Chromosomen-Screening bei Tourette-Syndrom (pdf) Dissertation ...

Chromosomen-Screening bei Tourette-Syndrom
1 Einleitung
Das Tourette-Syndrom ist eine im Kindesalter oder Jugend beginnende Erkrankung,
die gekennzeichnet ist durch das Auftreten von motorischen und vokalen Tics. Die
Ätiologie ist bis heute nicht hinreichend geklärt. Abhängig von der Schwere der Verlaufsform
und Begleitsymptomen wie Zwängen oder selbstverletzendem Verhalten
kann es zu einer vollständigen Behinderung des Betroffenen führen.
Die Erforschung der krankheitsverursachenden Faktoren spielt für die Durchführung
einer kausalen Therapie eine unabdingbare Rolle. Dass es sich beim Tourette-
Syndrom um eine komplexe genetische Erkrankung handelt, wird anhand von Familien-
und Zwillingsstudien deutlich. Ein Zusammenspiel zwischen Vulnerabilitätsgenen
und Umweltfaktoren wird angenommen.
Gegenstand der aktuellen Forschung ist die Identifizierung von Genen, die mit der
Krankheitsdisposition in Verbindung gebracht werden. Durch die Identifikation der
Funktion der kodierten Proteine wären pathophysiologische Zusammenhänge darstellbar
und eine gezielte Therapie möglich. Bisher durchgeführte Kopplungs- und
Assoziationsstudien haben zu keiner Identifikation von Kandidatengenen geführt.
Mithilfe der Untersuchung von Chromosomen eines Patientenkollektivs und der damit
möglichen Identifizierung von Bruchpunkten will diese Arbeit einen Beitrag leisten,
genetische Hintergründe des Tourette-Syndroms aufzudecken.
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