Unerfüllter Kinderwunsch – aus genetischer Sicht - Endokrinologikum

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Unerfüllter Kinderwunsch – aus genetischer Sicht - Endokrinologikum

Unerfüllter Kinderwunsch

aus genetischer Sicht

Information

Einführung

In Deutschland ist etwa jedes 6. Paar ungewollt kinderlos.

Die Ursachen der sogenannten Infertilität sind vielfältig.

Dabei sind Männer und Frauen etwa gleich häufig

betroffen. Genetische Veränderungen können in beiden

Geschlechtern eine Unfruchtbarkeit bedingen.

Welche genetischen Ursachen gibt es?

Genetische Veränderungen betreffen meist entweder:

• die Chromosomen (Träger der Erbinformation) selbst

(dabei unterscheidet man zwischen Abweichungen

der Chromosomenzahl und der Chromosomenstruktur)

oder

• die darauf gespeicherten Gene

Veränderungen der Chromosomenzahl

Die Veränderungen der Chromosomenzahl betreffen bei

der Fragestellung unerfüllter Kinderwunsch fast ausschließlich

die Geschlechtschromosomen X und Y. Bei

der Frau findet sich z.B. das Fehlen eines X-Chromosoms

(Turner-Syndrom), beim Mann das Vorhandensein eines

zusätzlichen X-Chromosoms (Klinefelter-Syndrom). Wenn

diese Veränderung in allen Zellen vorliegt, ist sie wegen

der dadurch verursachten Symptome in der Regel schon

seit der Kindheit bekannt. Nicht selten liegt ein Mosaikstatus

vor, bei dem nicht alle Zellen des Körpers betroffen

sind. Einziges Symptom kann hier die Unfruchtbarkeit

sein.

Veränderungen der Chromosomenstruktur

Die Veränderungen der Chromosomenstruktur sind bei

gesunden Patienten mit unerfülltem Kinderwunsch in der

Regel balanciert. Ein Beispiel ist der Austausch von chromosomalem

Material zwischen zwei Chromosomen, ohne

dass dabei etwas fehlt (balancierte Translokation). Hier

besteht ein erhöhtes Risiko, dass der Chromosomensatz

der Keimzellen (Eizellen und Spermien) unbalanciert, also

unvollständig ist. Bei unvollständigem Chromosomensatz

ist die Befruchtung und die Einnistung erschwert. Das Risiko

für Fehlgeburten ist erhöht. Selten wird ein behindertes

Kind geboren. Ein derartiger Austausch zwischen

Chromosomen wird bei Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch

mit 1:25 Individuen 10mal häufiger vorgefunden

als in der Normalbevölkerung (1:250).

Veränderungen auf Gen-Ebene

Die Veränderungen auf Gen-Ebene betreffen bei unerfülltem

Kinderwunsch meistens den Mann. Der Verdacht besteht

hier bei einer stark verminderten Anzahl von Spermien

(1 - 5 Mio./ml Ejakulat).

Ursachen können sein:

• Mutationen im CFTR-Gen

oder

• Verluste der sogenannten Azoospermiefaktor-Region

(AZF-Region) auf dem Y-Chromosom

Bestimmte Mutationen im CFTR-Gen führen zu einem

Verschluss der Samenleiter. Die Samenzellen werden hier

normal produziert, gelangen jedoch nicht in das Ejakulat.

Eine Schwangerschaft kann auf künstlichem Wege erzielt

werden, nachdem Spermien operativ aus dem Hoden

entnommen wurden. Bei Nachweis einer CFTR-Genmutation

sollte eine Untersuchung der Partnerin angeboten

werden, da ein erhöhtes Risiko für eine Mukoviszidose

bei Nachkommen bestehen kann. Eine zweite genetische

Veränderung, die zu einer verminderten Samenzellkonzentration

führt, ist ein Verlust bestimmter Abschnitte des

Y-Chromosoms. Betroffen ist die sogenannte Azoospermiefaktor-Region

(AZF-Region), die unter anderem für die

Produktion von Samenzellen wichtig ist.


Genetische Diagnostik im Vorfeld einer

Kinderwunschbehandlung

Wir empfehlen zur Basisdiagnostik immer die Durchführung

einer Chromosomenanalyse bei beiden Partnern.

Hierfür werden 10 ml Heparin-Blut benötigt. Bei stark eingeschränktem

Spermiogramm sollte eine Untersuchung

zum Ausschluss der häufigsten Mutationen im CFTR-Gen

und der AZF-Deletionen angeboten werden. Die Untersuchungen

erfolgen an 10 ml EDTA-Blut. Die Proben

können ungekühlt versendet werden. Eine Einwilligungserklärung

nach Gendiagnostik-Gesetz muss vorliegen.

Ein entsprechendes Formular ist unter www.genteQ.de

im Download-Bereich hinterlegt.

Genetische Beratung

Entsprechend Gendiagnostik-Gesetz sollte den Patienten

vor und nach der genetischen Untersuchung eine

genetische Beratung angeboten werden. Die Beratung

bei unerfülltem Kinderwunsch darf in der Regel jeder Arzt

durchführen. Bei Wunsch steht unsere humangenetische

Sprechstunde Ihnen gerne zur Verfügung. Nach Erhalt

eines auffälligen genetischen Untersuchungsergebnisses

sollte die Bedeutung des Befundes für den Kinderwunsch

sowie für Nachkommen und weitere Familienmitglieder

besprochen werden.

Eine humangenetische Beratung finden Sie an folgenden

Standorten:

Berlin, Telefon 030-20 91 56-2290

Frankfurt, Telefon 069-69 59 79-0 oder -2451

Göttingen, Telefon 0551-63 37 46-0

Hamburg, Telefon 040-47 19 64 92 oder 0800-444 36 38

Hannover, Telefon 0511-21 55 58-2000

Einen Patientenflyer können Sie für Ihre Praxis bei uns

anfordern.

Laboradresse

MVZ genteQ GmbH

Zentrum für Humangenetik

Falkenried 88

20251 Hamburg

Telefon 040-47 19 64 70

Telefax 040-47 19 64 72

info@genteQ.de

© MVZ genteQ, 07/2012

Polkörperdiagnostik

Weitere Informationen finden Sie auf unserer Internetseite unter www.genteQ.de

Sollte eine künstliche Befruchtung mit Entnahme von

Eizellen und Befruchtung im Reagenzglas (IVF oder IVF/

ICSI) geplant sein, so können die Eizellen in Hinblick auf

Chromosomenfehlverteilungen untersucht werden. Dies

erfolgt indirekt über die Untersuchung der Polkörper mittels

FISH-Analyse oder Array-CGH-Untersuchung (Polkörperdiagnostik).

Die Untersuchung dient der Auswahl

derjenigen Eizellen, die keine Chromosomenfehlverteilungen

aufweisen und damit die beste Chance auf eine

ausgetragene Schwangerschaft ohne Abortereignis gewähren.

Für eine detaillierte Aufklärung in Hinblick auf die Polkörperdiagnostik

empfehlen wir ein persönliches Beratungsgespräch.

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