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Puck. Puck. JAMA JAMA 1997;278:1835• Enfermedad granulomatosacrónica– Ligada al cromosoma X– Autosómica recesiva o dominante• Adhesión de leucocitos– Defecto de CD18b y/o CD11,CD11c
Puck.Puck.JAMAJAMA1997;278:1835;1997;278:1835;AbbasAbbasA etetalalImmunolImmunolMolMolCelCel20012001• Enfermedad granulomatosacrónica– Ligada al cromosoma X– Autosómica recesiva odominante*LPYP ** * ***AP16 años 14 añosYP SP13 añosPaciente12 años 10 años*(*) Heterocigotopara la mutación (**) ; Homocigoto para la mutación*Niño P **4 años 15 meses,actualmenteasintomático a pesarde producción desuperóxido negativo*Fallecieron entre los 3 y5 años de edad porenfermedadesrespiratoriasGPEVHGRVJV IV82 años 70 añosPV85 añosGG32 añosAVVV EV SV52 años 45 años 43 añosNV42 añosCVCVMV40 años 32 años 28 añosSV35 añosHVMurieron a los 3mesesMurieron a los2 mesesAV14 añosHV12 añosJV10 añosPV8 años NV19 añosZV2 añosNV5 añosNV13 añosNV11 años
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