Abordaje de los errores congénitos del metabolismo en el ...

Abordaje de los errores congénitos del
metabolismo en el laboratorio clínico
Cuestionario de Autoevaluación
1. El denominado cribado ampliado se caracteriza fundamentalmente por:
a. detectar aminoacidopatías
b. usar sangre capilar del talón
c. procesar numerosas muestras en poco tiempo
d. realizar el diagnóstico de la enfermedad
e. emplear la espectrometría de masas en tándem
2. El diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo puede
requerir:
a. de técnicas idénticas a las de cribado
b. de líquido cefaloraquídeo
c. del cultivo de fibroblastos
d. del análisis de la función enzimática alterada
e. todas las anteriores
3. Señale la respuesta incorrecta:
a. la fenilcetonuria se puede cribar mediante espectrometría de masas en tándem
b. la fibrosis quística se diagnostica mediante análisis mutacional
c. los grupos de consenso aconsejan cribar la citrulinemia
d. el hipotiroidismo congénito es una “enfermedad rara”
e. la acidemia glutárica tipo I se hereda de forma autosómica recesiva
4. El cribado neonatal:
a. en España está consensuado a nivel nacional
b. es muy heterogéneo en EE.UU.
c. incluye siempre la detección de fenilcetonuria
d. incluye siempre la detección de la fibrosis quística
e. debería hacerse a nivel local
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5. Los errores congénitos del metabolismo:
a. se pueden presentar a la edad adulta
b. cumplen en su mayoría los criterios de Wilson-Junger
c. se suelen tratar con modificaciones de la dieta
d. a y c correctas
e. todas las anteriores
6. ¿Qué alteraciones analíticas no son características de un cuadro agudo
de ECM?
a. Trombopenia
b. Aminoácidos en orina
c. Hiperglucemia
d. Aumento de tripsinógeno inmunoreactivo en sangre
e. Cetonuria
7. ¿Qué tipo de muestras se deben extraer de un paciente fallecido a causa
de un posible ECM?
a. Sangre
b. Cualquier tejido
c. Frotis ocular
d. Pelo
e. Biopsia de piel
8. Sobre el denominado cribado ampliado:
a. Su mayor problema son los falsos positivos
b. Es caro por la técnica utilizada
c. Necesita gran cantidad de muestra
d. Su tiempo de procesamiento es largo
e. Presenta valores predictivos negativos bajos
9. Señale la respuesta incorrecta:
a. Los pacientes con fibrosis quística fallecen por neurotoxicidad
b. La confirmación diagnóstica de la fibrosis quística es genética
c. El hipotiroidismo congénito no se puede cribar antes de las 48 horas
d. La GC-MS es una técnica de confirmación
e. La fibrosis quística no se puede cribar mediante TMS
10. Señale la respuesta correcta:
a. La hiperfenilalaninemia es una aminoacidopatía
b. La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es una acidemia orgánica
c. Un defecto en la β–oxidación suele cursar con hipoglucemia cetósica
d. Hay unas 300 enfermedades raras descritas
e. Los ECM son tan infrecuentes que no vale la pena cribarlas
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