Familiärer Brustkrebs – Wann habe ich ein erhöhtes Risiko?
Familiärer Brustkrebs – Wann habe ich ein erhöhtes Risiko?
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Deutsche Gesellschaft<br />
für Gynäkologie<br />
und Geburtshilfe e.V.<br />
Patientinnentag: <strong>Brustkrebs</strong><br />
Neue Strategien in - Prävention <strong>–</strong> Diagnose <strong>–</strong> Therapie<br />
Veranstalter: Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V.<br />
und brustkrebs-muenchen e.V.<br />
25. Juni 2005, München-Großhadern, Marchioninistrasse 15,<br />
81377 München, 9.00 - 16.30 Uhr<br />
<strong>Familiärer</strong> <strong>Brustkrebs</strong> <strong>–</strong> <strong>Wann</strong> <strong>habe</strong> <strong>ich</strong> <strong>ein</strong> <strong>erhöhtes</strong> <strong>Risiko</strong>?<br />
Nina Ditsch, J. Straub, I. Rühl, St. Kahlert, A. Vodermaier, I. Bauerf<strong>ein</strong>d, M. Untch<br />
(Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe der LMU, München-Großhadern)<br />
Etwa 5-10% aller Mammakarzinome sind erbl<strong>ich</strong> bedingt. Ungefähr die Hälfte dieser<br />
Erkrankungsfälle kann auf <strong>ein</strong>e Mutation (jede n<strong>ich</strong>t auf Mischung von Chromosomen<br />
beruhende sprunghafte Änderung der Struktur u. Wirkung <strong>ein</strong>es oder mehrerer Erbfaktoren) im<br />
BRCA1/2-Gen (breast cancer gene) zurückgeführt werden. Für weitere 40% dieser erbl<strong>ich</strong>en<br />
Erkrankungen werden Mutationen in noch n<strong>ich</strong>t identifizierten <strong>Brustkrebs</strong>genen verantwortl<strong>ich</strong><br />
gemacht (BRCAX). Das BRCA1-Gen wurde 1994 identifiziert und liegt auf Chromosom 17, das<br />
BRCA2-Gen <strong>ein</strong> Jahr später mit <strong>ein</strong>er Lokalisation auf Chromosom 13.<br />
Bei folgenden <strong>Risiko</strong>-Konstellationen ist die Kostenübernahme für die <strong>Risiko</strong>beratung und Diagnostik<br />
durch die Krankenkassen seit diesem Jahr gewährleistet:<br />
- 2 betroffene Frauen mit Brust-/Eierstockkrebs bis 50J.<br />
- Erkrankung an <strong>ein</strong>seitigem <strong>Brustkrebs</strong> bis 35J.<br />
- Erkrankung an beidseitigem <strong>Brustkrebs</strong> bis 40J.<br />
- Erkrankung <strong>ein</strong>es Mannes an <strong>Brustkrebs</strong><br />
- Ratsuchende, N<strong>ich</strong>t-Erkrankte mit Heterozygotenrisiko >=20% oder errechnetem<br />
lebenslangem Erkrankungsrisiko >=30%<br />
Das Lebenszeitrisiko <strong>ein</strong>er Mutationsträgerin, an <strong>Brustkrebs</strong> zu erkranken, beträgt bei <strong>ein</strong>er BRCA1-<br />
Mutation 80-90%. Das <strong>Risiko</strong> für <strong>ein</strong>e Eierstockkrebserkrankung liegt mit 60% etwas niedriger. Bei<br />
BRCA2- Mutationsträgerinnen besteht zu 80% die Mögl<strong>ich</strong>keit an <strong>Brustkrebs</strong> und zu 30% an<br />
Eierstockkrebs zu erkranken. Aufgrund dieser Wahrsch<strong>ein</strong>l<strong>ich</strong>keiten werden Patientinnen in<br />
multidisziplinären Aufklärungsgesprächen (Genetiker, Gynäkologen, Psychologen) zu Diagnostik und<br />
prophylaktischen Maßnahmen beraten. Im Klinikum Großhadern wurden mittlerweile 675 Erstberatungen<br />
durchgeführt. Nach Gewährung <strong>ein</strong>er Bedenkzeit von ca. 6 Wochen und bei Vorliegen <strong>ein</strong>er<br />
Hochrisikokonstellation kann <strong>ein</strong> genetischer Test angeboten werden, den bisher in Großhadern ca. 500<br />
Frauen wahrgenommen <strong>habe</strong>n. Dazu sollte Blut der Indexpatientin der betroffenen Familie untersucht<br />
werden. Eine Ratsuchende kann entlastet werden, wenn <strong>ein</strong>e Mutation in der Familie vorliegt, das Erbgut<br />
der Ratsuchenden diese aber in der Genanalyse n<strong>ich</strong>t aufweist. Das <strong>Risiko</strong>, an <strong>ein</strong>em sporadischen<br />
<strong>Brustkrebs</strong> zu erkranken, bleibt mit 8-10% dem der Allgem<strong>ein</strong>bevölkerung aber gle<strong>ich</strong>. Hat <strong>ein</strong> gesundes<br />
Familienmitglied die in der Familie vorliegende Mutation geerbt, sollten intensivierte<br />
Früherkennungsmaßnahmen <strong>ein</strong>geleitet werden bzw. Präventionsstrategien (z.B. prophylaktische<br />
Operationen wie Brust- und/oder Eierstockentfernung mit hoher <strong>Risiko</strong>reduktion) in Erwägung gezogen<br />
werden.<br />
Intensiviertes Früherkennungsprogramm:<br />
Patientinnentag: <strong>Brustkrebs</strong><br />
Neue Strategien in - Prävention <strong>–</strong> Diagnose <strong>–</strong> Therapie<br />
Veranstalter: Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (www.dggg.de)<br />
und brustkrebs-muenchen e.V. (www.brustkrebs-muenchen.de)<br />
25. Juni 2005, München-Großhadern, Marchioninistrasse 15,<br />
81377 München, 9.00 - 16.30 Uhr
Deutsche Gesellschaft<br />
für Gynäkologie<br />
und Geburtshilfe e.V.<br />
Jeden Monat:<br />
Halbjährl<strong>ich</strong>:<br />
Jährl<strong>ich</strong>:<br />
Selbstuntersuchung der Brust<br />
Fachärztl<strong>ich</strong>e Tastuntersuchung der Brust und Eierstöcke<br />
Ultraschall der Brust (ab dem 25. Lebensjahr)<br />
Ultraschall der Eierstöcke<br />
Tumormarker CA125<br />
Mammographie (ab dem 30. Lebensjahr)<br />
Mamma MRT (ab dem 25. Lebensjahr)<br />
Eine Empfehlung zu prophylaktischen Maßnahmen ist von der individuellen <strong>Risiko</strong>konstellation der<br />
Patientin abhängig und sollte immer multidisziplinär mit der Ratsuchenden entschieden werden.<br />
Patientinnentag: <strong>Brustkrebs</strong><br />
Neue Strategien in - Prävention <strong>–</strong> Diagnose <strong>–</strong> Therapie<br />
Veranstalter: Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (www.dggg.de)<br />
und brustkrebs-muenchen e.V. (www.brustkrebs-muenchen.de)<br />
25. Juni 2005, München-Großhadern, Marchioninistrasse 15,<br />
81377 München, 9.00 - 16.30 Uhr