Diagnóstico y tratamiento de la Neuropatía amiloidótica
Diagnóstico y tratamiento de la Neuropatía amiloidótica
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Clínica<br />
Inicio precoz vs inicio tardío<br />
• Décadas <strong>de</strong>spués <strong>de</strong> <strong>la</strong> <strong>de</strong>scripción <strong>de</strong> los casos precoces<br />
• Casos <strong>de</strong> inicio tardío (>50)<br />
• Mutación Val30Met<br />
• Hombres (10:1)<br />
• Afectación inicial<br />
• Fibra sensitiva mielinizada (parestesias) 49/90<br />
• Afectación motora (17/90)<br />
• Afectación cardíaca y gastrointestinal (5/90)<br />
• Poco prominante afectación autonómica<br />
• Frecuente afectación cardíaca<br />
• Se presenta como caso esporádico<br />
• Baja penetrancia<br />
• Historia familiar únicamente en 1/3 <strong>de</strong> casos<br />
Misu K, 1999<br />
Misu K, 2000<br />
Koike H, 2002<br />
Koike S, 2012
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