Duchennen lihasdystrofia -opas - CARE-NMD
Duchennen lihasdystrofia -opas - CARE-NMD
Duchennen lihasdystrofia -opas - CARE-NMD
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
06<br />
Varhainen kävelyvaihe<br />
Varhaisessa kävelyvaiheessa pojilla esiintyy<br />
<strong>Duchennen</strong> <strong>lihasdystrofia</strong>lle tyypillisiä,<br />
”klassisia” oireita kuten Gowersin oire (se,<br />
että heidän on tuettavaa käsillään reisiin<br />
lattialta ylös noustessaan), vaappuva kävely<br />
ja ”varvistelu”. Portaiden kiipeäminen<br />
onnistuu, mutta tyypillisesti niin että jalat<br />
tuodaan samalle askelmalle vierekkäin eikä<br />
vuoroaskelin.<br />
Näiden kahden ensimmäisen vaiheen aikana<br />
diagnosointi on todennäköisesti käynnissä<br />
(kappale 3).<br />
Diagnoosi: Verikokeita voidaan suositella<br />
<strong>Duchennen</strong> <strong>lihasdystrofia</strong>n aiheuttavan,<br />
DNA:ssa olevan muutoksen eli geenimutaation<br />
toteamiseksi. Perinnöllisyysneuvontaa<br />
voidaan tarvita verikokeen tuloksen<br />
tulkitsemiseen ja sen pohtimiseksi, mitä<br />
tulos merkitsee poikanne ja muiden suvun<br />
jäsenten kannalta.<br />
Oppiminen ja käytös: <strong>Duchennen</strong> <strong>lihasdystrofia</strong>a<br />
sairastavilla pojilla on ns. normaalilapsia<br />
enemmän vaikeuksia näillä osaalueilla.<br />
Osa ongelmista johtuu sairauden<br />
aivovaikutuksista, osa liikkumisen rajoitteista.<br />
Eräät lääkkeet, esim. kortikosteroidit,<br />
vaikuttavat myös asiaan. Perheen tuki on<br />
ensiarvoisessa asemassa, ja asiantuntija-apu<br />
voi olla tarpeen oppimiseen ja käytökseen<br />
liittyvien erityiskysymysten ratkaisemiseksi<br />
(kappale 10).<br />
Fysioterapia: Fysioterapia alkaa (kappale 5)<br />
varhaisessa vaiheessa siten, että vähitellen<br />
luodaan lihasvoimaa ylläpitävä ja lihaskireyksiä<br />
ja nivelten jäykistymistä estävä tai<br />
vähentävä harjoitusohjelma. Fysioterapeutti<br />
voi myös antaa liikuntavinkkejä koulua varten<br />
osallistumisen tukemiseksi.<br />
Kortikosteroidit: Tässä vaiheessa on hyödyllistä<br />
tutustua erilaisiin lääkitysvaihtoehtoihin<br />
kuten steroideihin (kappale 4). Niiden<br />
käyttöä aletaan harkita motoristen taitojen<br />
kehityksen hidastuessa tai jäädessä paikoilleen.<br />
Steroidien käyttöä suunniteltaessa<br />
tulee varmistaa, että kaikki rokotukset on<br />
annettu, ja selvittää, onko lääkkeen sivuvaikutusten<br />
riskitekijöitä olemassa ja ennalta<br />
ehkäistävissä. Esimerkiksi painonhallinnan<br />
ohjaaminen saattaa olla tarpeen.<br />
Sydän ja hengityslihakset: Sydämen tai<br />
hengityslihasten ongelmia ei tässä vaiheessa<br />
todennäköisesti esiinny, mutta niiden<br />
toiminnan seuranta tulisi kytkeä tavanomaisiin<br />
sairaalakäynteihin ja arvioida lähtötaso<br />
(oman poikanne ’normaalitaso’). Sydämen<br />
toiminnan seuranta on suositeltavaa heti<br />
diagnoosin varmistuttua ja sen jälkeen kahden<br />
vuoden välein kymmeneen ikävuoteen<br />
saakka, jonka jälkeen seurantaa tulee tiivistää.<br />
Pneumokokki- ja influenssarokotteiden<br />
ottamisesta tulee huolehtia.<br />
Myöhäinen kävelyvaihe<br />
Myöhäisessä kävelyvaiheessa kävely<br />
muuttuu koko ajan vaikeammaksi, samoin<br />
kuin portaissa kiipeäminen ja lattialta ylös<br />
nouseminen.<br />
Oppiminen ja käytös: Oppimisvaikeuksien<br />
tai käytöshäiriöiden ilmetessä tarvitaan<br />
ammattiauttajien jatkuvaa tukea ja kävelykyvyn<br />
menetyksestä selviäminen saattaa<br />
vaatia erityishuomiota ja sopeutumiskeinoja<br />
(kappale 10).<br />
Fysioterapia: Liikelaajuudet ja itsenäinen<br />
selviytyminen ovat edelleen kuntoutuksen<br />
painopiste (kappale 5). Mikäli lihasten tai<br />
jänteiden kireydet alkavat käydä fysioterapian<br />
kannalta liian vaikeiksi, ortopedin arvio<br />
tilanteesta on tarpeen. Pyörätuoliin ja sen<br />
istuimen asentoon ja tukevuuteen tulee<br />
kiinnittää erityistä huomiota itsenäisen liikkumisen<br />
ja mukavuuden turvaamiseksi.<br />
Kortikosteroidit: Kortikosteroidihoidon<br />
jatkuminen tässä vaiheessa on tärkeää,<br />
ja lääkkeen annostusta tulee tarvittaessa<br />
säätää (kappale 4) ja sivuvaikutuksiin tulee<br />
kiinnittää huomiota. Lihasvoiman ja toimintakyvyn<br />
arvio kahdesti vuodessa on tärkeää.<br />
Jatkuva painonhallinta edellyttää, että huo-
Change language