Unerfüllter Kinderwunsch – aus genetischer Sicht - Endokrinologikum

Unerfüllter Kinderwunsch
– aus genetischer Sicht
Information
Einführung
In Deutschland ist etwa jedes 6. Paar ungewollt kinderlos.
Die Ursachen der sogenannten Infertilität sind vielfältig.
Dabei sind Männer und Frauen etwa gleich häufig
betroffen. Genetische Veränderungen können in beiden
Geschlechtern eine Unfruchtbarkeit bedingen.
Welche genetischen Ursachen gibt es?
Genetische Veränderungen betreffen meist entweder:
• die Chromosomen (Träger der Erbinformation) selbst
(dabei unterscheidet man zwischen Abweichungen
der Chromosomenzahl und der Chromosomenstruktur)
oder
• die darauf gespeicherten Gene
Veränderungen der Chromosomenzahl
Die Veränderungen der Chromosomenzahl betreffen bei
der Fragestellung unerfüllter Kinderwunsch fast ausschließlich
die Geschlechtschromosomen X und Y. Bei
der Frau findet sich z.B. das Fehlen eines X-Chromosoms
(Turner-Syndrom), beim Mann das Vorhandensein eines
zusätzlichen X-Chromosoms (Klinefelter-Syndrom). Wenn
diese Veränderung in allen Zellen vorliegt, ist sie wegen
der dadurch verursachten Symptome in der Regel schon
seit der Kindheit bekannt. Nicht selten liegt ein Mosaikstatus
vor, bei dem nicht alle Zellen des Körpers betroffen
sind. Einziges Symptom kann hier die Unfruchtbarkeit
sein.
Veränderungen der Chromosomenstruktur
Die Veränderungen der Chromosomenstruktur sind bei
gesunden Patienten mit unerfülltem Kinderwunsch in der
Regel balanciert. Ein Beispiel ist der Austausch von chromosomalem
Material zwischen zwei Chromosomen, ohne
dass dabei etwas fehlt (balancierte Translokation). Hier
besteht ein erhöhtes Risiko, dass der Chromosomensatz
der Keimzellen (Eizellen und Spermien) unbalanciert, also
unvollständig ist. Bei unvollständigem Chromosomensatz
ist die Befruchtung und die Einnistung erschwert. Das Risiko
für Fehlgeburten ist erhöht. Selten wird ein behindertes
Kind geboren. Ein derartiger Austausch zwischen
Chromosomen wird bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch
mit 1:25 Individuen 10mal häufiger vorgefunden
als in der Normalbevölkerung (1:250).
Veränderungen auf Gen-Ebene
Die Veränderungen auf Gen-Ebene betreffen bei unerfülltem
Kinderwunsch meistens den Mann. Der Verdacht besteht
hier bei einer stark verminderten Anzahl von Spermien
(1 - 5 Mio./ml Ejakulat).
Ursachen können sein:
• Mutationen im CFTR-Gen
oder
• Verluste der sogenannten Azoospermiefaktor-Region
(AZF-Region) auf dem Y-Chromosom
Bestimmte Mutationen im CFTR-Gen führen zu einem
Verschluss der Samenleiter. Die Samenzellen werden hier
normal produziert, gelangen jedoch nicht in das Ejakulat.
Eine Schwangerschaft kann auf künstlichem Wege erzielt
werden, nachdem Spermien operativ aus dem Hoden
entnommen wurden. Bei Nachweis einer CFTR-Genmutation
sollte eine Untersuchung der Partnerin angeboten
werden, da ein erhöhtes Risiko für eine Mukoviszidose
bei Nachkommen bestehen kann. Eine zweite genetische
Veränderung, die zu einer verminderten Samenzellkonzentration
führt, ist ein Verlust bestimmter Abschnitte des
Y-Chromosoms. Betroffen ist die sogenannte Azoospermiefaktor-Region
(AZF-Region), die unter anderem für die
Produktion von Samenzellen wichtig ist.

Genetische Diagnostik im Vorfeld einer
Kinderwunschbehandlung
Wir empfehlen zur Basisdiagnostik immer die Durchführung
einer Chromosomenanalyse bei beiden Partnern.
Hierfür werden 10 ml Heparin-Blut benötigt. Bei stark eingeschränktem
Spermiogramm sollte eine Untersuchung
zum Ausschluss der häufigsten Mutationen im CFTR-Gen
und der AZF-Deletionen angeboten werden. Die Untersuchungen
erfolgen an 10 ml EDTA-Blut. Die Proben
können ungekühlt versendet werden. Eine Einwilligungserklärung
nach Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen.
Ein entsprechendes Formular ist unter www.genteQ.de
im Download-Bereich hinterlegt.
Genetische Beratung
Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz sollte den Patienten
vor und nach der genetischen Untersuchung eine
genetische Beratung angeboten werden. Die Beratung
bei unerfülltem Kinderwunsch darf in der Regel jeder Arzt
durchführen. Bei Wunsch steht unsere humangenetische
Sprechstunde Ihnen gerne zur Verfügung. Nach Erhalt
eines auffälligen genetischen Untersuchungsergebnisses
sollte die Bedeutung des Befundes für den Kinderwunsch
sowie für Nachkommen und weitere Familienmitglieder
besprochen werden.
Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden
Standorten:
Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290
Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451
Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0
Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38
Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000
Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns
anfordern.
Laboradresse
MVZ genteQ GmbH
Zentrum für Humangenetik
Falkenried 88
20251 Hamburg
Telefon 040-47 19 64 70
Telefax 040-47 19 64 72
info@genteQ.de
© MVZ genteQ, 07/2012
Polkörperdiagnostik
Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de
Sollte eine künstliche Befruchtung mit Entnahme von
Eizellen und Befruchtung im Reagenzglas (IVF oder IVF/
ICSI) geplant sein, so können die Eizellen in Hinblick auf
Chromosomenfehlverteilungen untersucht werden. Dies
erfolgt indirekt über die Untersuchung der Polkörper mittels
FISH-Analyse oder Array-CGH-Untersuchung (Polkörperdiagnostik).
Die Untersuchung dient der Auswahl
derjenigen Eizellen, die keine Chromosomenfehlverteilungen
aufweisen und damit die beste Chance auf eine
ausgetragene Schwangerschaft ohne Abortereignis gewähren.
Für eine detaillierte Aufklärung in Hinblick auf die Polkörperdiagnostik
empfehlen wir ein persönliches Beratungsgespräch.