Lezioni di genetica medica, prima parte Triennali ... - Vincenzonigro.it
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sost<strong>it</strong>uzioni<br />
• le sost<strong>it</strong>uzioni sono in<strong>di</strong>cate dal carattere “>”. Ad<br />
esempio, 76A>C in<strong>di</strong>ca che in posizione 76 un’adenina è<br />
sost<strong>it</strong>u<strong>it</strong>a da una c<strong>it</strong>osina<br />
• 88+1G>T (oppure IVS2+1G>T) in<strong>di</strong>ca che una guanina è<br />
sost<strong>it</strong>u<strong>it</strong>a da una timina in posizione +1 dell’introne 2,<br />
posizionato tra i nucleoti<strong>di</strong> 88 e 89 del cDNA<br />
• 89-2A>C (oppure IVS2-2A>C) in<strong>di</strong>ca che un’adenina è<br />
sost<strong>it</strong>u<strong>it</strong>a da una c<strong>it</strong>osina in posizione -2 dell’introne 2,<br />
posizionato tra i nucleoti<strong>di</strong> 88 e 89 del cDNA
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