Diagnóstico y tratamiento de la Neuropatía amiloidótica

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• Gen TTR 4 exones • Descritas unas 119 mutaciones de (113 son amiloidogénicas) • Point mutations (misense). Una microdeleción • Mutación más frecuente Val30Met • Dominante • La desestabilización del tetrámero de transtiretina produce proteínas mal plegadas que forman fibrillas de amiloide Patofisiología Benson MD, 2007 Araki S, 2010
Variación geográfica Drugge U,1993; Sousa A, 1995 Yamamoto K, 1998 Plante-Bordeneuve V, 1998 Almeida MR, 2000 Ikeda S, 2003 Plante-Bordeneuve V, 2011
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