nr. 3 · oktober 2012 · 24. årgang - Landsforeningen Rett Syndrom

LANDSFORENINGEN RETT SYNDROMHvad er Rett syndrom?Rett syndrom (RTT) er en medfødt neurologiskudviklingsdefekt, der kun sjældent seshos drenge.Den klassiske form for RTT har et karakteristiskforløb, specielt i de første ti år af pigens liv.Efter perioden, hvor pigen synes at udvikle signormalt, stagnerer udviklingen og følges korttid efter af en periode med tab af både psykiskeog motoriske færdigheder samt i nogle tilfældekontakt. I årene herefter kan tilstanden værerelativt stabil. Der er dog stadig risiko for engradvis forringelse af de fysiske færdigheder,som til stadighed skal vedligeholdes, da de ellersmed stor sandsynlighed vil gå tabt. Seneretilkommer ofte skoliose og epilepsi. På grundaf ubalance i det autonome nervesystem harmange af pigerne bl.a. afvigende vejrtrækningsrytmer,fordøjelsesgener og problemermed agitation og skrigeture.Den kliniske diagnose kan tidligst stillesmed sikkerhed ved 2-års alderen, men efter atman i 1999 opdagede, at forandringer i genetMECP2 kunne give RTT, kan man nu foretageen mutationsanalyse tidligere ved mistankeom RTT. Hos over 95% af de danske personermed klassisk RTT påvises en mutation i MECP2genet. Da de fleste tilfælde skyldes en nyopståetmutation, er familiære tilfælde meget sjældne.I Danmark antages hyppigheden at være1 ud af 10.000 piger. I slutningen af 2010 hari alt 121 piger og kvinder samt 1 dreng fåetdiagnosen Rett Syndrom i Danmark.Rett syndrom diagnostiske kriterier fra 2010Overvej diagnosen, hvis der observeres nedsat hovedtilvækst efter fødslen (men det er ikke et krav til diagnosen)Skal være opfyldt for diagnosenklassisk RTT1. En periode med tilbagegang fulgt afbedring eller stabilisering2. Alle hovedkriterier og alleeksklusionskriterier skal være opfyldt3. Støttekriterier er ikke påkrævet, mener ofte opfyldt i klassisk RTTEksklusionskriterier1. Hjerneskade som følge af traume(omkring eller efter fødslen),neurometabolisk sygdom, eller sværinfektion, der medfører neurologiskeproblemer2. Svær unormal psykomotoriskudvikling i de første 6 levemånederSkal være opfyldt for diagnosenatypisk RTT1. En periode med tilbagegang fulgt afbedring eller stabilisering2. Mindst 2 ud af de 4 hovedkriterier3. Mindst 5 ud af de 11 støttekriterierHovedkriterier1. Helt eller delvist tab af erhvervedeformålstjenlige håndfærdigheder2. Helt eller delvist tab af erhvervettalesprog3. Unormal gang: Gangforstyrrelse ellermanglende gangevne4. Stereotype håndbevægelser i formaf håndvriden/klemmen, klappen,banken, hænder i mund ellervaskende/gnidende automatismerStøttekriterierMange af disse er ofte til stede, men ingenaf dem er nødvendige for diagnosen.1. Vejrtrækningsforstyrrelser i vågentilstand2. Tænderskæren i vågen tilstand3. Forstyrret søvnmønster4. Abnorm muskeltonus5. Perifere vasomotoriske forstyrrelser6. Skoliose/kyfose7. Væksthæmning8. Små og kolde hænder og fødder9. Umotiverede latter/skigeture10. Nedsat smerterespons11. Intens øjenkommunikationKilde: Center for Rett SyndromIben Hjarsø · Egevej 22 ·2680 Solrød strand