Diagnóstico y tratamiento de la Neuropatía amiloidótica
Diagnóstico y tratamiento de la Neuropatía amiloidótica
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Conclusiones<br />
• Enfermedad genéticamente <strong>de</strong>terminada fatal<br />
• Consejo genético<br />
– Estudios genéticos a miembros <strong>de</strong> <strong>la</strong> familia <strong>de</strong> riesgo<br />
– Guías so<strong>la</strong>pables a <strong>la</strong> <strong>de</strong> otros trastornos neuro<strong>de</strong>generativos autosómicos<br />
dominantes<br />
– Tener en cuenta<br />
Familias <strong>de</strong> inicio tardío<br />
Penetrancia variable e incompleta<br />
– <strong>Diagnóstico</strong> prenatal y diagnóstico preimp<strong>la</strong>ntacional<br />
• Tiene <strong>tratamiento</strong>.<br />
– Terapias actuales mejoran supervivencia y calidad <strong>de</strong> vida<br />
• <strong>Diagnóstico</strong> precoz es imprescindible
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