Retraso mental de origen genético: propuesta de protocolo de ...

Retraso mental de origen genético:
propuesta de protocolo de estudio
Cuestionario de Autoevaluación
1. El estudio citogenético convencional en los pacientes con retraso
mental o retraso global del desarrollo está recomendado:
a) siempre, con una resolución mínima de 550 bandas
b) sólo en varones
c) únicamente si el retraso mental es leve, porque en los niños que presentan
retraso mental grave se realiza directamente array-CGH
d) sólo en niños/as a partir de los 5 años de edad
e) únicamente en el retraso mental grave
2. Las alteraciones cromosómicas subteloméricas:
a) sólo se pueden diagnosticar mediante FISH
b) actualmente se diagnostican todas por MLPA
c) una vez diagnosticadas mediante MLPA, se recomienda confirmarlas
mediante otra técnica
d) siempre son de novo
e) todavía no existen sondas FISH diseñadas para este tipo de alteraciones
cromosómicas
3. La neurofibromatosis:
a) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva
b) presenta una expresión clínica muy variable
c) está asociada a mutaciones en el gen TSC localizado en el 9q34
d) tiene una penetrancia total al nacimiento
e) es una enfermedad que nunca asocia retraso mental

4) El estudio de retraso mental ligado al cromosoma X mediante
MLPA:
a) se realiza principalmente en niñas con retraso mental
b) es la primera indicación de estudio en varones, antes de realizar el estudio
citogenético convencional
c) se recomienda en varones con una historia familiar positiva, cuando cumplan
los siguientes criterios: tres hermanos afectos o tres varones afectos en dos
generaciones
d) ya no existe
e) diagnóstica todas las causas de retraso mental en varones
5) La esclerosis tuberosa:
a) es una enfermedad de herencia autosómica dominante
b) sólo afecta a mujeres
c) sólo afecta a hombres
d) un individuo afecto tiene un riesgo de 25% de tener descendencia afecta,
independientemente del sexo
e) es una enfermedad de herencia autosómica recesiva
6) La necesidad de establecer protocolos de actuación para el
diagnóstico de retraso mental en laboratorio se debe a:
a) La alta prevalencia del retraso mental en la población general
b) El pequeño número de causas que originan retraso mental
c) Casi la mitad de los casos de retraso mental no tienen un diagnóstico
etiológico
d) La complejidad de la tecnología de que disponemos actualmente en el
Laboratorio
e) La ansiedad que supone para la familia el desconocimiento sobre la causa
del retraso mental
7) En cuanto al CGH- array cuál de las siguientes es falsa:
a) Su tasa de detección es superior a la de las técnicas de citogenética
habituales
b) Permite detectar todos los síndromes de microduplicación y microdeleción
c) Las mutaciones puntuales y los mosaicismos de bajo grado no son
detectables
d) Los reordenamientos cromosómicos equilibrados son bien detectados
e) El estudio mediante CGH- array se recomienda realizar en pacientes sin
sospecha clínica clara cuando los estudios de la región FRAXA/MECP2, de las
regiones subteloméricas, de síndromes de microdeleción y de RMLX han sido
negativos

8) Señale la respuesta correcta en cuanto al retraso mental de origen
cromosómico:
a) Las anomalías cromosómicas se observan en mayor proporción en sujetos
con retraso mental leve
b) La prueba más utilizada para detectar síndromes de microdeleción es el gel
de agarosa
c) La detección de alteraciones crípticas, como los síndromes de microdeleción,
se ha incrementado gracias a la aplicación de técnicas moleculares
d) El síndrome de Down no presenta alteración citogenética
e) Los síndromes de Angelman y Prader- Willi se deben a alteraciones
subteloméricas
9) En cuanto al retraso mental autosómico dominante:
a) Existe relación entre la presencia de retraso mental y mutaciones de genes
que median en la plasticidad sináptica, la memoria y el aprendizaje
b) El gen causante de la NF1 presenta una tasa de mutación espontánea diez
veces superior a la media
c) En el 80% de los casos de ET aparece mutado es el gen TSC2
d) Los síntomas de la distrofia miotónica de Steinert aparecen de manera más
precoz y/o grave en las generaciones siguientes debido al fenómeno de la
anticipación genética
e) Todas son correctas
10) Ante un caso de retraso mental en un varón sin sospecha clínica
clara procederemos de la siguiente manera:
a) En primer lugar se recomienda realizar un estudio de los síndromes de
microdeleción más frecuentes mediante MLPA
b) No es necesario que el paciente presente una historia familiar positiva para
realizar el estudio de ligación al cromosoma X
c) Es mejor realizar el estudio mediante el CGH- array en un primer momento
ya que es muy barato y que permite en un solo ensayo un análisis más extenso
del genoma
d) En el caso de emplear la técnica de FISH es necesario confirmar los
resultados mediante MLPA
e) Tras realizar una evaluación clínica completa y un cariotipo, sería necesario
descartar el síndrome del X Frágil