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Normal Splicing Abnormalities exon exon exon 5’ss ss 3’ss ss 5’ss ss 3’ss ss 5’ss ss mutation; exon skipping 3’ss ss mutation; exon skipping 5’ss ss mutation; use of cryptic 5’ss 5 ss 3’ss ss mutation; use of cryptic 3’ss 3 ss Activation of cryptic 5’ss 5 ss Activation of cryptic 5’ss 5 ss and use of cryptic 3’ss 3 ss Splicing enhancer mutation Lariat structure branchpoint mutation IVS IVS
1000 900 800 700 600 500 400 300 200 100 0 HGMD Mutations in Intron splice sites (5Jan07) 2296 Acceptor Splice Site mutations -15 -13 -11 -9 -7 -5 -3 -1 2 4 Nucleotide number in the acceptor site 1800 1600 1400 1200 1000 800 600 400 200 0 3498 Donor Splice Site mutations -5 -3 -1 2 4 6 8 10 12 14 Nucleotide number in the donor site
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