Neuronale Ceroid Lipofuszinose - Nicht nur eine ... - NCL-Stiftung
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Es gibt mindestens 10 <strong>NCL</strong>-Gene.<br />
Es fehlen Enzyme oder Membranprot<strong>eine</strong>.<br />
Klassische L<strong>NCL</strong><br />
[CLN2 (TPP1)]<br />
Tripeptidyl Peptidase 1<br />
I<strong>NCL</strong> [CLN1 (PPT1)]<br />
Palmitoyl Protein<br />
Thioesterase 1<br />
Congenital<br />
[CLN10 (CatD)]<br />
Cathepsin D<br />
J<strong>NCL</strong> [CLN9]<br />
J<strong>NCL</strong> [CLN3]<br />
Lysosomales<br />
Membranprotein<br />
<strong>Neuronale</strong> <strong>Ceroid</strong><br />
<strong>Lipofuszinose</strong><br />
“Nordische” Epilepsie<br />
[CLN8]<br />
ER-Membranprotein<br />
D: 24 (infantil), 186 (spät-infantil), 180 (juvenil), 19 (adult)<br />
Quelle: <strong>NCL</strong>-Register, Hamburg<br />
A<strong>NCL</strong><br />
Kufs‘-Disease,<br />
Parry Disease<br />
[?/CLN4]<br />
L<strong>NCL</strong> Finnische<br />
Variante [CLN5]<br />
Membran und<br />
extrazellulär<br />
L<strong>NCL</strong> Indisch-Iberische<br />
Variante [CLN6]<br />
Membranprotein<br />
L<strong>NCL</strong> Türkische<br />
Variante [CLN7]<br />
Membranprotein
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