Zerebrale Fehlbildungen

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1 Gehirn Während die Abgrenzung des Dandy-Walker-Syndroms in der Regel keine Schwierigkeiten bereitet, ist die Differenzierung zwischen einer raumfordernden retrozerebellären Arachnoidalzyste, die dasKleinhirnvon okzipital komprimiert und nach ventral verlagert, und einer Megacisterna magna ohne raumfordernde Wirkung im Einzelfall schwierig (Abb. 1.30). Zur Feststellung einer Kleinhirnhypoplasie werden die Kleinhirn-Hemisphären undderKleinhirnwurm im hinteren Koronarschnitt und im medianen Sagittalschnitt morphometrisch erfasst. Bei Vorliegen einer Kleinhirnhypoplasie ist die Relation von Kleinhirn zur Cisterna magna zuungunsten des Kleinhirns verschoben (Abb. 1.30). Im Einzelfall kann man planimetrische Untersuchungen der Schnittfläche des Kleinhirnwurms im medianen Sagittalschnitt durchführen. Da jedoch keine Normalwerte vorliegen, sind nur ausgeprägte Hypoplasien eindeutig abgrenzbar. Bei zweifelhaften Befunden kann mandieQuerschnittsfläche des Kleinhirns eines Patienten mit der eines gesunden gleichaltrigen Kindes vergleichen. Die Untersuchung im medianen Sagittalschnitt ist gut reproduzierbar, während planimetrische Messungen in einem nach hinten geneigten Koronarschnitt nicht reproduzierbar, damit unzuverlässig sind und somit vermieden werden sollten. Die Kleinhirnhypoplasie entspricht der weiter oben besprochenen Megacisterna magna. Ein hypoplastisches Kleinhirn kann als isolierte Fehlbildung auftreten. Weiterhin sind Chromosomenstörungen, wie z.B. dem Edwards-Syndrom und der Lissenzephalie Typ II (Walker-Warburg-Syndrom) mit einer Kleinhirnhypoplasie assoziiert. g Fehlende Darstellbarkeit des Balkens g Fehlende Darstellbarkeit von Gyrus und Sulcus cinguli g Radiäre Anordnung der Gyri und Sulci um den dysplastischen III. Ventrikel g Stierkopfkonfiguration des III. Ventrikels und der Seitenventrikel im Koronarschnitt g Lateralisation der Seitenventrikel g Dilatation der Seitenventrikel-Hinterhörner (Kolpozephalie) g Dysplastischer, nach kranial verlagerter III. Ventrikel g Konkave mediale Begrenzung der Seitenventrikel durch die längs verlaufenden Balkenfasern (Probst-Bündel) g Schmale Vorderhörner g Elongation der Foramina Monroi g Assoziierte ZNS-Fehlbildungen: – in der Mittellinie lokalisierte interhemisphärische Zyste (30%) – Arachnoidalzysten – Dandy-Walker-Syndrom – Chiari-II-Syndrom – Zephalozelen – septooptikale Dysplasie – Holoprosenzephalie 40 Dysgenesie des Corpus callosum (Tabelle 1.5) Der Balken ist die wichtigste Mittellinienkommissur, die die beiden Hemisphären miteinander verbindet. Entwicklungsgeschichtlich entsteht er zwischen der 7. und 10. Woche. Die Entwicklung des Balkens erfolgt von vorn nach hinten, wobei sich zunächst das Genu, anschließend Korpus und Splenium entwickeln. Sie ist mit der 20. Woche abgeschlossen. Bei einer partiellen Agenesie fehlen vor allem die hinteren Balkenanteile (Korpus und/oder Splenium). Bei einer sekundären Zerstörung eines bereits angelegten Balkens können jedoch auch Genu und Korpus fehlen, während das Splenium intakt ist. Eine Balkenagenesie kann isoliert, jedoch auchassoziiertmiteiner Vielzahl anderer Fehlbildungen auftreten, so z.B. beim Chiari-II-Syndrom, dem Dandy-Walker-Syndrom, der septooptikalen Dysplasie, der Holoprosenzephalie, dem Andermann-Syndrom und dem Aicardi-Syndrom. In einer MRT-Studie von Barkovich (17) an Kindern mit zerebralen Fehlbildungen konnte bei 47% der Patienten eine assoziierte Balkenanomalie gefunden werden. Balkenfehlbildungen sind ein wichtiger Indikator für assoziierte ZNS-Fehlbildungen. Bei Diagnose einer Balkendysgenesie sollte gezielt nach weiteren zerebralen Fehlbildungen gesucht werden (29). Syndrome, die obligat oder fakultativ mit einer Balkenagenesie vergesellschaftet sind, sind in Tabelle 1.6 zusammengefasst. Weiterhin gehen mehrere Stoffwechselstörungen mit einer Balkendysgenesie einher (vgl. Tabelle 1.7). Sonographisch muss differenziert werden zwischen: g kompletter Balkenagenesie g partieller Balkendysgenesie. Tabelle 1.5 Sonographische Charakteristika der Balkenagenesie Hofmann, Deeg, Hoyer, Ultraschall in Pädiatrie und Kinderchirurgie (ISBN 3131009535), © 2005 Georg Thieme Verlag
Tabelle 1.6 Syndrome Mit der Balkenagenesie vergesellschaftete Syndrom Assoziation Aicardi-Syndrom obligat Shapiro-Syndrom obligat Andermann-Syndrom obligat Orofaziodigitales Syndrom fakultativ Dandy-Walker-Syndrom sporadisch Lissenzephalie sporadisch Apert-Syndrom sporadisch Trisomie 8, 13, 14, 15 sporadisch Meckel-Syndrom sporadisch Di-George-Syndrom sporadisch Goldenhar-Syndrom sporadisch Tabelle 1.7 Stoffwechselstörungen, die mit einer Agenesie des Corpus callosum einhergehen können Zellweger-Syndrom Nichtketotische Hyperglyzinämie Neonatale Leukodystrophie Kinky-Hair-Disease Pyruvatdehydrogenase-Mangel Glutarazidurie Typ I Komplette Agenesie Bei Vorliegen einer kompletten Balkenagenesie haben die Balkenfasern die Mittellinie nicht überschritten. Stattdessen erstrecken sie sich als dickes Faserbündel parallel zur Mittellinie. Diese paramedianen, von vorne nach hinten verlaufenden Balkenfasern werden als Probst-Bündel bezeichnet. Sie formen damit das Dach des entsprechenden Seitenventrikels, das von medial und kranial imprimiert wird und nach lateral verlagert ist. g Bei der kompletten Balkenagenesie kann das Corpus callosum im Koronar- und Sagittalschnitt nicht dargestellt werden (Abb. 1.31a–c). g Im mittleren Koronarschnitt bildendie Seitenventrikel und der III. Ventrikel die typische Leitstruktur eines Stierkopfs (Abb. 1.31a, b), wobei der III. Ventrikel dem Kopf und die Seitenventrikel den Hörnern des Stierkopfes entsprechen (64, 192). g Die Frontalhörner sind durch die längs verlaufenden Probst-Bündel nach lateralverlagert und spitz ausgezogen (Abb. 1.31a, b) (210). g Weiterhin werden sie von kranialundmedialimprimiert (Abb. 1.31a, b). g Der III. Ventrikel ist durch das Fehlen des Balkens nach kranial zwischen die beiden Seitenventrikel verlagert und bildet zusammen mit diesen die typische Stierkopfkonfiguration (Abb. 1.31a–c) (91,121). g Durch das Fehlen des Balkens kann die freie Kommunikation des Interhemisphärenspalts mit dem III. Ventrikel nachgewiesen werden (Abb. 1.31a–c). g Sulcus und Gyrus cinguli sind nicht nachweisbar (Abb. 1.31d)(91,121).DiesistvorallemzurDiagnose der partiellen Balkendysgenesie wichtig. g Statt des Gyrus und Sulcus cinguli sind die Sulci und Gyri im medianen Sagittalschnitt radiär um den nach kranial verlagerten dysplastischen III. Ventrikel angeordnet (Abb. 1.31d) (91,121, 270). g Im nach hinten geneigten Koronarschnitt lässt sich die weite Separation beider Seitenventrikel, die nach lateral verlagert sind, darstellen (121, 294). Der parallele Verlauf, der weit voneinander getrennt verlaufenden Seitenventrikel ist bereits pränatal verdächtig auf das Vorliegen einer Balkenagenesie (294). g Häufig liegt gleichzeitig eine Dilatation der Seitenventrikel-Hinterhörner (Kolpozephalie) vor, die ebenfalls zur pränatalen sonographischen Diagnose herangezogen werden kann (294). Im Gegensatz dazu sind die Vorderhörner häufig schmal. Anhand der typischen Ventrikelkonfiguration mit den nach lateral verlagerten Seitenventrikeln, den disproportional weiten Hinterhörnern und einem dilatierten kranial verlagerten III. Ventrikel kann die Diagnose auch pränatal gestellt werden (29, 294). In 30% der Fälle ist die Balkenagenesie mit einer im Interhemisphärenspalt in der Mittellinie lokalisierten Zyste vergesellschaftet (Abb. 1.32). Seltener werden isolierte Arachnoidalzysten oder kommunizierende porenzephale Zysten gefunden (121). Weitere assoziierte ZNS-Fehlbildungen sind Migrationsstörungen, Heterotopien und Zephalozelen. Für die klinischen Symptome und die weitere Prognose sind in der Regel die assoziierten Fehlbildungen verantwortlich. Partielle Dysgenesie Zerebrale Fehlbildungen 1 Während der Nachweis der kompletten Agenesie des Corpus callosum sonographisch in der Regel keine Schwierigkeiten bereitet, erfordert die Diagnose einer partiellen Agenesie die sorgfältige Untersuchung der Mittellinienstrukturen. Da sich der Balken von rostral nach okzipital entwickelt, fehlen bei der partiellen Balkendysgenesie in der Regel das Splenium und eventuell auch der Korpus des Balkens. g Im mittleren Sagittalschnitt lassensichdie hinteren Balkenanteile oft nicht sicherdarstellen. g Indirekte Hinweise auf eine partielle Balkenagenesie sind: – der fehlende Nachweis des Sulcus und Gyrus cinguli im Okzipitalbereich sowie – die radiäre Anordnung der Sulci und Gyri, die bis zum etwas dysplastisch wirkenden III. Ventrikel reichen. Hofmann, Deeg, Hoyer, Ultraschall in Pädiatrie und Kinderchirurgie (ISBN 3131009535), © 2005 Georg Thieme Verlag 41
Seite 1 und 2: Zerebrale Fehlbildungen Zerebrale F
Seite 3 und 4: Chiari-II-Syndrom (Arnold-Chiari-Sy
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Seite 7: g Die Kleinhirn-Hemisphären sind n

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