Lezioni di genetica medica, prima parte Triennali ... - Vincenzonigro.it
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mutazioni de novo<br />
• hanno una frequenza <strong>di</strong> 1.2 x 10 -8 , ovvero 1 ogni<br />
80.000.000 <strong>di</strong> basi, se il padre ha 29.7 anni<br />
• L’età paterna è il fattore <strong>di</strong> rischio<br />
• possono associarsi a malattie genetiche in<br />
eterozigosi (un solo allele mutato)<br />
• entrambi i gen<strong>it</strong>ori dell’affetto sono non affetti<br />
• possono causare malattie genetiche anche gravi<br />
o letali o che con<strong>di</strong>zionano lo sviluppo fetale<br />
• si trasmettono alla prole solo le mutazioni che<br />
non compromettono la riproduzione
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