Jahresbericht 2010 - NCL-Stiftung

FORTBILDUNG
NCL – die Diagnose führt
unweigerlich zum Tod – noch!
NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose)
führt bei Kindern in vielen, qualvollen Jahren
zum Tod. Aufgrund eines Gendefekts
ist der Stoffwechsel der Nervenzellen
gestört; die Zellen können sich nicht reinigen
und sterben allmählich ab. Die betroffenen
Kinder entwickeln sich erst normal.
Im Vorschulalter bemerken die Eltern Sehschwierigkeiten.
Bald können die Kinder
nicht mehr so gut laufen und toben wie
ihre Altersgenossen. Nach einer – oft jahrelangen
Ärzte-Odyssee – steht dann
die Diagnose fest: Erblindung, Verlust der
FORTBILDUNGEN (2010)
Sprachfähigkeit, Rollstuhl, epileptische
Anfälle, ein früher Tod – meist zwischen
dem 20. und dem 30. Lebensjahr – aufgrund
von NCL.
Gesundes Gehirn NCL-geschädigtes Gehirn
Die NCL-Stiftung
Die gemeinnützige Stiftung National Contest
for Life wurde 2002 von Dr. Frank Husemann
gegründet. Die Abkürzung NCL steht sowohl
für das Leitbild der Stiftung als auch für die seltene
Krankheit. Jedes Jahr erkranken 15 bis 20
Kinder in Deutschland an NCL, wie auch Tim,
der Sohn des Stiftungsgründers. Der Leidensweg
der Kinder und deren Familien kann derzeit
nicht gestoppt oder gelindert werden. Mit der
Erforschung der seltenen Krankheit wird kein
Gewinn erwirtschaftet, so dass die Pharmaindustrie
nicht investiert. Deswegen mobilisiert
die NCL-Stiftung Forschungsgelder, leistet
gezielte Öffentlichkeits- und Aufklärungsarbeit
und bildet ein Netzwerk zur Koordination der
Wissenschaftler und Mediziner.
Obwohl NCL die häufigste neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters ist, kommt es immer noch zu Fehldiagnosen. Daher informiert die
NCL-Stiftung Ärzte und ermöglicht Schülern einen Zugang zum Verständnis der vielfältigen Probleme, die mit seltenen Krankheiten einhergehen.
Folgende Zielgruppen wurden mit verschiedenen Fortbildungsmaßnahmen erreicht:
AUGeNÄRZTe
• „NCL“ als Schwerpunktthema im augenärztlichen
Fachmagazin „Der Ophthalmologe“
• an sechs Augenkliniken in Deutschland
und Österreich wurden NCL-Fortbildungen
veranstaltet
KINDeRÄRZTe
• NCL-Symposium „lysosomale Speicherkrankheiten“
für 60 Kinderärzte
im Rahmen der DGKJ-Tagung in
Potsdam
• am Klinikum Duisburg wurden 70
Ärzte über NCL informiert
NeUROPÄDIATeR
• zertifizierte Fortbildung für 60 Neuropädiater bei der Jahrestagung
der Deutschen Gesellschaft in Mannheim
FORSCheR
• Veröffentlichung über den 9. NCL-Kongress im GenomXpress (Auflage
3.500)
• Impulsreferat im Workshop „Forschung“ bei der Nationalen Konferenz
für Seltene Erkrankungen (Berlin)
STUDeNTeN
• Projektarbeit im Zuge der Non-profit challenge von booz! zur Steigerung
der Forschungsattraktivität seltener Krankheiten am Beispiel der
NCL-Stiftung, Umsetzung in 2011
LehReR
• zwei Fortbildungen (Berlin und Hamburg)
Vier NCL-Beiträge im
Fachmagazin für Augenärzte.
Das Titelfoto zeigt Tim Husemann.
SChüLeR
• 192 Schülern wurden über Lernpartnerschaften im Profilabitur seltene
Krankheiten näher gebracht
• 395 Schülern wurden bundesweit in „Biologie up-to-date“ unterrichtet
Oberstufenschüler werden durch das modulare Schulprojekt
„Lernpartnerschaft für das Profilabitur“ im Rahmen
des Genetik-Unterrichts für seltene Krankheiten sensibilisiert.
Schirmherrin ist Bildungssenatorin a.D. Alexandra Dinges-
Dierig. Die realitätsnahe Gestaltung des Unterrichts bringt den
Schülern ein humangenetisches Gespräch näher, ermöglicht
den Besuch des Labors Dr. Fenner & Kollegen sowie das Erlernen
der PCR im Hamburger Schülerlabor NWZ. Die FAZ berichtete
über das Schulprojekt unter dem Titel „Wissen, Denken,
Pipettieren“.
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Zwei Schülerinnen beim Pipettieren im
Schüler-Labor.
Teilnehmende Schulen in
Hamburg:
1. Gymnasium Bondenwald
2. Gymnasium Oberalster
3. Heilwig Gymnasium
4. Johanneum Gymnasium
5. Gesamtschule Benzenbergweg
6. Charlotte-Paulsen-Gymnasium
7. Wichern-Schule
8. Klosterschule
9. Gymnasium KaiFu / EM
10. Gesamtschule Blankenese
11. Gymnasium Süderelbe