GenetikTICKER Ausgabe 3 (Mai 2013) als pdf ... - Klinikum Stuttgart

GenetikTICKER
Aktuelles aus der Klinischen Genetik
3. Ausgabe – Mai 2013
Redaktion: Dr. med. Dennis Döcker
Institut für Klinische Genetik
(Ärztliche Direktorin: Frau Dr. Dr. S. Biskup)
INHALT
BEGRÜßUNG Dr. med. Dr. rer. nat. S. Biskup
ABSCHIED
ANKUNFT
INTERVIEW
27 Jahre Institut Dr. Heilbronner
Genetik auf höchstem Niveau
Frau Priv. Doz. Dr. D. Bartholdi
BEGRÜßUNG Dr. med. Dr. rer. nat. S. Biskup
Liebe Kolleginnen
und Kollegen,
liebe Einsender,
liebe interessierte
Leser!
Es sind Zeiten des Umbruchs: Nachdem sich mein
Vorgänger, Herr Dr. Heilbronner, nun nach über 27
Jahren als Institutsdirektor und zuletzt ärztlicher
Berater zum 30.04. diesen Jahres endgültig in den
Ruhestand verabschiedet hat, geht eine Ära zu
Ende… Und, so darf ich ihn an dieser Stelle zitieren,
es beginnt auch eine neue Ära.
Wir wollen Altbewährtes beibehalten und gleichzeitig
Neues fördern und fordern, denn die Genetik als
klinische Disziplin – davon konnten Sie beispielhaft
schon in den vergangenen Ausgaben des
GenetikTICKERs zur Genüge lesen – befindet sich
in einer Umbruchphase, die ihresgleichen sucht.
Mit dieser Ausgabe des GenetikTICKERs wollen wir
Herrn Dr. Heilbronner herzlichst für über 27 Jahre
hervorragende und nicht immer einfache Arbeit
danken. Und wir wollen Ihnen jemanden vorstellen:
Unsere neue leitende Oberärztin, Frau Priv. Doz. Dr.
Bartholdi, kommt aus der Schweiz und bringt weit
mehr mit als nur einen kleinen Akzent – wir sind
sehr glücklich, dass sie sich für unser Institut
entschieden hat und sind uns sicher, dass sie
inhaltlich weit größere Akzente setzten wird…
Eine interessante Lektüre wünscht
Ihnen
Ihre
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
Ärztliche Direktorin
ABSCHIED 27 Jahre Institut Dr. Heilbronner
Dr. med. Hans-Jürgen Pander
Über mehr als zwei Jahrzehnte
war die Humangenetik
in Stuttgart untrennbar mit
dem Namen „Dr. Heilbronner“
verbunden.
Zu Recht, baute er doch als
erster Ärztlicher Leiter der
damaligen „Abteilung für
Klinische Genetik“ über die
Jahre ein die gesamte
klinisch-genetische Patientenversorgung
abdeckendes Institut auf.
In der Anfangszeit standen neben der postnatalen
Zytogenetik der Ausbau der pränatalen
zytogenetischen Diagnostik und der tumorzytogenetischen
Diagnostik sowie der genetischen
Beratung im Zentrum.
Die zunehmende Bedeutung der molekulargenetischen
Diagnostik in der klinisch-genetischen
Patientenversorgung führte dazu, dass 1988 nach
positiver Beschlussfassung im Gemeinderat ein
DNA-Labor etabliert wurde. 1994 wurde als neuer
Arbeitsbereich die Fluoreszenz in situ-Hybridisierungs-Diagnostik
aufgebaut; seit 2011 wird auch
die Array-CGH-Diagnostik durchgeführt.
Damit verfügte die Abteilung über alle Arbeitsbereiche
der klinisch-genetischen Patientenversorgung.
Dr. Heilbronner selbst lag insbesondere die genetische
Beratung am Herzen: Tausende von
Patienten wurden von ihm in zum Teil schwierigen
persönlichen Situationen, z.B. im Zusammenhang
mit pathologischen Befunden der vorgeburtlichen
Diagnostik oder bei prädiktiver Diagnostik, mitbetreut.
Aber auch außerhalb seiner Tätigkeit am Institut war
und ist er ein gefragter Ansprechpartner, sei es für
Fortbildungsveranstaltungen oder Podiumsdiskussionen,
nicht zuletzt weil er neben den
medizinischen und psychosozialen Aspekten auch
immer die ethischen und gesellschaftlichen

Dimensionen der eigenen Tätigkeit mit im Blick
behält.
Nach langer Vorbereitung erfolgte zum 1. April 2012
der Wechsel an der Spitze des Instituts: Dr.
Heilbronner wurde durch Frau Dr. Dr. Biskup in der
Leitung des Instituts abgelöst. Im vergangenen Jahr
arbeitete er noch in der ärztlichen Patientenversorgung
mit, bis mit dem im März 2013 erfolgten
Eintritt von Frau Priv. Doz. Dr. Bartholdi auch die
Patientenversorgung insbesondere im Bereich der
Pränataldiagnostik in neue Hände überging. Damit
konnte er nun zum 30.4.2013 nach mehr als 27
Jahren Tätigkeit in Stuttgart und insgesamt mehr als
36 Jahren Tätigkeit in der Humangenetik in den
wohlverdienten Ruhestand verabschiedet werden.
Unsere Zuweiser werden sich damit endgültig an
neue (aber auch z.T. altvertraute) Namen gewöhnen
müssen.
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ANKUNFT Genetik auf höchstem Niveau
Ein kurzes Portrait der neuen leitenden Oberärztin
Frau Privatdozentin Dr.
Deborah Bartholdi studierte
Medizin an der Universität
Zürich und hat anschließend
ein Nachdiplomstudium in
experimenteller Biologie
absolviert. Sie promovierte
ebenfalls an der Universität
Zürich über ein neurobiologisches
Thema und hat
danach am Institut für
Genetik und molekulare und
zelluläre Biologie in Straßburg über die genetischen
Grundlagen der Spinalen Muskelatrophie geforscht.
Ihre Weiterbildung zur Fachärztin für Humangenetik
erfolgte am Institut für Medizinische Genetik der
Universität Zürich unter Prof. Albert Schinzel.
Anschließend hat sie eine Position als
Fakultätsmitglied am Departement für Genetik und
Pädiatrie an der McGill Universität in Montreal,
Kanada, angenommen. Nach Rückkehr in die
Schweiz hat sie an der Universität Zürich zum
Thema epigenetische Grundlagen bei Entwicklungsstörungen
habilitiert. Vor dem Umzug nach Stuttgart
war sie als Oberärztin am Department für Genetik
der Universität Basel tätig. Deborah Bartholdi ist
Autorin und Mitautorin zahlreicher wissenschaftlicher
Arbeiten über die genetischen
Grundlagen verschiedener Syndrome und hat an
Publikationen über genetische Beratung und
Abklärung für Grundversorger mitgearbeitet. Ihre
Hauptinteressen liegen bei der Diagnostik von
Kindern mit Fehlbildungssyndromen, geistiger
Behinderung und Autismusspektrumstörungen und
sie hat langjährige Erfahrungen in der
zytogenetischen und molekular-zytogenetischen
Diagnostik, vor allem im Pränatalbereich. Neben der
klinischen Tätigkeit plant sie ein klinisches
Forschungsprojekt über die genetischen Grundlagen
von Hirnanlagestörungen aufzubauen.
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INTERVIEW Frau Priv. Doz. Dr. D. Bartholdi
Trotz Kehrwoche ins Schwabenländle?
GenetikTICKER Frau Dr. Bartholdi, herzlich
willkommen in Stuttgart. Wie kommt eine
Schweizerin auf die Idee, sich im Schwabenländle
einzunisten?
Priv. Doz. Dr. Bartholdi Die Frage ist eher, warum
im Klinikum Stuttgart. Wie Sie wissen, ist das
Klinikum Stuttgart eine der größten Kliniken in
Deutschland. Das Institut für Klinische Genetik
genießt seit Jahren einen exzellenten Ruf. Mit der
Berufung von Frau Dr. Dr. Biskup als ärztlicher
Direktorin sind die neuesten Technologien
implementiert worden, was erlaubt, ein großes
Spektrum von verschiedenen Erkrankungen viel
umfassender und effizienter zu diagnostizieren, als
dies noch vor kurzem möglich war.
GenetikTICKER: Können Sie da ein konkretes
Beispiel geben?
Priv. Doz. Dr. Bartholdi Beispiele sind die
Abklärung bei Kindern mit Entwicklungsverzögerungen
oder Patienten mit neurologischen
Erkrankungen und Bindegewebsstörungen. Ich
hoffe, dass wir bereits bestehende Zusammenarbeiten
mit anderen Klinken und mit
niedergelassenen Kollegen verstärken und neue
Kollaborationen aufbauen können. Traditionell gab
es immer viel Überschneidung mit der Pädiatrie und
Gynäkologie/Geburtshilfe. In vielen anderen
Fachdisziplinen ist der Stellenwert der genetischen
Diagnostik aber noch unterbewertet und die neuen
technologischen Möglichkeiten sollten auch in die
Versorgung von Patienten in diesen Gebieten
einfließen, ich denke zum Beispiel an Patienten mit
Augenerkrankungen, Nierenerkrankungen oder
Schwerhörigkeit.
GenetikTICKER Worin sehen Sie denn die Stärken
des Instituts?
Priv. Doz. Dr. Bartholdi Als große Stärke des
Institutes in Stuttgart sehe ich, dass das
Mitarbeiterteam vom abtretenden medizinischen
Direktor, Dr. Heilbronner, sorgfältig aufgebaut wurde
und sehr gut harmoniert und dass wir als
Grundanbieter von der Pränataldiagnostik bis zur
Tumorgenetik das ganze Spektrum der genetischen
Diagnostik und Beratungstätigkeit anbieten können.
GenetikTICKER Und was kann noch besser laufen,
was Sind Ihre Ziele hier in Stuttgart?
Priv. Doz. Dr. Bartholdi Mein Ziel ist es, innovative
Diagnostik anzubieten, was wiederum in die
Beratung und Betreuung unserer Patienten/Familien
einfließen sollte. Ein zweites Ziel ist es, in
Zusammenarbeit mit anderen Kliniken klinische
Forschungsprojekte aufzubauen, was schlussendlich
wieder zur Verbesserung bei der Abklärung
und Betreuung unserer Patienten führen wird.
GenetikTICKER Frau Dr. Bartholdi, wir danken
Ihnen für dieses Interview und wünschen Ihnen alles
Gute am Klinikum Stuttgart!