Hauptmann-Thannhauser- Muskeldystrophie

6
Abbildung 3 a, b:
16-jähriger Patient mit Hauptmann-
Thannhauser-Muskeldystrophie
infolge der Missense-Mutation
R401C. Auffällig sind Lordose,
Beugekontrakturen der Ellbogenund
Hüftgelenke, humeroperoneal
betonte Atrophien und beidseitige
Scapula alata.
and dystrophy". Im anglophonen
Sprachgebrauch ist jedoch die Bezeichnung
autosomal-dominante Emery-
Dreifuss-Muskeldystrophie üblich [9].
Phänotypisch sind die X-chromosomal
rezessive Emery-Dreyfuss-Muskeldystrophie
und die Hauptmann-Thannhauser-Muskeldystrophie
nicht sicher
unterscheidbar [3] (Tabelle 3, Abbildung
3).
Ab der 2., meist jedoch im Verlauf der
3. Lebensdekade werden, zunächst
überwiegend asymptomatisch, Herzrhythmusstörungen
(Bradykardie,
atrioventrikulärer Block I-III) auffällig.
Das Risiko, im mittleren Lebensalter
einen plötzlichen Herztod zu erleiden,
ist hoch. Parallel zu den Überleitungsstörungen
kann sich eine dilatative
Kardiomyopathie manifestieren. [5].
Da infolge einer progredienten dilatativen
Kardiomyopathie das Risiko für ein
Sick-Sinus-Syndrom oder ventrikuläre
Tachykardien besteht, sollten die Patienten
mit einem Schrittmacher mit
zusätzlicher Defibrillatorfunktion versorgt
werden. Aus den oben genannten
Gründen ist die Anlage eines Herzschrittmachers
schon bei asymptomatischen
Patienten bei Auftreten von
Sinus- oder av-Knotenstörungen zu
empfehlen. Bei einem Teil der Patienten
wird eine Herztransplantation
erforderlich.
Es erscheint sinnvoll, bei allen Mutationsträgern
ab der 2. Lebensdekade
mindestens jährlich eine 24-h-Holter-
EKG-Untersuchung und eine transthorakale
Echokardiographie durchzuführen.
Beim Nachweis supraventrikulärer
Überleitungsstörungen ist eine
Antikoagulanzientherapie indiziert
[4,5,8,10].
Bisher sind mehr als 20 über das