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Institut für Medizinische Diagnostik <strong>Berlin</strong> – Potsdam MVZ GbR<br />
Laboratoriumsmedizin • Mikrobiologie • Infektionsepidemiologie • Humangenetik • Transfusionsmedizin<br />
Praxis und Labor Sommer 2013<br />
Die aktuelle Information für unsere Einsender<br />
Laborinformation<br />
Stand Juli 2013<br />
Glukosemessung mit neuen Blutzuckerröhrchen<br />
In den vergangenen Jahren wurde die Plasmaglukose<br />
aus EDTA-NaF-Blutröhrchen bestimmt. Das EDTA<br />
dient dabei <strong>als</strong> Gerinnungshemmer und das NaF inhibiert<br />
die Glykolyse, allerdings nicht vollständig, da<br />
die Hemmung nicht am Anfang des Glykolyseweges<br />
beginnt, sondern erst später. Dies hat zur Folge, dass<br />
nach der Blutentnahme zunächst noch von den Blutzellen,<br />
vornehmlich den Erythrozyten, Glukose zur Energiegewinnung<br />
verbraucht wird, und zwar so lange, bis<br />
Intermediärprodukte des Glukosestoffwechsels dann<br />
durch Feedback-Mechanismen die Glykolyse endgültig<br />
hemmen. In den neuen Leitlinien, u. a. der Deutschen<br />
Diabetes Gesellschaft, wird aber vorgeschrieben,<br />
dass zur Diagnostik des Diabetes mellitus nur noch<br />
solche Abnahmesysteme verwandt werden dürfen,<br />
bei denen die Glykolyse sofort nach der Blutentnahme<br />
vollständig gehemmt wird. Erreicht wird dies, indem<br />
man den EDTA-NaF-Röhrchen Citrat zusetzt, durch<br />
diese pH-Erniedrigung wird die Glykolyse sofort nach der<br />
Blutentnahme gestoppt. Daraus resultieren im Praxisalltag<br />
allerdings höhere Plasmaglukosewerte von ungefähr<br />
10-15% gegenüber den Messungen aus alten<br />
Blutzuckerröhrchen! Diese Messwerte reflektieren aber<br />
die wahren Verhältnisse im Organismus besser <strong>als</strong> es<br />
mit den alten Abnahmesystemen der Fall war – damit<br />
ist ein wichtiger Schritt in Richtung Früherkennung einer<br />
(prä-)diabetischen Stoffwechsellage getan.<br />
Nähere Einzelheiten finden sich im Internet unter folgender<br />
Adresse:<br />
www.deutsche-diabetes-gesellschaft.de/leitlinien/praxisempfehlungen.html<br />
Masernausbruch in <strong>Berlin</strong><br />
In den Medien ist schon ausführlich über die<br />
Masernepidemie und die Gründe dafür berichtet worden,<br />
die in <strong>Berlin</strong> und München schon in diesem Jahr<br />
fast 500 neue Masernfälle gebracht hat.<br />
Die Masernvirusinfektion kann schwer und auch tödlich<br />
verlaufen, zum einen durch bakterielle Superinfektionen<br />
der durch das Masernvirus vermittelten transitorischen<br />
Immunschwäche mit Pneumonie, Otitis media<br />
oder Diarrhoe und zum anderen durch die postinfektiöse<br />
Enzephalitis, die mit einer Häufigkeit von 1/1000<br />
Fälle auftritt (nicht zu verwechseln mit der seltenen,<br />
spät auftretenden SSPE – subakute sklerosierende Panenzephalitis<br />
mit infauster Prognose)!<br />
Die Klinik der Masern ist zweiphasig. Zunächst beginnt<br />
die Erkrankung mit grippeähnlichen Symptomen und<br />
Konjunktivitis. Typischerweise finden sich die Koplik-<br />
Flecken. Das klassische Exanthem (rötlich-braune konfluierende<br />
Flecken) tritt dann nach 3-7 Tagen primär im<br />
Gesicht und hinter den Ohren auf und wandert dann<br />
über den Körper.<br />
Es ist nur eine symptomatische Therapie möglich. Bettruhe<br />
ist empfohlen!<br />
Da Masern eine fast 100%ige Übertragungsrate haben<br />
(hoch kontagiös), ist eine sofortige (innerhalb von 3<br />
Tagen) Postexpositionsimpfung der Kontaktpersonen<br />
mit einem MMR-Kombinationsimpfstoff empfohlen (gilt<br />
für Ungeimpfte ab 9 Monaten, nur einmal Geimpfte<br />
oder bei unklarem Immunstatus).<br />
Bei Immungeschwächten oder Kindern unter 9 Monaten<br />
ist nach Kontakt mit dem Masernvirus eine Immunglobulingabe<br />
innerhalb von 2-3 Tagen möglich.<br />
Bitte den Immunschutz (Impfausweis) Ihrer Patienten<br />
überprüfen und bei Bedarf impfen (keine dokumentierte<br />
Impfung oder nur eine Gabe). Das Gleiche gilt auch<br />
für Sie selber und Ihr Praxispersonal!<br />
Chronische Nierenerkrankung und Glomeruläre<br />
Filtrationsrate<br />
Nierenerkrankungen kommen in der Bevölkerung relativ<br />
häufig vor. Auf internationaler Ebene sind in den<br />
letzten Jahren Praxisrichtlinien für die Evaluation und<br />
das Management von chronischen Nierenerkrankungen<br />
publiziert worden. Chronische Nierenerkrankungen<br />
sind definiert <strong>als</strong> „Abnormität von Nierenstruktur<br />
oder Nierenfunktion, welche länger <strong>als</strong> 3 Monate besteht<br />
und Implikationen für die Gesundheit hat“.<br />
Laborchemische Befunde wie pathologisches Urinsediment<br />
und Albuminurie können Marker zum Auffinden<br />
eines Nierenschadens sein. Eine erniedrigte Nierenfunktion<br />
lässt sich über die Glomeruläre Filtrationsrate<br />
(GFR) darstellen. In den letzten Jahren sind viele Studien<br />
unternommen worden, um die mathematische<br />
Abschätzung der GFR zu verbessern. Durch Einsatz der<br />
CKD-EPI- anstelle der MDRD-Formel konnte so eine genauere<br />
Einordnung der Patienten in die Stadien der<br />
Nierenfunktionseinschränkung erfolgen. Bei einer kreatininbasierten<br />
eGFR im Graubereich von 45-74 ml/min<br />
per 1,73m2 wird empfohlen, die eGFR zusätzlich über<br />
das Cystatin C zu bestimmen, weil durch die kombinierte<br />
Messung eine noch präzisere und akkuratere Einschätzung<br />
der Nierenfunktion erreicht wird.<br />
Wir haben im <strong>IMD</strong> alle jetzt gültigen neuen Formeln zur<br />
Abschätzung der GFR hinterlegt. Auch können nun<br />
für ältere Patienten über 70 Jahre entsprechende Berechnungen<br />
der eGFR vorgenommen werden. Ebenso<br />
steht mit der Schwartz-Formel, in die die Parameter<br />
Kreatinin, Harnstoff, Cystatin C und Körpergröße einfließen,<br />
eine gute Schätzung der GFR für Kinder von 1-16<br />
Jahren zur Verfügung.<br />
<strong>Berlin</strong><br />
Nicolaistraße 22, 12247 <strong>Berlin</strong> (Steglitz)<br />
Tel (030) 77 001 322, Fax (030) 77 001 332<br />
info@imd-berlin.de, www.imd-berlin.de<br />
Potsdam<br />
Friedrich-Ebert-Straße 33, 14469 Potsdam<br />
Tel (0331) 28095 0, Fax (0331) 28095 99<br />
info@imd-potsdam.de, www.medlab-pdm.de
Erweiterte Diagnostik bei erblicher Hämochromatose<br />
Typ 1<br />
Die hereditäre Hämochromatose gehört zu den häufigsten<br />
Erbkrankheiten bei Europäern (Prävalenz 1:500<br />
bis 1:200) und stellt sich durch eine chronische Eisenüberladung<br />
des Körpers dar. Klinische Symptome manifestieren<br />
sich meist nach dem 40. Lebensjahr, wobei<br />
männliche Betroffene häufig früher erkranken und<br />
schwerwiegendere Symptome zeigen. Infolge fortschreitender<br />
Eisenablagerungen in den inneren Organen<br />
entwickeln Betroffene häufig Leberzirrhosen und<br />
<strong>als</strong> Spätfolge ein hepatozelluläres Karzinom. Weitere<br />
Folgekrankheiten sind Diabetes mellitus, Kardiomyopathien,<br />
Arthropathien, Infektanfälligkeit, Erschöpfungszustände<br />
und Sterilität. Zum Zeitpunkt der Diagnose<br />
zeigen ca. 90% der symptomatischen Patienten eine<br />
bronzefarbene Hautverfärbung.<br />
Wir führen die molekulargenetische Hämochromatose-Diagnostik<br />
durch. In Stufe 1 wird auf die zwei<br />
häufigsten Mutationen (C282Y und H63D) im HFE-Gen<br />
getestet. Als Stufe 2 bieten wir seit Juni diesen Jahres<br />
die komplette Sequenzierung des HFE-Gens (Exon 1-6)<br />
an. Hiermit können auch seltene Mutationen im HFE-<br />
Gen identifiziert werden. Die Sequenzierung des HFE-<br />
Gens ist in folgenden Situationen gerechtfertigt:<br />
• Klinisch-bestätigte Hämochromatose bei heterozygotem<br />
Vorliegen der Mutation C282Y bzw. bei<br />
Leberbiopsie mit eindeutigem Befund<br />
• Klinisch-manifeste Hämochromatose bei<br />
nicht-nordeuropäischem ethnischen Hintergrund<br />
Ansprechpartner:<br />
Dr. med. Thomas Rasenack 030 – 77001 131<br />
Dr. phil. nat. Nikola Holtkamp 030 – 77001 189<br />
Molekularbiologischer Nachweis von Dermatomykose-Erregern<br />
Dermatomykosen zählen zu den häufigsten Erkrankungen<br />
der Haut und erfordern unter Umständen langwierige,<br />
z. T. systemische Behandlungen. Bei Verdacht auf<br />
eine Pilzinfektion ermöglicht die frühzeitige Diagnostik<br />
eine schnelle und zielgerichtete Therapieentscheidung.<br />
Da viele Hautmykosen äußerlich schwer von<br />
anderen Dermatosen zu unterscheiden sind, erfolgt<br />
anhand der Diagnosestellung eine schnelle differentialdiagnostische<br />
Abgrenzung. Durch die Bestimmung<br />
des Erregers können außerdem zoophile von anthropophilen<br />
Infektionen diskriminiert werden. Diese Information<br />
ist entscheidend für die Wahl des richtigen<br />
Wirkstoffs und erhöht damit den Behandlungserfolg.<br />
Seit Mai 2013 bietet unser Labor für den Direktnachweis<br />
von humanmedizinisch relevanten Hautpilzerregern<br />
die Dermatomykose-Erreger-PCR an. Mit Hilfe dieser<br />
Technologie sind wir in der Lage, das Erbgut von insgesamt<br />
21 wichtigen Hautpilz-Erregern innerhalb von<br />
2-3 Tagen sicher zu detektieren. Dabei sind bereits geringste<br />
Mengen DNA für die Analyse ausreichend. Die<br />
Untersuchung kann aus Haar-, Nagel- und Hautproben<br />
erbracht werden. Spezielle Hinweise zur Präanalytik<br />
und Probenhandhabung finden Sie in unser Ärzteinformation<br />
(siehe unten) und unseren Laborhinweisen.<br />
Die molekulare Diagnostik von Dermatomykose-Erregern<br />
ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.<br />
Eine Kostenübernahme erfolgt durch die private Krankenversicherung<br />
nach gültiger GOÄ, sofern kein vorheriger<br />
Leistungsausschluss bestand. Das Formular für die<br />
Untersuchungsanforderung kann über die Homepage<br />
des Labors heruntergeladen werden. Weitere Informationen<br />
finden Sie außerdem in unserer neuen Patienten-<br />
und Ärzteinformation. Die Flyer sind auf der Homepage<br />
des <strong>IMD</strong> einsehbar und können bei Wunsch<br />
kostenlos angefordert werden.<br />
Ansprechpartner:<br />
Frau Uta Küsters 030 – 77001 188<br />
Dr. rer. nat. Thomas Ziegler 030 – 77001 110<br />
ROMA-Index: Kombinierte Auswertung der Tumormarker<br />
CA125 und HE4<br />
Das Ovarialkarzinom gehört zu den häufigen malignen<br />
Erkrankungen der Frau. Die diagnostische Wertigkeit<br />
des Tumormarkers CA125 ist hinsichtlich Sensitivität und<br />
Spezifität leider begrenzt. Die zusätzliche Analyse des<br />
Tumormarkers HE4 stellt hier eine wesentliche Ergänzung<br />
dar, insbesondere im Sinne einer verbesserten<br />
Spezifität mit weniger erhöhten Werten bei benignen<br />
Erkrankungen wie Endometriose oder Zysten. Mehrere<br />
Studien haben die Überlegenheit der kombinierten<br />
Auswertung von CA125 und HE4 in der diagnostischen<br />
Anwendung überzeugend belegt. Die Werte beider<br />
Analysen werden anhand eines mathematischen<br />
Modells <strong>als</strong> ROMA-Index (Risk of Ovarian Malignancy)<br />
ausgewertet und getrennt für den prä- und postmenopausalen<br />
Status <strong>als</strong> Risikowahrscheinlichkeit eines<br />
Ovarialkarzinoms interpretiert. Situationen mit unspezifischer<br />
Klinik/Symptomatik bzw. suspekten sonographischen<br />
Befunden (Raumforderung unklarer Ursache<br />
im Becken) können mit CA125, HE4 und ROMA-Index<br />
sicherer bewertet werden. Diese Strategie trägt dazu<br />
bei, Hochrisikopatientinnen zu identifizieren und notwendige<br />
diagnostische und therapeutische Maßnahmen<br />
ohne zeitlichen Verzug einzuleiten.<br />
Neue Meldepflichten für den Arzt !<br />
Aktuelle Änderungen im Infektionsschutzgesetz<br />
Bundestag und Bundesrat haben für Ärzte und<br />
Labore eine Meldepflicht für Mumps, Windpocken,<br />
Keuchhusten und Röteln beschlossen. Das neue Gesetz<br />
ist im Bundesgesetzblatt veröffentlicht und trat am<br />
29. März 2013 in Kraft.<br />
Meldepflichtig sind nun auch nach IfSG §6 die Verdachts-,<br />
Erkrankungs- und Todesfälle von Mumps,<br />
Windpocken, Keuchhusten und Röteln (betrifft den<br />
behandelnden Arzt). Bei diesen impfpräventablen<br />
Krankheiten sollte immer eine Impfanamnese erfolgen<br />
und diese Angaben bei der Meldung übermittelt werden.<br />
Nach IfSG §7 sind der indirekte und direkte Nachweis<br />
der Krankheitserreger meldepflichtig (betrifft das<br />
Labor).<br />
Die Falldefinitionen der vier nun zusätzlichen meldepflichtigen<br />
Infektionen sind unter folgendem Link abrufbar:<br />
http://www.rki.de/DE/Content/Infekt/IfSG/Falldefinition/<br />
Falldefinition_MRPV.pdf?__blob=publicationFile
Mit dem Gesetz werden auch Regelungen zur Verbesserung<br />
des Meldesystems bei Infektionskrankheiten<br />
eingeführt, die einen besseren Schutz für die Menschen<br />
bedeuten.<br />
Die Melde- und Übermittlungsfristen für Infektionskrankheiten<br />
werden verkürzt, damit die Gesundheitsämter<br />
und das Robert-Koch-Institut schneller über meldepflichtige<br />
ärztliche Diagnosen und Labornachweise<br />
informiert sind und schneller Maßnahmen ergreifen<br />
können.<br />
Für <strong>Berlin</strong> ist zusätzlich meldepflichtig:<br />
Die Erkrankung und der Tod an Lyme-Borreliose, sowie<br />
der direkte und indirekte Nachweis des Krankheitserregers,<br />
soweit er für eine akute Infektion spricht.<br />
(Länderverordnung, Verkündungsstand 23. Mai 2013)<br />
Für Brandenburg bestehen weiterhin die Meldepflicht<br />
bei Erkrankung und Tod durch Gürtelrose<br />
(Herpes zoster) und Lyme-Borreliose, sowie<br />
der direkte und indirekte Nachweis der<br />
Erreger, soweit er auf eine akute Infektion hinweist.<br />
(Länderverordnung, Stand 15. Juli 2010)<br />
Neues Laborhandbuch: Präanalytik und Analysenverzeichnis<br />
2013/2014<br />
<strong>IMD</strong>-Laborhandbuch<br />
Unser neues <strong>IMD</strong>-Laborhandbuch<br />
ist druckfrisch er-<br />
2013/2014<br />
Präanalytik und Analysenverzeichnis<br />
schienen! Neben dem klassischen<br />
Buchformat finden<br />
Laboratoriumsmedizin • Mikrobiologie • Infektionsepidemiologie<br />
Transfusionsmedizin • Humangenetik • Personalisierte Medizin<br />
Sie alle Informationen auch<br />
Institut für Medizinische Diagnostik<br />
<strong>Berlin</strong>-Potsdam MVZ GbR<br />
auf unserer Homepage<br />
unter www.imd-berlin.de.<br />
Da eine gedruckte Version aufgrund von Innovationen<br />
und Änderungen schnell an Aktualität verliert, ist<br />
die Version im Internet mit dem jeweils neuesten Stand<br />
sehr zu empfehlen.<br />
Wichtige Inhalte:<br />
Ansprechpartner zu den einzelnen Bereichen, Themen<br />
und Fragestellungen sind hier detailliert für Sie ersichtlich<br />
und stehen bei Ihren Fragen gern zur Verfügung.<br />
Wir stellen Ihnen und Ihrem Praxisteam viele Informationen<br />
zur Präanalytik bereit. Die Beachtung dieser<br />
Hinweise sind für uns Grundlage einer gleichbleibend<br />
hohen Qualität der Labordiagnostik. Denn Qualität<br />
beginnt schon vor der Analyse - in Ihrer Arztpraxis mit<br />
der Probenentnahme und -lagerung.<br />
Das Analysenverzeichnis spiegelt unser Leistungsspektrum<br />
wider, informiert konkret über Besonderheiten der<br />
Parameter und gibt eine Übersicht u. a. über Mikrobiologische<br />
sowie Humangenetische Untersuchungen,<br />
Medikamente, Allergene etc.<br />
Wir sind mehrsprachig! - Unsere Patientenflyer gibt es<br />
jetzt in verschiedenen Sprachen<br />
Nicht erst der letzte Zensus hat gezeigt, dass insbesondere<br />
<strong>Berlin</strong> multikulturell ist. Sie sehen es täglich in<br />
Ihrer Praxis. Deshalb stehen einige der Ihnen bereits<br />
bekannten Patientenflyer ab sofort in den Sprachen<br />
Englisch, Türkisch, Arabisch, Russisch und Polnisch kostenfrei<br />
zur Verfügung.<br />
Alle Flyer finden Sie auch <strong>als</strong> <strong>Download</strong>-<strong>PDF</strong> auf unserer<br />
Homepage.<br />
Kritik und Wünschen stehen wir offen gegenüber und<br />
bitten um Ihre Anregungen und Hinweise.<br />
Ansprechpartner:<br />
Dipl.-Kffr. Jeannine Schlüter 030 – 77001 254<br />
Hier eine Auswahl fremdsprachiger Flyer (siehe auch unser Bestellformular)