Chromosomen-Screening bei Tourette-Syndrom (pdf) Dissertation ...

Chromosomen-Screening bei Tourette-Syndrom
1 Einleitung 4
1.1 Symptomatologie .............................................................................................................5
1.2 Epidemiologie ................................................................................................................... 6
1.3 Pathophysiologie.............................................................................................................. 6
1.4 Tiermodelle ....................................................................................................................... 7
1.5 Bildgebung......................................................................................................................... 8
1.6 Genetik des Tourette-Syndroms.................................................................................. 9
1.6.1 Historischer Rückblick............................................................................................ 9
1.6.2 Zwillingsuntersuchungen....................................................................................... 9
1.6.3 Adoptionsstudien....................................................................................................10
1.6.4 Familienuntersuchungen ......................................................................................10
1.6.5 Segregationsuntersuchungen ..............................................................................11
1.6.6 Kopplungs- und Assoziationsstudien.................................................................12
1.6.7 Chromosomale Untersuchungen ........................................................................13
2 Methoden 17
2.1 Patienten ..........................................................................................................................17
2.2 Karyotypisierung............................................................................................................21
2.2.1 Lymphozytenkultur ...............................................................................................21
2.2.2 GTG-Bänderung ....................................................................................................21
2.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung...........................................................................22
2.3.1 Praktische Durchführung der Fluoreszenz in situ-Hybridisierung ..........24
2.3.2 Fluoreszenzmikroskopie und digitale Bildbearbeitung.................................26
3 Ergebnisse 27
3.1 Patientenspektrum.........................................................................................................27
3.2 Ergebnisse der G-Bänderung......................................................................................27
3.3 Ergebnisse FISH............................................................................................................32
4 Diskussion 34
4.1 Diskussion der Ergebnisse...........................................................................................34
4.2 Diskussion der Häufigkeiten .......................................................................................37
4.3 Diskussion der Methode...............................................................................................38
4.4 Diskussion der Befunde in der FISH.........................................................................40
4.5 Schwierigkeiten genetischer Analysen komplexer Erbgänge .............................40
4.6 Geschlechtsabhängige Faktoren.................................................................................41
4.7 Umweltfaktoren..............................................................................................................41
5 Zusammenfassung 42
6 Literatur 43
3