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Genotipizzazione
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ARMS 5’ OH 5’ OH 5’ OH 5’ O
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RFLP a CCCGGG GGGCCC CCGGGG GGCCCC
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DHPLC denaturing HPLC from Transgen
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DNA Ligasi • I frammenti di DNA o
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Ibridazione 1. La MLPA probemix è
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PCR amplification 4. Un primer univ
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classificazione funzionale delle mu
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numerazione dei nucleotidi • Il n
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mutazioni in eterozigosi di PAX3 Wa
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mutazioni frame-shift • Le mutazi
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Nucleotidi intronici fiancheggianti
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1000 900 800 700 600 500 400 300 20
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Progeria Hutchinson-Gilford • nuo