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Abbas A et al al Immunol Cell Mol 2005, Marodi L and Notarangelo L. L. Nature Review Immunology, (7), 2007Clasificación de lasinmunodeficiencias• Por defectos en la maduración delinfocitos• Por defectos en la activación yfunción de linfocitos• Asociadas con otras enfermedadeshereditarias• Defectos en la inmunidad innata• Defectos en Inmunorregulación
Inmunodeficiencias por defectosen la maduración de linfocitos• SCID (inmunodeficiencia combinada severa)– SCID por mutación en cadena γc– Por deficiencia de ADA– Mutaciones en RAG1 y 2 Artemis, CD45– Disgenesia Reticular (defecto a nivel de Stemcell)• Defectos en la maduración de B– Aganmaglobulinemia ligada al X• Defectos en la maduración de T–Sindromede Di-George
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Page 36: Arch Ven Puer Ped 1997; Clin Immuno

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