NOM-034-SSA2-2002, para la prevenciÃ³n y control de los defectos ...

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DEFECTOPRUEBA CONFIRMATORIAa) Endocrinos1. Hipotiroidismo congénito2. Hiperplasia suprarrenal congénitab) Del metabolismo de los aminoácidos yácidos orgánicosc) Del metabolismo de los carbohidratosPerfil tiroideo completo (TSH, T4, T3)*Perfil esteroideo, prueba de estimulación con ACTH,genotipificaciónCuantificación de aminoácidos, mediante cromatografía delíquidos de alta resolución, cuantificación de ácidos orgánicosmediante cromatografía de gases acoplada a espectrometría demasas1. Galactosemia Cuantificación de galactosa en sangre, genotipificaciónd) De la oxidación de los ácidos grasos Cuantificación de ácidos orgánicos en orina, cuantificación deacilcarnitinas en sangre, genotipificación.e) Fibrosis quística Electrólitos en sudor, genotipificación.(*) Hormona estimulante de tiroides, tetrayodotironina, triyodotironina.7.2.6.2 Se debe iniciar el tratamiento específico inmediato, a fin de evitar los daños localizadoso sistémicos de cada una de las patologías detectables por tamiz neonatal, de acuerdo con elcuadro siguiente:Patología Complicación Intervención terapéuticaFenilcetonuria Retraso mental Dieta restringida en fenilalanina, consuplementación de tirosinaHiperplasia suprarrenalcongénitaGalactosemiaFibrosis quísticaEnfermedad de orina dejarabe de Maple (Arce)HomocistinuriaAmbigüedad de genitales en las niñas ycrisis perdedoras de sal en ambos sexosDetención de crecimiento y desarrollo,vómito, enfermedad hepática, cataratas yretraso mentalDetención de crecimiento y desarrollo,enfermedad pulmonar y digestiva crónicaCetoacidosis de difícil control, letargia,irritabilidad y vómito, que progresan al comay a la muerte si no reciben tratamientoTromboembolismo temprano, dislocación decristalino, osteoporosis, crisis convulsivas,trastornos psiquiátricos diversos, miopatía yretraso mentalGlucocorticoesteroide, aportes altosde sal de mineralocorticoides ehidrocortisona a dosis de 200mg/m2sc/día c/6-24 horasDieta libre de galactosaOptimizar nutrición enteral y/oparenteral, fórmulas elementales,semielementales,enzimaspancreáticas e higiene bronquialRestricción de aminoácidosramificados (leucina, isoleucina,valina)Dosis farmacológicas de vitamina B6(piridoxina). Los pacientes que noresponden a vitamina, deben sertratados con restricción dietética demetionina y suplementos de cisteína
HipotiroidismocongénitoRetraso mental y diversos grados de retrasodel crecimiento, sordera y anormalidadesneurológicas diversas, así como síntomasclásicos de hipometabolismoLevotiroxina oral, en ayuno por lamañana; una sola dosis diaria 12 a 15g/kg/día como dosis inicial7.2.7 Ambigüedad de genitales.7.2.7.1 Para la elaboración del diagnóstico de ambigüedad de genitales y la atención que cadacaso requiere, es necesario:a) Revisar o, en su caso, elaborar historia clínica completa materno-infantil;b) Registrar factores de riesgo, yc) Establecer manejo de sostén, de acuerdo con las condiciones del neonato, conforme alnumeral 7.2.7.4.7.2.7.2 Se considera que existe ambigüedad de genitales, si se presenta una o más de lassiguientes alteraciones:a) Micropene;b) Criptorquidia bilateral;c) Hipospadias;d) Hipospadias y criptorquidia unilateral;e) Clitoromegalia;f) Fusión de labios menores;g) Escrotalización de labios mayores, yh) Fusión de labios mayores.7.2.7.3 Los casos identificados como portadores de una ambigüedad de genitales, debenabordarse inicialmente, mediante el siguiente esquema:a) Informar a los padres que, debido a las características de los genitales, no es posible asignargénero y que el producto debe ser estudiado para identificar las alteraciones que ocasionaronel problema;b) Debe evitarse el empleo de palabras que puedan confundir a los padres, tales como"testículos", "ovarios", "el niño", "la niña" y otras, recomendándose términos como "su bebé","sus genitales" o "sus gónadas";c) Se recomienda no llevar a cabo la asignación social del género del niño, evitando en loposible proporcionar un nombre, se realicen trámites ante el Registro Civil o se bautice;d) Realizar un cariotipo en linfocitos de sangre periférica o en su defecto una cromatina nuclearen células exfoliadas de la mucosa bucal;
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