vigtigt. Alle skal være enigeom at potentialet til læring og udviklingforventes.Noget af det vigtigste er, at alle parterer klar over, at RS manifesterer sig forskelligtpå de forskellige alderstrin. Detteskal der tages højde for i håndteringenog planlægningen. For forældrene kandet skabe ro og til dels forudsigelighed.Det er i den sammenhæng vigtigt, atalle forstår betydningen af genotype ogfænotype – og selvom man ikke kan defineresud fra disse – er det vigtigt, at derforklares, at der er forskel.Budden lægger stor vægt på at terapeuterog andre medicinske fagfolktilbringer mere end bare 15 minuttersammen med personen med RS – for atkunne vejlede passende.Budden gennemgår, hvad hun som lægeer opmærksom på i forhold til individet ogfamilien:• Følger af RS, fysiske manifestationersåsom bl.a. autonom dysfunktionsamt respiration.• Områder der påvirkes af RS; vækst,næring og gastrointestinalt.• Håndtering af agitation. Vær obs. påevt. følgesygdomme, ADHD, depressionmm.• Familiens bekymringer og behov.Der bør udarbejdes planer for indsatsområder;medicinsk behandlingsplan,uddannelses plan, plan for sociale ogpsykologiske tiltag.Meir Lotan, FysioterapeutMeir gennemgår sine ”Circles of love”,hvor den første cirkel symboliserer personenmed RS. Den næste; familien. Dentredje omfatter fagpersoner/ terapeuter,der har direkte kontakt med personenmed RS. Den fjerde cirkel er fagpersoner/terapeuter, der er med på sidelinjen,han kalder dem co-terapeuter. Alle skalarbejde sammen med og om personenmed RS.Som terapeut skal man være opmærksompå, at personer med RS kan haveudfordringer med sensoriske indtryk,emotionelle og kommunikative forhold.Personen kan derfor have brug for støttei disse forhold. Endvidere skal man tagehøjde for apraksi.Meir påpeger betydningen af at behandlepersonen med RS aldersvarende.De er ikke børn, selvom de har brug formeget hjælp. De er dyrbare, og vi skal behandledem med respekt. Vores interesseog kærlighed er en gave og kan brugessom en motivation for personen med RS.Meir gennemgik, hvordan de arbejdertværfagligt sammen på det israelskeRett Center. Han gennemgik også flereeksempler på intensive hjemmetæningsprogrammer,hvor der især var fokus påden fysioterapeutiske indfaldsvinkel.Meir har skrevet en bog, hvor dissemetoder gennemgås; ”Rett Syndrome:Therapeutic Interventions.”Carrie Luse, Ergoterapeut”Det er hårdt at vågne op og ikke at vide– kan jeg det jeg kunne i går?” Det er voresopgave at hjælpe/give redskaber – sådagen opleves som succesfuld. Luse tagerudgangspunkt i dette i sin præsentation. Viskal være katalysator for at øge succesen.Personer med RS lider af alvorlig dyspraksi(Luse kalder det dyspraksi, hvorandre kalder det apraksi – der ligger enfaglig diskussion bag, hvorvidt det er detene eller det andet/Winnie). Dyspraksier en ”uorden” i den måde, som de motoriskefærdigheder påvirkes. Det er denmanglende evne til at udføre en kognitivhensigt. Personer med dyspraksi harbetydeligt vanskeligt ved at planlæggeog udføre en motorisk opgave. Det er deneurologiske signaler, der er hæmmede.Personer med dyspraksi viser ofte –men meget små signaler – hvad de hartil hensigt at iværksætte af bevægelser.Det er vores opgave at maximere deresintentioner og huske på at ALLE bevægelsertæller. Husk også at det er meget frustrerendefor personen med dyspraksien.Luse gennemgår en række teknikker til atafhjælpe dyspraksien:• WAIT TIME!! Præsenter objekter/aktiviteter/valg– og tillad så en ventetid(ofte på op til 2 minutter).• Giv simple verbale informationer. Formeget info kan forstyrre hensigten tilat igangsætte bevægelsen.• Begræns de sensoriske input.• Bring ”aktiviteten” inden for rækkevidde.• Brug objekter og hjælpemidler der erlette at bruge, da de er udformede efterkroppen.• Bring ”verden” til personen.• Nedsæt brugen af ”hånd over hånd”teknikker – disse taktile sensoriske inputkan forstyrre intentionen for denmotoriske handling.• Vær opmærksom på aversioner ogpræferencer.• Vær opmærksom på barrierer i detomkringværende miljø.• Sørg for at udtrykke tydelige og klareforventninger. Vis evt. selv hvad deter, du vil have personen til at gøre.• Overvej at bruge eye gaze som et hjælpemiddelhvis planlægningen og udførelsenaf de motoriske færdighederer ekstremt svær.• Skab ”fysisk sikkerhed” – sidde korrekt,mærke gulv, skridsikkert underlag osv.Agitation kan skyldes usikkerhed.• Lad personen selv være en del af planlægningenaf en aktivitet.• Anvend de rette kommunikationsteknikker.• Vær opmærksom på og accepter variationeni personens formåen fra dagtil dag.Det, der giver en succesoplevelse, erat – evnerne (selv den ”mindste” evne)Landsforeningen Rett Syndrom

udnyttes/bruges. Følelsen af at ”jeg kangodt”. Evnerne er der – vi er der for atunderstøtte dem.Luse gennemgår, hvordan de arbejdersammen i hendes team. I teamet læggerde vægt på at lære personen (menogså hinanden) godt at kende – indende påbegynder arbejdet sammen. Dehar en grundlæggende fast tro på, atarbejdet er muligt, og at det bærer frugt.Personens autonomi er ekstrem vigtigog støttes på alle måder. Teamet sætterfleksibilitet højt.Luse viser også eksempler på hjælpemidler.Hendes råd er – vær kreativ iforhold til hjælpemidler.www.assistivetechNW.comTheresa Bartolotta, TalepædagogKommunikation er vedvarende dagenigennem – det er ikke en særskilt terapeutiskseance. Kommunikation skalarbejdes med af ALLE – terapeuten kanvære ”facilitatoren”. Teamarbejde eraltafgørende, når vi snakker kommunikation.Iflg. Bartolotta mangler der effektivedokumenterede metoder at arbejde medkommunikation ud fra. Der arbejdesud fra erfaringer. Der er begrænsedeformelle test, man kan anvende til personermed RS. Bartolotta anvender enmetode, der hedder; Inventory of PotentialCommunicative Acts (Sigafoos2006).Terapeutens rolle er at:• Vurdere det nuværende niveau forkommunikation hos personen medRS.• Vurdere potentialet for forbedringsamt den bedste kurs/aktioner derskal iværksættes først.• Planlægge en koordineret tilgang derbygger på nuværende evner.• Kontinuerligt dokumentere fremgangsamt evt. modificere planen.• Arbejde ud fra evidens baserede kommunikationsmodeller,litteratur samttidligere erfaringer.• Tage udgangspunkt i personens ogfamiliens ønsker.Hvad ved vi om personer med RS i forholdtil kommunikation:• Få har bevaret verbalt sprog.• De kan kommunikere non-verbalt!Da alle anvender dette – er det et godtudgangspunkt, at personerne med RSkan anvende dette.• De har stort potentiale i forhold tilat kommunikere ved hjælp af hjælpemidler.• Da personer med RS vokser og udviklersig over tid – der er dynamik – så skalmetoderne og hjælpemidlerne tilpassesdertil, så udviklingen imødekommes.Alle har potentiale til at kommunikere,det handler bare om, at omgivelsernelærer at se det. Det handler om at vurdereet startudgangspunkt, og så arbejdevidere derfra. Anerkend al potentiel kommunikativadfærd. Dokumenter dette(evt. med videoklip) – så alle genkenderdet. Sæt ord på, også for personen – sådet viser anerkendelse af adfærden, ogdet giver mening.Bartolotta anvender ASK – AlternativSupplerende Kommunikation samt alleformer for kommunikationshjælpemidler– low tech til high tech. Hun er af denoverbevisning, at personer med RS skalhave adgang til alle former for hjælpemidler– ligesom alle andre anvenderforskellige metoder til at kommunikerei forskellige situationer – så har personermed RS også brug for dette.Ordforrådet bør være passende og givemening. Både verbalt og i kommunikationshjælpemidlerne.Omgivelserne bør være opmærksommepå, at personens ”performance” kanvariere fra dag til dag pga. personensskiftende ydeevne. Ligesom man børvære opmærksom på apraksi.Cochavit Elefant, Musikterapeut”Vi skal se på mennesket som et subjektog ikke et objekt. Husk dette især for personermed RS – da man ind imellem ser,at der bliver talt henover hovedet på dem,der bliver talt OM dem og ikke MED dem.Personer med RS har følelser og forstårdet meste. Tal igennem dem og inkluderdem i samtalen. Vi har et fælles ansvarfor deres trivsel og vækst. Vi er partnere.”Iflg. Cochavit skaber musikken følelser.Den skaber fællesskab. Musikken eret sprog, som personer med RS tiltalesmeget af.Musikterapi forbedrer opmærksomheden,øger motivationen og deltagelsen.Musikterapi tillader personen atudtrykke følelser, som ikke kan bliveudtalt med ord.Cochavit viste filmklip, der illustreredehendes arbejde med en række piger medRS. Disse kan findes på youtube.Parterne har lavetet fælles statementMedlemmerne af dette panel står sammenom en simpel men stærk overbevisning:• Alle professionelle, der beskæftigersig med personer med RS, skal huskeat sætte personen først, før de tiltalerderes handicap.• Have en positiv holdning til og tro påforandring og udvikling, i forhold tilat yde hjælp til personen med RS ogdennes familie.• Alle fagpersoner, der beskæftiger sigmed den direkte kontakt til personermed RS bør arbejde i tværfagligeteams.• Der bør udarbejdes udviklingsplanerfor alle fagområder, og disse skal løbendeevalueres.• Alle passende kommunikationshjælpemidlerbør være tilgængelige forpersonen med RS.19Landsforeningen Rett Syndrom

Light TechLinda Burkhart, lærer fra USASe tillige: www.lburkhart.comforegik kommunikationen iet raskt tempo.Antag følgende:• Alle kommunikerer.• Kommunikation begynder med enhensigt.• At komme fra hensigt til handlinger præcist dét, der er svært for Rettpersoner.• Resultatet af anstrengelserne skal ståmål med anstrengelserne.Det gennemgående kommunikationsværktøjfor Linda Burkhart er PODDsprogsystemet(Pragmatic OrganisationDynamic Display). Konkret er PODDsystemetet system, der baserer sig påen mappe fyldt med billeder, som mankan navigere rundt i og på denne mådeinvitere til dialog.Der blev vist videosekvenser med Rettpiger, som repræsenterede både en pige,der sad og ’kun’ kommunikerede medøjnene, samt en pige der kunne gå ogbruge sine hænder og meget præcist gavudtryk for blandt andet ønsker, følelserog krav.Linda Burkhart præsenterede osogså for eksempler omhandlendealle aldre. Eksempelvis enkvinde hvis hænder var fastlåsti stereotype bevægelser.Hun blev præsenteretfor PODD-bogen og tosmå trykknapper, somrepræsenterede henholdsvisJA og NEJ. Deblev holdt på hver sideaf hovedet, og så drejedekvinden sit hoved til denside, som svaret repræsenterede.Da pigen var fortrolig medbåde Linda Burkhart og systemet,”… al udpegning er god””… lad Rett pigen bestemme farten””… husk kommunikation ikke foregårpå noget bestemt tidspunkt. Detforegår hele tiden”.Herefter viste Linda Burkhart forskelligevideoklip, hvor hun benyttede trykknapper,konkreter, symboler og talemaskiner.Alle i sammenhæng med PODDmappen.Linda Burkhart mener, at børn ogvoksne med Rett syndrom har brug for enrække forskellige metoder til at kommunikerei forhold til deres specifikke evner.Deres ’værktøjskasse’ er ofte begrænset afos, som de kommunikerer med. Når derså tillige ofte forekommer svært apraksi(manglende evne til at kunne beherskemuskelbevægelser) bliver kommunikationsudfordringenmere kompleks. Fokuspå kommunikation styrkes gennem brugaf flere værktøjer.PODD-systemet erlet anvendeligt og mobilt. Tilsvarendeer f.eks. ’Big Mack’ og øjenstyringscomputereblevet bedre og væsentligt meremobile. Tilsammen udgør disse en mulighedfor at skabe et miljø, der er fleksibeltog i høj grad kan danne grobund forudvikling af kompetencer og læring affærdigheder, såvel faglige som sociale.Der er store udfordringer for pårørende,fagfolk og lignende, når vi bliverprovokeret i forhold til vores komfortniveaufor, hvor længe vi vil vente pået svar. Det kræver stor øvelse at værenærværende, dele glæde og være socialinteraktiv.Men husk, at ingen af systemerne kanfungere som den eneste mulighed for atkommunikere. Alle har behov for at værei stand til at have en "stemme" på alletidspunkter i løbet af døgnet.23Landsforeningen Rett Syndrom

Det er svært for mig at vurdere brugbarhedenaf de præsenterede programmer,fordi brugerne selvfølgelig har forskelligeforudsætninger for at benytte iPad’en.Men fælles for programmerne er, at deer et passende værktøj, der kan engageredit barn og støtte kommunikation, legog indlæring.Mange programmer er gratis ellerfindes i en Lite udgave og af danske programmerkan nævnes; Rasmus Klump,Cirkeline, Troldeliv, Bærfolket, Mullerspillet,Prinsessen på ærten, Billedbog forbørn og Tyggegummi. Programmernerepræsenterer henholdsvis spil, oplæsningsbøgerog læringsbøger.For mig at se er en af de største fordeleved iPad’en dens mobilitet og relativt lavevægt. Den kan med lethed medbringes påture til familie, skole, læge og lignende oghurtigt indgå som hjælpemiddel i kommunikativeog sociale sammenhænge.Der kan tages billeder, der hurtigt kanfremvises og benyttes som konkreter i foriPadWorkshop(andre tablets vil have samme funktionalitet, men vi var jo i USA!)Denne workshop var tilrettelagt med detformål at introducere og præsentere forskelligeprogrammer samt vise iPad’ensmuligheder, både som enkeltstående såvelsom sammenkoblet model med fx PCeller trykknap.Vi fik præsenteret en del app’s(programmer), bl.a.:• Go Talk Now 469,-• Abilipad 119,-• Tapspeak Sequence 149,-• Click N’ Talk 18,-• Talk’N Photos 18,-• Speech Button 48,-• Sonic Pics 18,-• Speech Therapy– I love mom picture book, gratisSe i øvrigt hjemmesiden:www.rettworldcongressipad.wikispaces.com– hvor man bl.a. kan se nogle af de slides,der blev benyttet til workshoppen.bindelse med valgsituationer og søskende,familiemedlemmer, læge og lignende kanaktivt inddrages i en kommunikationsproces.En af ulemperne ved iPad’en er,at det kræver kontrol over sine hænderat kunne navigere rundt i mulighederne.Hvilket vil afholde nogle af vores børn fraden fulde udnyttelse.Jeg er i skrivende stund ikke fortroligmed hvilke muligheder, der er for switchtilslutningtil f.eks. PC eller trykknap, menvi så en Bic Mack blev tilkoblet iPad’en.Måske din kommunikationskonsulent idin kommune kan være behjælpelig meddit barns personlige problemstilling.iPad’en erstatter ingen af de kommunikationshjælpemidlervi i forvejen kender;Eyegates, Tobii, Konkreter, Pictogrammerol. men den fremstår som et kvalificeretsupplement til kommunikation og underholdning.Der er et utal af muligheder. Prøv digfrem men vær indstillet på, at det er entidsrøver.24Landsforeningen Rett Syndrom

Sarojini BuddenOregon Health and Sciences UniversityForedraget omhandlede vigtighedenaf tidlig indgriben og behandling indenfor Rett syndrom.I alle sammenhænge er tidlig indgriben/behandlingat fortrække, når detdrejer sig om Rett syndrom. Men daRett syndrom stadig er så forholdsvisukendt et syndrom, er det vigtigt fortsatat udbrede budskabet; at selv om der ermange fællestræk ved de personer, derer ramt af Rett syndrom, er de stadigindivider, der bør betragtes individuelt.Erfaringer og forskning har vist, atselv om hjernen er umoden i forholdtil normaludvikling, degenererer denikke. Det vil sige, at der hele tiden ermulighed og potentiale for at lære nyefærdigheder.Inden for forskningen bliver dettef.eks. bekræftet ved kommunikationsforsøg,hvor det bliver undersøgt, hvadpersoner med Rett syndrom fokuseredepå, når de kiggede på et bestemt billede.Dette resultat sammenlignes medforsøg med en ’normal’ kontrolgruppe,og det viste sig, at der blev fokuseretpå identiske punkter på henholdsvis etbillede af en kendt person, et dyr og ensø med en person i en båd.De forskellige billeder repræsenteredeforskellige følelser, så heraf menteman, i undersøgelsen at kunne konkludere,at Rett-personer som udgangspunkthar samme følelsesregister somos andre. De har bare sværere ved – oger længere tid om at give udtryk forfølelserne. Og det betyder jo ikke, atde ikke har følelserne! Dette faktumkan overses af personer, der ikke hargrundigt kendskab til Rett syndrom,f.eks. når vi er hos lægen.Vær OBS på at lægen forholder sigtil den enkelte person og ikke forholdersig til ’en person der har Rett syndrom’.Det kan jeg eksemplificere fra minegen virkelighed. Jeg har hyppigt hørten læge udtale, at man ikke har smer-ter, nårman har skoliose.Det vedman fra de talendepersoner, der fårkonstateret skoliose. Mennetop ved at lave den generaliseringflyttes fokus fra den enkelteperson til syndromfokus.Buddens budskab var således, at erfaringerneviser, at latente færdighederhos personer med Rett syndrom kan bliveoverset, hvis fagfolk ikke tror på, atde har uudnyttede evner. Rett-personerhar et anderledes mønster ift. udviklingenaf karakter, følelser og adfærd,som alle bør overvejes i behandling oghåndtering af Rett.Budden konkluderer, at den umodnehjerne har stort potentiale til at lære,hvis den udsættes for stimulering oglæring på et tidligt tidspunkt, medkonsekvent og kontinuerligt indsats,relateret til de forskellige alderstrin.25Landsforeningen Rett Syndrom

Følelser og adfærdi Rett syndromSarojini BuddenDe enkelte personer med Rett syndrom gennemgårskiftende trin af forstyrret adfærd i sinudvikling. Det, der observeres mellem 18 månedertil 3 år, er typisk irritabilitet, dårlig søvn,gråd, sociale tilbagetrækning og tab af sprogog håndbrug.Omkring 5-10 års alderen udvikler den enkelteofte adfærdsmæssig forstyrrende adfærdsåsom skrigeri, trækker sig i håret og bider sigselv. Der opleves tillige angst, uopmærksomhedog hyperaktivitet.Præ-teenagere, teenagere og unge kvinderpå 10-20 år, opleves ofte at have humørsyge,søvnløshed, dårlig appetit, vægttab, manglendeinteresse for aktiviteter, de holdt af tidligere,uforklarlig gråd og tendens til depressionslignendeadfærd.Det har vist sig, at disse adfærdsformer ’kolliderer’,ikke blot med terapeutiske og sundhedssystemetstilgange til behandling, men er ogsåen stor udfordring for pædagogisk personale.Det generelle billede er, at Rett-piger stresses letda hjernen er umoden, så forsøg at skabe ro vedf.eks. massage, varmt bad, musik o.l. Hjælperdet ikke, kan en snak med lægen om medicinvære en mulighed.

Ester Elisabeth Arp20 spørgsmål til1) Dit navn?Esther Elisabeth Arp.2) Hvornår blev du født?24. marts 2008.3) Hvor bor du?Charlottenlund.4) Hvad hedder din mor og far?Marie og Morten.5) Har du søskende – hvem?Malthe (9 år) og Ellen (8 år)6) Har du bedsteforældre?Mormor og Theo og Morfar og Bedste Lone ogFarmor og Niels.7) Bor du nogen gange et andet sted (aflastning)?Nej ikke endnu, men jeg har fået en plads påLundø til efteråret.8) Kan du gå selv?Ja og ”løbe”.9) Har du epilepsi?Nej.10) Din beskæftigelse?Jeg går i Sofieskolens børnehave i Bagsværd oger MEGET glad for det!11) Går du til noget i fritiden?Jeg har gået til ridning men holder en pause.12) Hvad kan du lide at lave derhjemme?Høre musik og lege med mine søskende ogderes venner.13) Hvad kan gøre dig glad?Musik, min familie og blive puttet med mindyne og min sutteflaske.14) Hvad kan gøre dig vred?Hvis tingene ikke kommer med det samme,når jeg beder om det! Hvis min musik stopper.15) Hvad er din yndlingsmusik?Alverdens former for behagelig børnemusik,bl.a. Alberte og Sebastian. Også popmusik.16) Hvilken film/fjernsynsprogram kan du bedst lideat se?Teletubbies og fodbold.17) Har du et kæledyr?Karla – min franske bulldog.18) Hvad er din livret?Varm mad(hvis altså ikke man må vælge dessert og kage)19) Din bedste ferie – hvor var det henne?Uha, al ferie er jo god, men vores sommerferiei Skagen sidste år var dejlig. Jeg fik vandret opog ned ad Råbjerg Mile – det var hårdt mensjovt.20) Har du et godt billede af dig selv, som vi må se?Ja da, min mor og far siger, at de kun har godebilleder af mig.27Landsforeningen Rett Syndrom

Plakater medbragt til New OrleansCenter for Rett Syndrome in Denmark is now permanent:A solid basis for clinical and molecular research and for optimizing treatment strategiesIn 2011 The Center for Rett Syndrome in Denmark was made permanentby funding from the Danish government. The center was established in 2007-2010 based on a temporary funding. During this phase the existence of sucha center in Denmark was justified by the employees and the parentorganization for Rett Syndrome (RTT). The center is located at the KennedyCenter, a national research center for genetics, visual impairment and mentalretardation.StaffOur multidisciplinary team consists of a neuropediatrician, a clinical physiotherapist,a research physiotherapist, a molecular geneticist, a part-timesocial worker and a part-time secretary. We plan to expand our team with afull time psychologist and two PhD students.Anne-Marie Bisgaard, Jakob Lorentzen, Birgit Syhler, Karina Kragerup, Kirstine RavnCenter for Rett Syndrome, Kennedy Center, Gl. Landevej 7, DK-2600 Glostrup, DenmarkThe purpose of the center is to improve the overall quality oflife for persons with RTT and their families by providing themand the local professionals with specialized knowledge.Furthermore, we aim to enhance the knowledge of RTT to themedical professionals and the community in order to diagnosethe syndrome from early start and to provide counseling andtreatment.The outpatient clinicChildren and adults with RTT or a RTT-like phenotype are referred to thecenter despite the result of the MECP2 mutation analysis.Prior to the visit the family have to complete a detailed questionnaire regardingearly development, current intellectual and motor abilities and medical issues.Participants at the visit can beside the patient be the parents and/or othercaregivers, the local teacher, the physiotherapist and other relevant therapists.The neuropediatrician and a physiotherapist participate from the center. Thesocial worker participates if it is required.The visit last 2-3 hours and consists of an interview to elaborate theinformation from the questionnaire, a standard medical examination and astandardized physiotherapeutic examination. The latter contain evaluation ofmotor skills, joint, spine and muscle tone. The examination is video filmed. Thepatient is scored according to GMFCS and selected items in GMFM.Recommendations for medical investigations (ex. Blood tests, ECG) andtraining (ex. gross and fine motor, communication) are specified in a rapportfor the caregivers and local hospital/ general practitioner.Every person with RTT in Denmark is invited to the center as a minimumevery two years throughout life. In addition, we have the possibility of offeringvisits to institutions and care homes.We aim that the results from our research can contribute ina larger context to a better treatment of RTT. As the aspectsof RTT are very complex, international collaboration is needed.In this prospective we seek international collaborators for newand ongoing projects.ResearchOur database includes 101 living persons with RTT. All have been screenedfor mutations in MECP2 (mutations found in 90 persons) and subsequently inCDKL5 (mutations found in 2 persons). The center’s main functions are toevaluate this Danish cohort on a livelong basis and to include clinical andmolecular research. Our research strategy includes projects on motorfunctions, tonicity problems, medical issues as well as evaluation of trainingand treatment strategies. Another area of interest is the genetic behind thepersons with RTT.Contact informationDr. Anne-Marie Bisgaard: abp@kennedy.dkDr. Kirstine Ravn: kra@kennedy.dkA Genotype-phenotype study focused onMotor Function in 64 Danish persons with Rett SyndromeJakob Lorentzen, Kirstine Ravn, Gitte Roende, Kathrine Fuglsang, Birgit Syhler, Anne-Marie BisgaardIntroductionRett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder often caused bymutation in the X-linked MECP2 gene. The syndrome is characterized bycognitive and motor dysfunctions as well as different medical issues. Severalstudies have previously correlated the severity of the syndrome to the genotypein order to provide prognostic information. In this study we investigate a cohortof 64 Danish patients with Rett Syndrome in relation to their general motorfunctions, their age and respective genotypes.MethodsSixty four girls aged 4 to 60 years, clinically diagnosed with Rett syndrome andMECP2 mutation positive, were investigated. All patients were examined byexperienced clinicians (pediatricians and physiotherapists). They wereevaluated in relation to independence of eating and drinking, and gross motorfunction based on the Gross Motor Function Classification System (GMFCS)and Gross Motor Function Measure (GMFM item 69 – independence ofwalking), which originally were designed for children with cerebral palsy. Theidentified MECP2 mutations were categorized in groups of early truncated(n=27), late truncated (n=6), C-terminal (n=10) or missense (n=21) mutations.Correlation between the GMFCS scale, age and the mutation groups weremade by Man-Whitney rank sum test.GMFCS / GMFMThe Gross Motor Function Classification System (GMFCS) is a 5 levelclassification system that describes the gross motor function of children andyouth with neurological disabilities (especially cerebral palsy). The scores arebased on self-initiated movement with particular emphasis on sitting, walking,and wheeled mobility. Distinctions between levels are based on functionalabilities, the need for assistive technology, including hand-held mobility devices(walkers, crutches, or canes) or wheeled mobility, and to a much lesser extent,quality of movement.GMFM is a clinical tool designed to evaluate changes in gross motor function inchildren with cerebral palsy. The system contains 88 items and spans thespectrum from activities in lying and rolling up to walking, running and jumpingskills (for further details about GFMCS and GMFM see Wood and Rosenbaum,2000; Russel et al., 2000).Contact informationDr. Anne-Marie Bisgaard: abp@kennedy.dkDr. Kirstine Ravn : kra@kennedy.dkCenter for Rett Syndrome, Kennedy Center, Gl. Landevej 7, DK-2600 Glostrup, DenmarkResultsAge vs GMFCS and eating1A1CThe figures show the distribution of age (1A), level of function based on theGMFCS (1B) age group and GMFCS (1C) and age group and eating abilities(1D). No significant difference was found between the GMFCS scores betweenthe age groups (p=0.7).ConclusionThis study of Danish persons with RTT showed no relation between ageand level of motor function.The persons with RTT caused by an early truncated MECP2 mutationtended to have a lower level of function regarding ambulation, eating anddrinking compared to RTT persons with late truncated, C-terminal andmissense mutations. These results are in concordance with findings fromprevious studies of correlations between functional level and mutation.However, we believe that prognostic conclusions for the individual personwith RTT should not be based exclusively on the mutation type. Weconsider that the individual child’s level of function and quality and quantityof training are more predictive for the adult live outcome. It is necessary tocollect longitudinal data to test this hypothesis which we will be capable of inour permanent Center for Rett Syndrome in Denmark.1B1DMutation vs GMFCS, walking , eating and drinking2A2B2CFunction and Mutation typeFigure 2A shows the GMFCS scores for the mutation groups. No significantdifference was found between the median scores for the early truncated group(median=4) compared to the other mutation groups (median=2) (p=0.19).The proportion of patients with ability to walk was lower in the early truncatedgroup (26%)(Fig 2B) compared to the other mutation groups (67% latetruncated; 60% C terminals; 57% missense).The proportion of patients drinking and eating independently (Fig. 2C,D) weresmaller in the early truncated group (11% ) compared to the other mutationgroups (33% late truncated; 40% eating, 50% drinking C-terminal group; and48% missense group).2D35Landsforeningen Rett Syndrom

Center for Rett SyndromAKTUEL INFORMATIONNyt fraCenter for Rett syndrom1. juli overgik Kennedy Centret som ensamlet enhed fra staten til Region Hovedstaden.Vi er således nu en del afRigshospitalet og hører under JulianeMarie Centret. Her er vi Klinik KennedyCentret. Under Juliane Marie Centret hører11 klinikker bl.a. Børneafdelingen ogKlinisk Genetisk Afdeling med Klinik forSjældne handikap. Foreløbig er der ikkesket ændringer, der påvirker patienter,brugere eller personale.Der er nedsat fem arbejdsgrupper (Laboratorier,Genetisk rådgivning, Sjældnesygdomme, Øjen-funktionen, Forskning)med repræsentanter fra Kennedy Centretog Rigshospitalet, der i løbet af efteråretog vinteren skal se på den fremtidige organisering.Vi er repræsenterede i gruppenSjældne sygdomme.Gruppernes arbejde skal være færdiggjort1. marts 2013, hvor der skal afrapporterestil styregruppen.I maj/juni brugte vi en del tid på at forberedeos til verdenskonferencen - “SeventhWorld Rett syndrome Congress” I NewOrleans, der løb af staben 22.-26. juni – seseparat artikel i denne udgave af rett nyt.Birgit Syhler, Karina Kragerup og undertegnededeltog i weekendkursus forLandsforeningen Rett syndrom i den førsteweekend i september. Karina havde indlægom lørdagen ”fra barn til voksen”,og søndag fremlagde vi alle 3 status forCenter for RTT og highlights fra verdenskonferencen.Vi talte til sidst om fællesønsker for vores fremtidige funktioner icentret. Der var mange deltagere, og vivar glade for at deltage.I september har vi haft besøg fra Norgeaf 4 fagpersoner, der arbejder med ogforsker i autisme og i Rett syndrom. Vitalte om mulighed for et forsknings- ogklinisk samarbejde. Vi har planer om atmødes jævnligt og ser meget frem til det.Mht. personale i centret stoppede fysioterapeutJakob Lorentzen den 1. august, somhan beskrev i sidste nummer af Rett Nyt.Vi har planer om i starten af 2013 atansætte en ny fysioterapeut til et ph.d.projekt. Vores tværfaglige gruppe udvidessnart, idet vi er ved at ansætte en psykolog.Hun skal varetage vurdering af RTTpersonernes adfærd og kognition/intellektmed det formål at kunne rådgive merespecifikt. Rådgivningen skal inkluderepædagogiske anbefalinger og alternativekommunikationsformer, der vil være relevantefor den enkelte person. Hun kanendvidere tilbyde samtaler til forældre ogpå sigt også til andre familiemedlemmer.Vores sygeplejerske Pernille, der har detmeste af sin arbejdstid i Center for PKUskal varetage problemstillinger omkringernæring og mave-tarm-systemet.Hverdagen i centret går med forberedelseog opfølgning på undersøgelserne af RTTpersonerne.Vi har siden oktober 2011 set 34 personermed Rett syndrom (samt 2 kvinder,der ikke har RTT, men lignende symptombillede)ved i alt 38 besøg. Alderenhar været mellem 20 mdr. og 42 år. 6 afpigerne havde lige fået diagnosen RTT. 9af de 34 kommer til opfølgning i løbet afefteråret, og yderligere 6 har tider hos os.Birgit har været på 10 udgående besøg,og yderligere 7 besøg er planlagt tilefteråret.Som tidligere oplyst tilbydes alle personermed RTT udgående besøg i børnehave,skole, skoletilbud eller bosted vedbehov. Planen for et udgående besøg er:Kontakt til leder på institution fra Centerfor Rett syndrom, planlægge dato/inviteredeltagere, udsende foreløbigt program,dialog med personale og forældre omsærlige emner, der fylder i hverdagen. Etudgående besøg varer 2-3 timer.Det næste store internationale møde erden europæiske konference for RTT i Hollandtil oktober 2013. Konferencen bliverformentlig delt i en familiedel og en delfor fagprofesssionelle. Vi håber, konferencenbliver mere klinisk orienteret endi New Orleans, og at vi får mulighed forat sætte præg på programmet.Vi håber endvidere, at mange danskefamilier får mulighed for at deltage.Anne-Marie Bisgaard18. september 201237Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMbestyrelseFormandMartin Jagd NielsenSelli Ager 9, Aidt8881 ThorsøTlf. 21 70 33 14martin@rett.dkNæstformandWinnie Nordberg PedersenHededammen 212730 HerlevTlf. 44 92 98 18winnie@rett.dkKassererIben HjarsøEgevej 222680 Solrød StrandTlf. 23 48 00 32iben@rett.dkSofie M. VasegaardTlf. 28 94 53 64★)Dea LaustsenSmedevej 213320 SkævingeTlf. 48 28 43 23dea@rett.dkJørgen AskholmBirkeengen 29A4040 JyllingeTlf. 46 73 03 60jorgen@rett.dkSuppleantERSisse HolmPlatan Alle 10, Ødsted7100 VejleTlf. 40 58 85 44sisse@rett.dkKarsten LarsenDalgårdsvej 4, Gadevang3400 HillerødTlf. 48 25 15 58karsten@rett.dkKONTAKTLISTEForeningen generelt:Winnie Pedersen (tlf. 7020 2053, winnie@rett.dk)Foreningens blad:Bent Sewohl (rettnyt@rett.dk)Foreningens web-side:Martin Jagd Nielsen (martin@rett.dk)Kommunikation:Socialpædagog Liff Liesel Hansen(tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk)Små piger/natteskrigeri:Hanne Laursen (tlf. 7589 1719, hkolesen@hafnet.dk)Dea Laustsen(tlf. 4828 4323, vejgaard.cattle@gmail.com)Drenge med Rett Syndrom:Ole Hansen (tlf. 3616 1935)Bedsteforældretil barnebarn med Rett Syndrom:Marianne Engel (tlf. 6440 6431, m.engel@tdcadsl.dk)Spiseproblemer/manglendevægtstigning:Vibeke S. Nielsen(tlf. 4444 6090, vibeke.jesper@mail.dk)Cdkl5/Reflux/Gylperi:Susanne Sindt (tlf. 4484 9354, susanne@rett.dk)Epilepsi:Liff Liesel Hansen (tlf. 4364 7817, liff@liesel.dk)Ketogen diæt:Karin+Jan Nielsen (tlf. 4641 2641, jan@rett.dk)Tænder:Tandlæge Hanne Ladekarl(tlf. 5132 9480, hlk_3250@hotmail.com)Ombygning af hus:Michael Winther (tlf. 9821 7777, bufas@mail.tele.dk)Klaus Nielsen (tlf. 6597 6497, NielsenHome@mail.dk)Jørgen Askholm (tlf. 46 73 03 60, jorgen@rett.dk)Winnie Pedersen (tlf. 44 92 98 18, winnie@rett.dk)Oplysningtil alleannoncøreri rett nytVi vil gerne benytte lejligheden til attakke alle annoncører i Rett bladet.Vi er meget taknemmelige for, at Ivil støtte vores blad og vil med dettelille notat fortælle lidt om, hvad visom forening får ud af bladet, oghvad pengene går til udover bladeti sig selv.Rent informativt er bladet i sig selvmeget populært læsestof, og det giveros som familier mulighed for atudveksle erfaringer omkring rejser,hjælpemidler, medicinering, forskningog andre relevante informationer.Det er desuden en god mulighedfor os for at få spredt kendskabet tilRett Syndrom, som jo er en sjældensygdom, til mange interessenter såsomlæger, sygeplejersker, pædagoger,sagsbehandlere etc.Rent økonomisk giver bladet, pågrund af jeres støtte, overskud tilforeningen for Rett Syndrom. Overskuddetgår ubeskåret til at afholdeweekendkurser for familier og Rettpatienter,temadage og støtte til bl.a.faglige konferencer indenfor f.eks.lægevidenskaben samt fysioterapien.Derudover bliver der sparet op tilet ferieboligprojekt, hvor der bliverkøbt/bygget en feriebolig med speciellehensyn til handicappede.Med venlig hilsenBestyrelsen★) "Jeg er 38 år gift med Jack som jeg har børnene Viktor, Alma, Hugo og Otto med. Vi bor i Skalsnord for Viborg. Til daglig arbejder jeg 30 timer som projektassistent ved Viborg Kommune.Alma fik stillet diagnosen Rett syndrom i 2005, og vi har været medlem af landsfoeningen siden.Jeg synes, vi har en god forening og glæder mig til at bidrage med det, jeg nu kan komme med."

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMHvad er Rett syndrom?Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologiskudviklingsdefekt, der kun sjældent seshos drenge.Den klassiske form for RTT har et karakteristiskforløb, specielt i de første ti år af pigens liv.Efter perioden, hvor pigen synes at udvikle signormalt, stagnerer udviklingen og følges korttid efter af en periode med tab af både psykiskeog motoriske færdigheder samt i nogle tilfældekontakt. I årene herefter kan tilstanden værerelativt stabil. Der er dog stadig risiko for engradvis forringelse af de fysiske færdigheder,som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellersmed stor sandsynlighed vil gå tabt. Seneretilkommer ofte skoliose og epilepsi. På grundaf ubalance i det autonome nervesystem harmange af pigerne bl.a. afvigende vejrtrækningsrytmer,fordøjelsesgener og problemermed agitation og skrigeture.Den kliniske diagnose kan tidligst stillesmed sikkerhed ved 2-års alderen, men efter atman i 1999 opdagede, at forandringer i genetMECP2 kunne give RTT, kan man nu foretageen mutationsanalyse tidligere ved mistankeom RTT. Hos over 95% af de danske personermed klassisk RTT påvises en mutation i MECP2genet. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopståetmutation, er familiære tilfælde meget sjældne.I Danmark antages hyppigheden at være1 ud af 10.000 piger. I slutningen af 2010 hari alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fåetdiagnosen Rett Syndrom i Danmark.Rett syndrom diagnostiske kriterier fra 2010Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen)Skal være opfyldt for diagnosenklassisk RTT1. En periode med tilbagegang fulgt afbedring eller stabilisering2. Alle hovedkriterier og alleeksklusionskriterier skal være opfyldt3. Støttekriterier er ikke påkrævet, mener ofte opfyldt i klassisk RTTEksklusionskriterier1. Hjerneskade som følge af traume(omkring eller efter fødslen),neurometabolisk sygdom, eller sværinfektion, der medfører neurologiskeproblemer2. Svær unormal psykomotoriskudvikling i de første 6 levemånederSkal være opfyldt for diagnosenatypisk RTT1. En periode med tilbagegang fulgt afbedring eller stabilisering2. Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier3. Mindst 5 ud af de 11 støttekriterierHovedkriterier1. Helt eller delvist tab af erhvervedeformålstjenlige håndfærdigheder2. Helt eller delvist tab af erhvervettalesprog3. Unormal gang: Gangforstyrrelse ellermanglende gangevne4. Stereotype håndbevægelser i formaf håndvriden/klemmen, klappen,banken, hænder i mund ellervaskende/gnidende automatismerStøttekriterierMange af disse er ofte til stede, men ingenaf dem er nødvendige for diagnosen.1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågentilstand2. Tænderskæren i vågen tilstand3. Forstyrret søvnmønster4. Abnorm muskeltonus5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser6. Skoliose/kyfose7. Væksthæmning8. Små og kolde hænder og fødder9. Umotiverede latter/skigeture10. Nedsat smerterespons11. Intens øjenkommunikationKilde: Center for Rett SyndromIben Hjarsø · Egevej 22 ·2680 Solrød strand