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la fidmag investiga
Estudio comparativo entre pacientes con esquizofrenia,
sus familiares sanos y controles.
Un artículo de investigadores de Hermanas Hospitalarias estudia las alteraciones cerebrales
que podrían presentar los familiares sanos de pacientes con esquizofrenia.
La esquizofrenia es un trastorno
mental grave, a menudo muy
incapacitante, y asociado a importantes
sufrimiento personal
y familiar, así como un alto coste
socio-económico. La clínica
de la enfermedad es muy heterogénea
y no se conocen con
exactitud las causas que la provocan.
Sin embargo la predisposición
genética es uno de los factores de riesgo más establecidos.
Varios estudios han revelado que el riesgo de padecer la enfermedad
en familiares de pacientes con esquizofrenia aumenta con la proximidad
de la relación genética. En gemelos idénticos existe una probabilidad
de aproximadamente el 50% de desarrollar el trastorno si
uno de los hermanos tiene el diagnóstico. El riesgo entre los diferentes
tipos de parientes de primer grado (por ejemplo, padres, hermanos,
hijos) es más variable, aunque en general se sitúa alrededor
del 10%.
Con el objetivo de estudiar si había diferencias entre los patrones de
activación cerebral entre los pacientes con esquizofrenia y sus hermanos
sanos, los investigadores de FIDMAG y de diversos dispositivos
de Benito Menni CASM han realizado un ambicioso estudio para investigar
si se podían detectar algún tipo de alteración cerebral subyacente
en los familiares de los enfermos.
A todos ellos se les realizó una exploración neuropsicológica y con
neuroimagen. Asimismo participaron en el estudio familiares suyos,
concretamente un hermano/a sano/a de cada sujeto, así como un grupo
de controles sin antecedentes psiquiátricos. Los tres grupos fueron
apareados en función de edad, sexo y nivel intelectual.
Landin-Romero R, McKenna PJ, Salgado-Pineda P, Sarró
S, Aguirre C, Sarri C, Compte A, Bosque C, Blanch J,
Salvador R, Pomarol-Clotet E (In press).
Failure of de-activation in the default mode network:
a trait marker for schizophrenia
Psychological Medicine [IF=5.428].
Aceptado el 09/09/2014.
Los resultados mostraron que tanto
los controles como los familiares sanos
mostraron actividad cerebral relacionada
con la tarea en regiones
predominantemente frontales. Además,
también mostraron un patrón
de desactivaciones relacionadas con
la tarea que afectaron particularmente
a la corteza frontal medial y
al córtex cingulado posterior/precúneo.
Los pacientes con esquizofrenia mostraron un patrón de activaciones
y desactivaciones similar, aunque más atenuado.
Los pacientes con esquizofrenia, pero no sus familiares, presentaron una
actividad significativamente reducida en regiones de la corteza frontal, los
ganglios basales y el cerebelo. Además, tanto los pacientes como sus familiares
mostraron un fallo de desactivación en la corteza frontal medial, con
evidencia de un patrón intermedio en el caso de los familiares (Figura 1).
Este fallo de desactivación en pacientes y familiares sugiere una disfunción
en la red neuronal por defecto (DMN de sus siglas en inglés Default
Mode Network), un sistema cerebral implicado en diversos trastornos
mentales. Los autores especulan con la posibilidad de que la disfunción
en la DMN pueda funcionar como un marcador biológico relacionado
con la vulnerabilidad genética asociada a la esquizofrenia en el grupo de
los familiares sanos.
Los resultados de este estudio formaron parte de la tesis doctoral del investigador
de FIDMAG Germanes Hospitalàries Ramón Landín-Romero
defendida el pasado mes de marzo dentro del programa de Doctorado
Internacional de la Universidad de Barcelona (UB). La tesis fue evaluada
por un tribunal de expertos internacionales y fue evaluada con la máxima
calificación de excelente Cum Laude.n
Figura 1. Ubicación y gráfico de barras con la señal BOLD media (actividad neuronal) en el clúster de desactivación de la corteza frontal medial en un grupo de pacientes con
esquizofrenia (SCZ, n = 28), sus familiares sanos de primer grado (REL, n = 28) y controles sanos (CTRL, n = 56).
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