Revista Fedhemo nº 57 - Hemofilia

REAL FUNDACIÓN VICTORIA EUGENIA
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mune frente a un antígeno extraño y se
basan en interacciones moleculares y celulares
muy complejas.
La tolerancia o intolerancia (rechazo)
frente a un antígeno (en este caso
FVIII/IX) se basa en diferenciar lo propio
de lo extraño. En determinados pacientes
con Hemofilia esto no sucede y reconocen
como altamente extraño al
factor antihemofílico que se les perfunde.
La predisposición al desarrollo de inhibidores
esta influenciada por factores
congénitos (genéticos) y factores no genéticos.
Entre los factores propios del paciente
(los genéticos) es bien conocido
que mutaciones como las grandes deleciones,
mutaciones sin sentido y la inversión
del intrón 22, son condicionantes
de alto riesgo de inducción de inhibidores
e incluso se relacionan con altos
niveles de inhibidor, aunque no
siempre este condicionante es predictivo
de una clínica más o menos severa.
La influencia y relación entre la mutación
y determinados polimorfismos pueden
jugar un papel importante en la respuesta
inmune de cada individuo. La distinta
respuesta y comportamiento de las células
inmunes pueden jugar también un
papel relevante.
Las distintas variables relacionadas
con el tratamiento juegan también su papel,
como se evidencia por la discordancia
entre gemelos monocigóticos. En algunos
estudios se demuestra una posible
relación con la exposición al factor
antes de los seis meses de edad. Sin embargo,
en el estudio Canal, lo que parece
tener más importancia es la intensidad
del tratamiento en edades tempranas
hasta los 18 meses. También parecen
ser un factor de riesgo los procedimientos
quirúrgicos asociados a la primera
exposición a factor (65% de riesgo)
frente a una situación en que no hay
indicación quirúrgica (23% de riesgo).
También es un factor de riesgo una exposición
mayor de 5 días consecutivos al
concentrado. El tipo de factor también
podría influir en el desarrollo de inhibidores.
En contraste, aquellos pacientes
que están en profilaxis parecen tener
menos riesgo.
Precisamente, para la elaboración de
estas recomendaciones se solicitó por
parte de la Real Fundación Victoria Eugenia
una ayuda en la convocatoria de
marzo de 2010, de la Agencia Española
de Medicamentos y Productos Sanitarios
(BOE Nº 77 de 30 de marzo de
2010), ayuda que fue concedida.
La ayuda se solicitó con el título genérico:
Elaboración de guías y recomendaciones
sobre el tratamiento de la Hemofilia
y otras Coagulopatías Congénitas,
dirigidas a pacientes y personal sanitario.
El coordinador de esta solicitud
fue el Dr. Antonio Liras, actual Presidente
de la Comisión Científica de la Real
Fundación Victoria Eugenia, y los investigadores
que colaborarón en estas recomendaciones
fueron todos los miembros
de la Comisión Científica de la Real
Fundación Victoria Eugenia, a fecha de
enero de 2010: Dra. Ana Villar, Laboratorio
de Analítica General, Dpto. Estudio
de Portadoras, Hº La Paz, Madrid; Dra.
Concepción Alonso, Agencia Española
de Medicamentos y Productos Sanitarios;
Dra. Carmen Altisent, Unidad de
Hemofilia, Hº Valle de Hebrón, Barcelona;
Dr. José Antonio Aznar, Unidad de
Coagulopatías Congénitas, Hº Universitario
La Fe, Valencia; Dr. Francisco Javier
Batlle, Sº de Hematología, Complejo
Hospitalario Juan Canalejo, La Coruña;
Dra. Nuria Bermejo, Sº de Hematología,
Hº San Pedro de Alcántara, Cáceres;
Dr. Antonio Blázquez, Agencia Española
de Medicamentos y Productos
Sanitarios; Dr. Bernat Galmes, Sº de Hematología,
Hº Son Dureta, Baleares; Dr.
Luis Javier García-Frade, Sº de Hematología,
Hº Universitario Río Hortega, Valladolid;
Dra. Gemma Iruín, Sº de Hematología,
Hº de Cruces, Vizcaya; Dra.
Celia López-Cabarcos, Sº de Traumatología-Rehabilitación,
Hº La Paz, Madrid;
Dr. José Félix Lucía, Sº de Hematología,
Hº Miguel Servet, Zaragoza; Dra. Mª Eva
Mingot, Sº de Hematología, Hº Universitario
Carlos Haya, Málaga; Dr. Manuel
Moreno, Sº de Hematología, Hº Universitario
Virgen de La Arrixaca, Murcia; Dr.
Francisco Javier Rodríguez-Martorell, Sº
de Hematología, Hº Universitario Puerta
del Mar, Cádiz; Dra. Carmen Sedano,
Sº de Hematología, Hº Universitario
Marqués de Valdecilla, Santander; Dr.
Miguel Angel Simón, Sº de Hematología,
Hº Clínico, Zaragoza; Dr. Vicente Soriano,
Sº de Enfermedades Infecciosas,
Hº Carlos III, Madrid; Dr. Eduardo Tizzano,
Dpto. de Genética, Hº San Pablo,
Barcelona, y Dr. Juan Turnés, Sº de Aparato
Digestivo, Hº de Montecelo, Pontevedra.
Agradecimientos de la Real Fundación Victoria
Eugenia a las entidades colaboradoras en 2010
La Real Fundación Victoria Eugenia quiere agradecer su
colaboración en las actividades y proyectos realizados durante
el año 2010, a la Dirección General de Ordenación
Profesional, Cohesión del Sistema Nacional de Salud y Alta
Inspección (Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad),
a la Secretaría del Plan Nacional sobre el Sida (Ministerio
de Sanidad, Política Social e Igualdad) y a la Fundación
Bancaja.
fedhemo nº57 febrero 2011