NOM-034-SSA2-2002, para la prevenciÃ³n y control de los defectos ...

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a) Valoración del médico general o especialista, indicación de estudios de laboratorio ygabinete, así como toma de muestras e información a familiares;b) Descripción fenotípica de las alteraciones, valoración del médico genetista, indicación deestudios especiales de laboratorio y gabinete, así como patogénesis y medidas específicas desostén, yc) Análisis de etiología y tratamientos médicos, quirúrgicos, de rehabilitación y seguimiento.7.2.1.3 En todas las parejas cuyos hijos nazcan con defectos del sistema nervioso central, seotorgará orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías, así comomedidas médico preventivas.7.2.1.4 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos del sistema nervioso central, seproporcionará atención en los niveles correspondientes.Patología Diagnóstico Complicaciones IntervenciónterapéuticaSeguimientoAnencefalia,encefalocele,mielomeningoceleExploración física,ultrasonido prenatal ypostnatal, tomografíaaxial computarizada,cariotipo,árbolgenealógicoAlteraciones en lasensibilidad demiembros superiorese inferiores, dificultadparaladeambulación, faltade control deesfínteres,infecciones delsistema nerviosocentral, muerte encaso de anencefaliaNo proporcionar Manejo médicoreanimación multidisciplinario,cardiopulmonar rehabilitación yneonatal en el caso apoyode anencefalia, psicológicovaloración de cierrequirúrgico, vigilanciay control decomplicacionesEspina bífida Exploración física,ultrasonido prenatal ypostnatal, tomografíaaxial computarizada,cariotipo,árbolgenealógicoHidrocefaliaaisladaAlteraciones en lasensibilidad demiembros superiorese inferiores, dificultadparaladeambulación, faltade control deesfínteres,infecciones delsistema nerviosocentralHipertensiónintracraneana,retraso psicomotrizNo proporcionar Manejo médicoreanimación multidisciplinario,cardiopulmonar rehabilitación yneonatal en el caso apoyode anencefalia, psicológicovaloración de cierrequirúrgico, vigilanciay control decomplicacionesExploración física,ultrasonido prenatal ypostnatal(transfontanelar),tomografía axialcomputarizada, cariotipo,árbol genealógico,examen serológico(toxoplasmacitomegalovirus)Valoración decolocación deválvula ventrículoperitonealRehabilitaciónapoyopsicológicoy
HoloprosencefaliayotrasdisgenesiascerebralesExploración física, datosde defectos de líneamedia, ultrasonidoprenatal y postnatal(transfontanelar),tomografía axialcomputarizada, cariotipo,Crisis convulsivas,Alteracionessensoriales (visión,audición), retrasopsicomotorVigilancia y controlde complicacionesRehabilitaciónapoyopsicológicoyárbol genealógico7.2.3 Defectos craneofaciales.7.2.3.1 Para la elaboración del diagnóstico de defectos craneofaciales y la atención que cadacaso requiere, es necesario:a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno fetal;b) Registrar factores de riesgo para defectos craneofaciales en etapa reproductiva, yc) Establecer manejo de sostén, según las condiciones del neonato al momento del nacimiento.7.2.3.2 En todas las parejas con hijos que presenten defectos craneofaciales se debeestablecer orientación y asesoría sobre el riesgo de recurrencia de estas patologías.7.2.3.3 En todos los casos de fetos o neonatos con defectos craneofaciales, se proporcionaráatención en los niveles correspondientes.Patología Diagnóstico Complicaciones IntervenciónterapéuticaSeguimientoLabio/PaladarhendidoClasificación,radiografíadecráneo(antero posterior,lateral y towne),árbol genealógico,determinar factoresderiesgo,asesoramientoBroncoaspiración,alteraciones de lasucción, audición y dellenguajeEducacióntécnicasalimentación,intervenciónquirúrgicaendeManejomultidisciplinario(ortodoncia, foniatría,cirugía plástica,psicología),seguimiento médicoy rehabilitaciónMicrotia-AtresiaCraneosinostosisClasificación(tipo I-IV), estudioradiográfico(antero posterior ylateral de cráneo),potenciales auditivosprovocados,genealógico,asesoramientoárbolRadiografíadecráneo(antero posteriory lateral), tomografíaaxial computarizada,árbol genealógico,asesoramientoHipoacusia/sordera,alteraciones del lenguajedescartar alteraciónrenal por laboratorio yultrasonografíaHipertensiónintracraneana, retrasopsicomotriz, alteracionessensoriales (visión)Valoración de auxiliarauditivo, terapia dellenguaje y cirugíaQuirúrgico(dependiendo de lassuturas involucradas)SeguimientoaudiológicorehabilitaciónySeguimientoneurológico, revisiónoftalmológica
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