Populiacijų genetika

Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software 

http://www.foxitsoftware.com For evaluation only. 

Populiacijų genetika



Populiacijų genetika 

Tyrinėja genų paplitimą populiacijose; 

Genų ir genotipų dažnius populiacijose; 

Genų ir genotipų dažnio kitimus 

populiacijose.



Skirtingų populiacijų alelių dažnis 

1) Pjautuvinę anemiją 

sukeliantis 

alelis; 

2) Cistinės s fibrozės s alelis; 

3) Tay – Sachs liga; 

4)Fenilketonurija; 

1) Dažnesnis 

Afrikoje bei 

tarp Afroamerikiečių; 

2) Dažnesnis 

Europoje; 

Mažesnis dažnis 

Suomijoje, Azijos ir Afrikos 

populiacijose; 

3) Dažnesn 

nesnė tarp 

Aškenazių (žydų); 

4)Alelis dažnesnis 

Š.Europoje, retesnis 

Japonijoje.



Fenotipai, genotipai ir genų dažniai 

Genotipai 

CCR5/C 

CR5 

CCR5/ 

Δ CCR5 

Δ CCR5/ 

Δ CCR5 

Bendras 

Individų 

skaičius 

ius 

647 

134 

7 

788 

Genotipų 

dažnis 

0,821 

0,1682 

0,0108 

1 

Alelis 

CCR5 

ΔCCR5 

Alelio 

dažnis 

0,906 

0,094



Hardžio 

– Vainbergo dėsnisd 

Jei CCR5 alelio 

dažnį pažymime p, ΔCCR5 

alelio 

dažnį q jų suma yra lygi 1. 

p+q=1 

p=((2x647)+(1x134)):(788x2)=0,906 

q=1-0,906=0,094 

p2+2pq+q2=1 

0,906x0,906+2x0,906x0,094+0,094x0,094= 

1



Hardžio 

io-Vainbergo 

dėsnio praktinis 

pritaikymas 

Svarbiausia – konsultuojant dėl d autosominių 

recesyvinių ligų paveldėjimo. 

Cistinė fibrozė aa=q2= 

1/2500 serga. 

q=a=1/2500=1/50 

p=1-1/50=49/50=1 

1/50=49/50=1 

2pq=2x1x1/50=1/25



Ideali populiacija 

Hardžio 

Vainbergo dėsnis d 

galioja idealiai 

populiacijai. 

Kas yra ideali populiacija? 

Populiacija, kuri yra didelė, , vyksta laisvas 

kryžminimasis (panmiksija( 

panmiksija), nėra n 

atrankos, 

mutacijų ir migracijos.



Faktoriai,veikiantys Hardžio 

– 

Vainbergo dėsnio d 

pasireiškim 

kimą 

Visuomenės s susisluoksniavimas. 

Giminingos santuokos. 

Neatsitiktinės s santuokos



Visuomenės s susisluoksniavimas 

Populiacija, kuri sudaryta iši 

skirtingų grupių, 

kurios liko genetiškai atskirtos ir mūsųm 

laikais. 

Pvz., JAV-Kaukazo populiacija ir 

Afroamerikiečiai 

iai, , bei kitos mažesn 

esnės 

subpopuliacijos (Azijiečiai, iai, indėnai). 

nai).



Neatsitiktinės s santuokos 

Pozityvios neatsitiktinės s santuokos 

(renkamasi panašius partnerius-kalba, 

intelektas, odos spalva, konstitucija). 

Negatyvios neatsitiktinės s santuokos 

(renkamasi skirtingus partnerius). 

Kurtumas, aklumas, achondroplazija.



Gimininga santuoka 

Dažniau pasireiškia 

autosominės 

recesyvinės ligos. Padidėja 

autosominių 

recesyvinių ligų dažnis.



Faktoriai, veikiantys geno dažnum 

numą 

populiacijoje 

Genų dreifas – populiacijos genetinės 

struktūros ros atsitiktinis pakitimas. Nauja 

mutacija gali įsitvirtinti, jei populiacija maža, 

a, 

vaisingumas ar išgyvenimas i 

padidėjęs 

individo turinčio 

io mutaciją, , mutacija gali 

įsitvirtinti. 

Maža a populiacijos dalis gali atsiskirti nuo 

visos populiacijos ir jos narių aleliai gali būti b 

neatspindėti ti visos populiacijos.



“Protėvio efektas” 

Amišai 

Afrikaneriai (PAR) 

Ellis – van Creveld 

sindromas 

1652 m.vienas s iši 

afrikanerių sirgo VP 

(porfirija). 

Viena 

mutacija p.R59W 

dažniausia 

niausia.



Izoliatai 

Būna geografiniai, religiniai. 

Genais keičiamasi iamasi tik ribotose individų 

grupėse. Juose itin išplinta i 

autosominiai 

recesyviniai genai. 

Žydų izoliatai – autosominiu recesyviniu 

būdu paveldimos silpnaprotystės s formos.



Bjorsman-Forsman 

Leman 

sindromas. Nuo fenotipo iki 

mutacijos 

BFL sindromas – su X chromosoma 

susijęs,recesyviniu 

s,recesyviniu būdu paveldimas 

sindromas. Būdinga B 

nutukimas, protinis 

atsilikimas, ginekomastija, hipogonadizmas, 

didelės, atlėpusios ausys.


http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.

Populiacijų genetika

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?