Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai
Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai
Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
<strong>Žmogaus</strong> <strong>paveldimumo</strong> <strong>tyrimo</strong><br />
<strong>metodai</strong><br />
1.Citogenetinis metodas<br />
2.Genealoginis metodas<br />
3.Populiacinis – statistinis metodas<br />
4.Dvynių metodas<br />
5.Biocheminis metodas<br />
6.Dermatoglifika<br />
7.Molekulinė genetika
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
<strong>Žmogaus</strong> <strong>paveldimumo</strong> <strong>tyrimo</strong><br />
<strong>metodai</strong><br />
1.Citogenetinis metodas<br />
2.Genealoginis metodas<br />
3.Populiacinis – statistinis metodas<br />
4.Dvynių metodas<br />
5.Biocheminis metodas<br />
6.Dermatoglifika
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
PMAL grupės<br />
Anglaivandenių apykaitos sutrikimai<br />
Amino rūgščių apykaitos sutrikimai<br />
Organinių rūgščių apykaitos sutrikimai<br />
Riebiųjų rūgščių apykaitos sutrikimai<br />
Porfirinų metabolizmo sutrikimai<br />
Purino ir pirimidinų apykaitos sutrikimai<br />
Steroidų metabolizmo sutrikimai<br />
Peroksisominės ligos<br />
Lizosomų apykaitos ligos
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
PMAL požymiai<br />
Augimo atsilikimas<br />
Vystymosi sutrikimai<br />
Kurtumas, aklumas<br />
Metabolinės krizės (apatija, traukuliai)
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Diagnostika<br />
Kraujo, šlapimo, smegenų skysčio<br />
tyrimai, ieškant medžiagų apykaitos<br />
produktų bei tiriant jų koncentraciją.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
PGR reakcija<br />
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
<strong>Žmogaus</strong> paveldėjimo tipai<br />
Monogeninis paveldėjimas<br />
Tai toks paveldėjimas, kai požymį lemia<br />
vienas genas.<br />
Poligeninis paveldėjimas<br />
Paveldėjimo būdas, kai požymį lemia<br />
daug genų.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Monogeninis paveldėjimas<br />
Autosominis dominantinis<br />
Autosominis recesyvinis<br />
Susijęs su X chromosoma recesyvinis<br />
Susijęs su X chromosoma dominantinis<br />
Susijęs su Y chromosoma
Autosominės dominantinės ligos<br />
genealogija<br />
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Šeiminės hipercholesterolemijos paveldėjimo<br />
pavyzdys
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
1 2 3 4<br />
I<br />
Died 38<br />
II<br />
1 2 3 4<br />
?<br />
5<br />
6<br />
S.G. 37<br />
44<br />
III<br />
1 2 3<br />
?<br />
4<br />
5<br />
S.G. 12<br />
10 months<br />
22 16
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Autosominio recesyvinio<br />
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
paveldėjimo genealoginė schema
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Citogenetinis metodas I<br />
Metodas, kurio metu yra lyginamas<br />
normalus kariotipas su paciento<br />
kariotipu.<br />
Kariotipas – susistemintas pagal dydį,<br />
centromeros padėtį ir individualų<br />
nusidažymą chromosomų rinkinys.<br />
Normalus vyriškas kariotipas 46,XY.<br />
Normalus moteriškas kariotipas 46,XX.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Citogenetinis metodas I<br />
Dažymas G ruožais<br />
Prometafazinių chromosomų tyrimas<br />
Dažymas R ruožais<br />
NOR dažymas<br />
FISH ir kiti molekulinės citogenetikos<br />
<strong>metodai</strong>
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Citogenetinis metodas<br />
Baro kūnelis – inaktyvuota X<br />
chromosoma.<br />
Aktyvi tik viena X chromosoma.<br />
46,XX – vienas Baro kūnelis<br />
47,XXX – du Baro kūneliai<br />
N-1 N – X chromosomų skaičius
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.<br />
Ląstelių kultūros<br />
Citogenetiniam tyrimui atlikti reikalinga<br />
ląstelių kultūra. Tiriamos metafazinės<br />
chromosomos. Galima tirti aktyviai<br />
besidalijančias ląsteles (kaulų čiulpai,<br />
choriono gaureliai), tridienę kultūrą<br />
(limfocitų kultūra), nuolat persėjamas<br />
kultūras (fibroblastų kultūra).
Preparatų paruošimas<br />
Generated by Foxit PDF Creator © Foxit Software<br />
http://www.foxitsoftware.com For evaluation only.
Change language