Jahresbericht 2010 - NCL-Stiftung

Jahresbericht 2010
der gemeinnützigen NCL-Stiftung
FORTBILDUNG
FUNDRAISING
FÖRDERUNG
FORSCHUNG

FORTBILDUNG
NCL – die Diagnose führt
unweigerlich zum Tod – noch!
NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose)
führt bei Kindern in vielen, qualvollen Jahren
zum Tod. Aufgrund eines Gendefekts
ist der Stoffwechsel der Nervenzellen
gestört; die Zellen können sich nicht reinigen
und sterben allmählich ab. Die betroffenen
Kinder entwickeln sich erst normal.
Im Vorschulalter bemerken die Eltern Sehschwierigkeiten.
Bald können die Kinder
nicht mehr so gut laufen und toben wie
ihre Altersgenossen. Nach einer – oft jahrelangen
Ärzte-Odyssee – steht dann
die Diagnose fest: Erblindung, Verlust der
FORTBILDUNGEN (2010)
Sprachfähigkeit, Rollstuhl, epileptische
Anfälle, ein früher Tod – meist zwischen
dem 20. und dem 30. Lebensjahr – aufgrund
von NCL.
Gesundes Gehirn NCL-geschädigtes Gehirn
Die NCL-Stiftung
Die gemeinnützige Stiftung National Contest
for Life wurde 2002 von Dr. Frank Husemann
gegründet. Die Abkürzung NCL steht sowohl
für das Leitbild der Stiftung als auch für die seltene
Krankheit. Jedes Jahr erkranken 15 bis 20
Kinder in Deutschland an NCL, wie auch Tim,
der Sohn des Stiftungsgründers. Der Leidensweg
der Kinder und deren Familien kann derzeit
nicht gestoppt oder gelindert werden. Mit der
Erforschung der seltenen Krankheit wird kein
Gewinn erwirtschaftet, so dass die Pharmaindustrie
nicht investiert. Deswegen mobilisiert
die NCL-Stiftung Forschungsgelder, leistet
gezielte Öffentlichkeits- und Aufklärungsarbeit
und bildet ein Netzwerk zur Koordination der
Wissenschaftler und Mediziner.
Obwohl NCL die häufigste neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters ist, kommt es immer noch zu Fehldiagnosen. Daher informiert die
NCL-Stiftung Ärzte und ermöglicht Schülern einen Zugang zum Verständnis der vielfältigen Probleme, die mit seltenen Krankheiten einhergehen.
Folgende Zielgruppen wurden mit verschiedenen Fortbildungsmaßnahmen erreicht:
AUGeNÄRZTe
• „NCL“ als Schwerpunktthema im augenärztlichen
Fachmagazin „Der Ophthalmologe“
• an sechs Augenkliniken in Deutschland
und Österreich wurden NCL-Fortbildungen
veranstaltet
KINDeRÄRZTe
• NCL-Symposium „lysosomale Speicherkrankheiten“
für 60 Kinderärzte
im Rahmen der DGKJ-Tagung in
Potsdam
• am Klinikum Duisburg wurden 70
Ärzte über NCL informiert
NeUROPÄDIATeR
• zertifizierte Fortbildung für 60 Neuropädiater bei der Jahrestagung
der Deutschen Gesellschaft in Mannheim
FORSCheR
• Veröffentlichung über den 9. NCL-Kongress im GenomXpress (Auflage
3.500)
• Impulsreferat im Workshop „Forschung“ bei der Nationalen Konferenz
für Seltene Erkrankungen (Berlin)
STUDeNTeN
• Projektarbeit im Zuge der Non-profit challenge von booz! zur Steigerung
der Forschungsattraktivität seltener Krankheiten am Beispiel der
NCL-Stiftung, Umsetzung in 2011
LehReR
• zwei Fortbildungen (Berlin und Hamburg)
Vier NCL-Beiträge im
Fachmagazin für Augenärzte.
Das Titelfoto zeigt Tim Husemann.
SChüLeR
• 192 Schülern wurden über Lernpartnerschaften im Profilabitur seltene
Krankheiten näher gebracht
• 395 Schülern wurden bundesweit in „Biologie up-to-date“ unterrichtet
Oberstufenschüler werden durch das modulare Schulprojekt
„Lernpartnerschaft für das Profilabitur“ im Rahmen
des Genetik-Unterrichts für seltene Krankheiten sensibilisiert.
Schirmherrin ist Bildungssenatorin a.D. Alexandra Dinges-
Dierig. Die realitätsnahe Gestaltung des Unterrichts bringt den
Schülern ein humangenetisches Gespräch näher, ermöglicht
den Besuch des Labors Dr. Fenner & Kollegen sowie das Erlernen
der PCR im Hamburger Schülerlabor NWZ. Die FAZ berichtete
über das Schulprojekt unter dem Titel „Wissen, Denken,
Pipettieren“.
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Zwei Schülerinnen beim Pipettieren im
Schüler-Labor.
Teilnehmende Schulen in
Hamburg:
1. Gymnasium Bondenwald
2. Gymnasium Oberalster
3. Heilwig Gymnasium
4. Johanneum Gymnasium
5. Gesamtschule Benzenbergweg
6. Charlotte-Paulsen-Gymnasium
7. Wichern-Schule
8. Klosterschule
9. Gymnasium KaiFu / EM
10. Gesamtschule Blankenese
11. Gymnasium Süderelbe

FORSChUNG · FÖRDeRUNG
IN 2010 GEFöRDERTE FORSChUNGSpROjEkTE
Projekt: „The Yeast model for Batten disease: BTN1, BTN2 and
BTN3 and their critical role in endosome-Golgi protein retrieval.“
Forscher: Prof. Jeffrey Gerst, Dr. Vydehi Kanneganti, Weizmann Institute
of Science, Rehovot
Stipendiat: Niv Dobzinski
Förderpartner: BILD metropress Golf-Cup, Charity-Dinner
Förderzeitraum: 12/09 – 11/12
Vorhaben: Niv Dobzinski arbeitet mit der Bäckerhefe als NCL-Modell.
Er hat herausgefunden, dass bei Nährstoff-Mangel Golgi Apparat-Proteine
in die Vakuole (dem Hefe-Lysosom) fehlgeleitet werden. Diese
Fehlleitung geschieht auch in Hefe-Zellen,
wo das BTN2-Gen nicht vorhanden ist. Dieses
Gen wird in NCL-Zellen hochreguliert.
Der Stipendiat untersucht, ob es einen Zusammenhang
zwischen der lysosomalen
Proteinablagerung bei Nährstoff-Mangel
und dem Beginn von NCL gibt.
Stipendiat: Niv Dobzinski
Projekt: „Rolle der Immunaktivierung in der Netzhaut bei Neuronaler
Ceroid Lipofuszinose“
Forscher: PD Dr. Thomas Langmann, Universität Regensburg
Stipendiatin: Myriam Mirza
Förderpartner: Auerbach Stiftung
Förderzeitraum: 11/09 – 10/11
Vorhaben: Myriam Mirza konnte
bereits zeigen, dass die Retina von
NCL-Mäusen parallel zur Überaktivierung
der Mikroglia degeneriert. In dem
Zustand kann diese Immunabwehr
andere Zellen zum Absterben bringen.
Vielleicht könnte die Blockierung dieser
Zellen in der Netzhaut die Sehleistung
länger erhalten.
Stipendiatin: Myriam Mirza
Fast 1/3 aller an JNCL forschenden Nachwuchswissenschaftler
werden von der NCL-
Stiftung gefördert. Somit stellt die Stiftung
in dieser Hinsicht den weltweit größten Einzelförderer
dar.
Projekt: „Pathogenetic impact of immune-related cells in two
models of neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease)“*
Forscher: Dr. Jon Cooper, King‘s College London
Stipendiat: Thomas Kühl
Förderpartner: BCCG British Day e.V., BDFA, BDSRA
Förderzeitraum: 05/09 – 04/12
Vorhaben: Bei NCL wird das Immunsystem früh aktiviert. Kühl hat herausgefunden,
dass Lymphozyten in das Gehirn einwandern. Er hat
in Zusammenarbeit mit Janos Groh NCL-Mäuse gezüchtet, die keine
Lymphozyten mehr besitzen. Er erhofft sich hiermit, die Rolle
dieser weißen Blutkörperchen beim Krankheitsverlauf
und ggf. den Bedarf medikamentöser Behandlungen
festzustellen.
Projekt: „Pathogenetic impact of immune-related cells
in two models of neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten
disease)“*
Forscher: Prof. Rudolf Martini, Neurologische Klinik der Universität
Würzburg
Stipendiat: Janos Groh
Förderpartner: R+W-Stiftung
Förderzeitraum: 10/08 – 09/10
Vorhaben: Janos Groh gelang es – in Zusammenarbeit mit
Thomas Kühl – am infantilen NCL-Modell (INCL) zu zeigen, dass
neuronale Schäden in Abwesenheit bestimmter Immunzellen
deutlich vermindert auftreten. Auch am juvenilen NCL-Modell
soll nun der Einfluss von Immunreaktionen geklärt werden. Diese
Studien könnten die Entwicklung spezifischer therapeutischer
Ansätze ermöglichen.
(A) Nervenzellfortsätze des
Modells für INCL zeigen Schwellungen
mit Anhäufungen von
Zellorganellen (rote Pfeile).
(B) Nervenzellfortsätze im
INCL-Modell ohne definierte (A)
Immunzellen zeigen deutlich weniger
Schwellungen.
Aktive Mikroglia-Zelle
FORSChUNGSSChRITTE
Beschreibung Diagnostik Grundlagenforschung
Erstbeschreibung
der Krankheit
1826
Der Norweger Stengel
beschreibt zum ersten
Mal einen NCL-Fall.
Beschreibung
einzelner Formen
1903-09
Batten, Spielmeyer
und Vogt berichten
über die juvenile
NCL-Form.
Phänomenologische
Krankheitsbeschreibung
Physiologische
Parameter, Anamnese,
Lymphozyten-
Vakuolen
* Kooperationsprojekt
Ursache Generierung von Zellund
Tiermodellen
Lokalisation
1995
wurde die krankheitsauslösendeMutation
im CLN3-Gen
auf Chromosom 16
entdeckt, welche
molekularbiologisch
nachweisbar ist.
2002
CLN3-Knock in-Maus
1999
CLN3-Knock out-Maus
1998
Hefe-Modell
2003
Lysosomale
Membran
(B)
Funktionsanalyse / Aufklärung
der Mechanismen
2003
CLN3 ist an Transportprozessen
beteiligt; Funktion
ist noch nicht endgültig
geklärt.

FORSChUNG · FÖRDeRUNG
Projekt: „In vitro modeling of juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
(jNCL): Patient fibroblasts and their reprogrammed
derivatives as human models of jNCL“*
Forscher: Prof. Alexander Storch, Dr. Andreas Hermann, TU Dresden
Stipendiatin: Xenia Lojewski
Förderpartner: Kunstauktion Frankfurt/Main, NCL Charity Run
Förderzeitraum: 08/10 – 07/13
Vorhaben: Frau Lojewski wird in Kooperation mit dem Max-Planck-
Institut in Münster Patienten-Hautzellen mittels Viren in sog. induzierte
pluripotente Stammzellen (iPS) reprogrammieren. Fortführend
werden die iPS zu verschiedenen
Nervenzelltypen differenziert. Die Charakterisierung
erfolgt sowohl in Dresden als
auch im Labor von Dr. Cotman (Boston,
USA). Somit wird ein humanes Zellsystem
einer Nervenerkrankung angestrebt, welches
als Grundlage für die Evaluierung
von Therapieansätzen dienen kann.
Stipendiatin: Xenia Lojewski
Projekt: „Strategy for identification
of new therapeutic targets
for JNCL using yeast genetics.“
Forscher: Dr. Sara Mole, University
College London
Stipendiatin: Mariana Vieira
Förderpartner: Auerbach Stiftung
Förderzeitraum: 12/10 – 11/13
Vorhaben: Die Art der Mutation im
CLN3-Gen nimmt Einfluss auf die
Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs
sowie auf die Schwere der Krankheitsausprägung.
Das Profil der Phänotypen
der entsprechenden Hefe-
Mutanten korreliert mit der Krankheitsausprägung
beim Menschen. Die
Stipendiatin sucht Hefe-Gene, deren
Ausschaltung mit einem leichten
Krankheitsverlauf assoziiert sind. Außerdem
screent sie nach Genen, deren
Überexpression den „gesunden“ Phänotyp
des Ausgangsstamms wiederherstellen.
Therapieansatz in Zellkultur
und Mausmodell
2008
Test eines Therapieansatzes
in Krankheitsmodellen.
9. NCL-Kongress & 2. NCL-Forschungspreis
Thematischer Schwerpunkt des 9. NCL-Kongresses war die Gegenüberstellung von viralen und
nicht-viralen gentherapeutischen Ansätzen. Hauptförderer des Kongresses waren das hamburg
Marriott hotel, die Beyond batten disease foundation (USA) und die Stichting beat batten!
(NL). Im Rahmen des Kongresses wurde der 2. NCL-Forschungspreis offiziell überreicht. Der Preis
ermöglicht die Finanzierung eines neuen Doktorandenstipendiums.
Projekt: „The Role of Altered Autophagy and Ubiquitin-Proteasome Function in NCL Disease
Pathogenesis.“
Forscher: Prof. Steven Walkley, Albert Einstein College of Medicine, NY
Stipendiat: Matthew Micsenyi
Förderpartner: Charity-Dinner Gäste
Förderzeitraum: 04/10 – 03/12
Vorhaben: Matthew Micsenyi fokussiert sich bei seinen Untersuchungen
auf die Autophagozytose, einem wichtigen zellulären
Prozess. Er zeigte, dass dieser Prozess bei NCL verändert ist,
was den Krankheitsverlauf beeinflussen könnte. Der Preisträger
konnte spezifische Protein-Aggregate in den NCL-Nervenzellen
nachweisen, die mit einer Fehlfunktion der Autophagozytose und
Neurodegeneration assoziiert werden.
Vergabe des 2. NCL-Forschungspreises: Preisträger Matthew
Micsenyi (l) und Stiftungsgründer Dr. Frank Husemann (r).
Projekt: „Translational Program for Adeno-associated
Virus-mediated Treatment for the eye and CNS Manifestations
of Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. I. Animal
efficacy Studies“
Forscher: Prof. Ronald Crystal, Weill Cornell Medical College
Förderpartner: Bild hilft e. V. „Ein Herz für Kinder“
Förderzeitraum: 08/08 – 07/10
Vorhaben: Prof. Crystals Forschungsgruppe entwickelt zurzeit
Genfähren für eine juvenile NCL-Gentherapie. Ziel ist es, dass
Zellen des Auges und Gehirns nach der Behandlung selbst ein
intaktes Cln3-Protein produzieren.
Dieses Vorgehen könnte vielleicht
den Zelltod verhindern und Krankheitssymptome
lindern.
Mit einer Gentherapie
behandelte Netzhaut der
NCL-Maus produziert das
fehlende Cln3-Protein (rot).
Präklinische Phasen Klinik Therapie
Toxizitätstest in
Ratte
2011
Test eines Therapieansatzes
an
gesunden Ratten
auf Nebenwirkungen.
Funktions- / Toxizitätstest
im großen Tiermodell
2012
Tests in größeren
Tiermodellen, GMP-
Wirkstoffproduktion.
Klinische Prüfung
(Phasen I-IV)
2016
Test an NCL-Patienten:
Sicherheit, Effizienz,
Wirkung.
Palliation /
Verzögerung
2018
Linderung bzw.
Herauszögern von
NCL-Symptomen.
Heilung
> 2025
Der Prozess der präklinischen
und klinischen
Phasen muss bis zur
Heilung der Krankheit
meist mehrfach durchlaufen
werden.

FUNDRAISING
Forschung ist nur durch Investitionen möglich. Hierfür sammelt die NCL-Stiftung u. a. mit Benefiz-Aktionen.
FEBRUAR 2010
4. Benefiz-Kunstauktion „LebensKünstler“ –
gemeinsam mit Sotheby’s und dem hamburg
Marriott hotel versteigerte die NCL-Stiftung
33 Kunstspenden.
Dr. Katharina Prinzessin zu Sayn-Wittgenstein
(Sotheby‘s) und Madeleine Marx (Marriott).
Tag der Seltenen Erkrankungen – im Alstertal-einkaufszentrum
wurde der europaweite
Informationstag begangen. Unterstützend
vor Ort: Tagesschausprecher Marc Bator.
APRIL 2010
2. Kunstauktion in Frankfurt/Main – Sotheby’s,
das Frankfurt Marriott hotel und internationale
Künstler, Galerien und Sammler halfen
mit ihrer Kunst, Leben zu retten.
NCL-Porsche – auf Nürburg- und Hockenheimring
machte ein Porsche GT3 Cup von
Wetzke Sportmanagement und Team KRS
Motorsport auf NCL aufmerksam.
MAI 2010
NCL Charity Run – 23 Läufer liefen in acht Tagen
1.900 km von Berlin nach Rom organisiert
von Arzt und Ultra-Läufer Dr. holger Finkernagel
mit Ulrike Finkernagel, Wolfgang Hofmann,
Christian Storch, Harald Wittig, :anlauf,
Globerunners und Podistica Solidarietá.
NCL Läufer vor der Arena di Verona.
Hamburg Marriott Dom – Zauberer, Zuckerwatte
& Co lockten zur großen Benefiz-Kirmes
des hamburg Marriott hotels.
2. Baltic Sportwagenfestival – rund 40
Hochkaräter folgten der Einladung des Autosammlers
Kay Andresen nach Timmendorf,
um gegen Spenden rasante Mitfahrten
anzubieten.
Leo-Club Activities - Leos feilschten auf dem
Flohmarkt und halfen mit Teddyverkäufen.
Live at Night - mit einem rockigen Lotto King
Karl Konzert sammelte die Peter Jensen
Gmbh für die NCL-Stiftung.
JUNI 2010
5. NCL-Golf-Trophy – das ausverkaufte
Turnier vom GC Adendorf wurde mit einer
exklusiven Tombola, unterstützt von
Wempe und hapimag sowie von Schauspielerin
Leonore Capell, abgerundet.
Dr. Martin Wilhelmi und Caroline Beil beim
Turnier im Golf Resort Adendorf.
JULI 2010
British Poetry Slam – organisiert vom British
Consulate und British Clubs lasen unter anderem
Dagmar Berghoff und Tim Mälzer Britische
Literatur für den guten Zweck vor.
AUGUST 2010
Sportwagen-Charity – Lamborghini Berlin,
Oettinger und Boliden-Besitzer waren dank
Kay Andresen unter dem Motto „Gas geben
für NCL“ auf dem Spreewaldring. Besucher
konnten in ihrem Traumwagen mitfahren.
SEPTEMBER 2010
Restaurantaktion – Schlemmen und Spenden
im Calla, del, Engel, Goldfisch, Kleinhuis,
Lenz, Marley’s, Memory, Randel, San
Lorenzo, Seeburg, Wehmanns Bistro und
Zippelhaus.
Hamburger Köche und Gastronomen unterstützten
die NCL-Stiftung kulinarisch.
3. Oldtimerfest des Old Table 300 – bei Musik
der Serenaders und Programm der Klinik-
Clowns hamburg und des MeridianSpa
konnten historische Gefährte erlebt werden.
Besucher im Park des Restaurants Randel.
E-Plus-Soccer-Cup – e-Plus-Mitarbeiter und
Partner waren mit Wettkampfgeist am Ball.
OKTOBER 2010
Benefizkonzert – das Gymnasium Marienstatt
läutete ein Benefiz-Schuljahr für NCL ein.
Blutspendenaktion – Rotaract Lüneburg half
bei dieser Aktion, doppelt Leben zu retten.
Promi-Kocharena – auf VOX „erkochte“ Steffen
henssler eine große Spendensumme für NCL.
NOVEMBER 2010
Segelboot-Auktion – die hanseboot schaffte
ein Forum, um das von Markus Wulf gespendete
Segelboot von Martin Wilhelmi für NCL
zu versteigern.
7. Charity-Dinner „Cooking for Kids“ – Gala-
Abend zwischen Feuer und Wasser unterstützt
von Brunckhorst Catering in der Alsterlounge
mit „Voice-n-girls” und Feuerkünstler Saraph.
Aktiv dabei: Moderatoren Sandra Maahn und
Marc Bator sowie Auktionator Tom Thomsen.
Saraph war
Feuer und
Flamme für
NCL.
Adventslesung – Fernsehjournalistin Annika
de Buhr las ihre Lieblings-Adventstexte.
DEZEMBER 2010
Nikolausmarkt – Inner Wheel Tecklenburger
Land unterstützt NCL.
1. Schmuckauktion in Heidelberg – Auktionshaus
Metz ließ die Auktion unter Schirmherrschaft
von Oberbürgermeister Dr. eckhart
Würzner zur Glücksschmiede für NCL werden.
DinGelinG‘ - die Barkassen-Meyer Gmbh bat
bei der Weihnachtsfahrt um Spenden für NCL.

KONTAKT SPENDENKONTO
NCL-STIFTUNG
Holstenwall 10
20355 Hamburg
T: +49 . 40 . 696 66 74-0
F: +49 . 40 . 696 66 74-69
E: contact@ncl-stiftung.de
www.ncl-stiftung.de
www.ncl-foundation.com
Martin Hartleif (Finanzen)
M: +49 . 171 506 61 11
E: martin.hartleif@ncl-stiftung.de
WISSENSCHAFTLICHER BEIRAT
Prof. Dr. Beverly Davidson
(Universität Iowa City, USA)
Prof. Dr. Dr. Robert Steinfeld
(Universitätsklinik Göttingen)
VORSTAND
Die ACHSE ist eine Vereinigung von Selbsthilfegruppen,
die sich unter der Schirmherrschaft von Eva Luise Köhler
für die Erforschung seltener Krankheiten einsetzt. Seit
2006 ist die NCL-
Stiftung ausserordentliches
Mitglied.
NCL-Stiftung, Konto 1059 22 30 30
Hamburger Sparkasse, BLZ 200 505 50
Für Spenden ab 200 € senden wir Ihnen eine steuerlich abzugsfähige Spendenbescheinigung
zu. Deshalb bitten wir Sie um Angabe Ihres Namens und Ihrer
Adresse im Verwendungszweck der Überweisung.
CHARITY-SMS mit Kennwort „NCL“ an 81190
Sie zahlen 2,99 € (zzgl. 0,12 € SMS-Gebühr), davon erreichen 2,82 € die Stiftung
EHRENAMT STIFTUNGSBÜRO
Dr. Frank Husemann (Vorsitz)
M: +49 . 177 345 59 39
E: frank.husemann@ncl-stiftung.de
Dr. Christian Borchard (Steuern)
M: +49 . 172 426 23 56
E: christian.borchard@ncl-stiftung.de
Prof. Dr. Hans Schöler
(Max Planck Institut, Münster)
Die NCL-Gruppe Deutschland e.V. ist
eine bundesweite Selbsthilfeorganisa-
tion. Sie vertritt die Interessen der an
NCL erkrankten Kinder und ihrer Familien.
T: +49 . 57 71 . 32 55
www.ncl-deutschland.de
FORSCHUNG
Dr. Frank Stehr
T: +49 . 40 . 696 66 74-10
M: +49 . 178 341 60 57
E: frank.stehr@ncl-stiftung.de
UNSER BESONDERER DANK GILT AUSSERDEM:
PROJEKTMANAGEMENT &
MARKETING
Anna Prahm
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