Chromosomen-Screening bei Tourette-Syndrom (pdf) Dissertation ...

Chromosomen-Screening bei Tourette-Syndrom
um verschiedene Translokationen, von denen keine doppelt auftrat. Es waren 15-20%
der Zellen betroffen. Klinische Daten zu diesem Probanden lagen nicht vor.
IV) Philadelphia 46,XY,t(9;22) )(q34;q11)
Bei diesem Patienten wurde ein Philadelphia-Chromosom festgestellt. Dabei handelt es
sich um einen Austausch von genetischem Material zwischen dem langen Arm von
Chromosom 9 und Chromosom 22. 9ph beschreibt einen relativ häufigen menschlichen
Polymorphismus. Etwa 1% der Bevölkerung hat Variationen am Heterochromatin des
Chromosoms (9, 9qh+, 9phqh, 9ph…) und ist definitiv nicht pathogen.
Klinisch besteht bei dem Patienten seit dem neunten Lebensjahr eine Tourette-
Symptomatik mit zunächst Zuckungen im Bereich von Kopf, Hals und Schultern, später
in Form von zusätzlich auftretenden Vokaltics mit Schnaufen und Räuspern. Neben
den Tics liegt eine Impulskontrollstörung vor mit verbal-aggressiven Ausbrüchen und
Vorstellungen von körperlichen Angriffen auf sein Gegenüber. Die Familienanamnese
hinsichtlich Ticsstörungen ist leer.
Die verbleibenden 113 Patienten zeigten normale Karyotypen.
3.3 Ergebnisse FISH
Die FISH-Analyse mit Sonden in den Regionen 2p, 4q, 8p und 11q erbrachte im vorliegenden
Patientenpool regelrechte Hybridisierungssignale.
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