Spinozerebelläre Ataxie Typ 17: Suche nach modifizierenden ...
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Ergebnisse<br />
43<br />
TBPL2-Gen<br />
Position auf<br />
DNA-Ebene<br />
Proteinebene Bezeichnung Proben Genotyp<br />
5’-UTR -526 - Nicht<br />
beschrieben<br />
Familie A<br />
I 1 , II 2<br />
I 2 , II 1 , II 3 , II 4 , II 5 , II 6<br />
Familie B<br />
A/A<br />
G/A<br />
A/A<br />
5’-UTR -446 - Nicht<br />
beschrieben<br />
Familie A<br />
I 1 , II 2<br />
I 2 , II 1 , II 3 , II 4 , II 5 , II 6<br />
Familie B<br />
C/C<br />
T/C<br />
C/C<br />
c.92 p. R31P rs8019270 Familie A<br />
I 1 , II 2<br />
I 2 , II 1 , II 3 , II 4 , II 5 , II 6<br />
Familie B<br />
C/C<br />
G/C<br />
C/C<br />
Tab. 3.3 Sequenzvariationen im TBPL2-Gen
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