DGR n. 664 del 20/06/2011
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Supplemento ordinario n. 3 al «Bollettino Ufficiale» - serie generale - n. 32 <strong>del</strong> 27 luglio <strong>20</strong>11 11<br />
Lineevincolantirelativeaipercorsiassistenzialieriabilitativi<strong>del</strong>lapersonaconsclerosilateraleamiotrofica(PSLA)<br />
8 SCHEDA A<br />
8.1 Diagnosi<br />
LadiagnosidiSLAèrelativamenteagevoleinpresenzadistoriadimalattiaesintomatologia<br />
tipica;tuttaviadatochenonesistonomarcatoridiagnosticispecificisipossonoverificaredifficoltà<br />
diagnostichesoprattuttonellefasiprecocidimalattia.Inmedial‘intervalloditempocheintercorre<br />
fral‘iniziodeisintomielaconferma<strong>del</strong>ladiagnosioscillatrai318mesi.<br />
Inriferimentoallerecentievidenzediinteressamento<strong>del</strong>lasferacognitivanellaSLAèda<br />
precisarechenonrisultaancoradeguatamentestudiatosiaildannocomportamentalechela<br />
progressionenaturaledeidannicognitiviecomportamentali;infattilestimecircaLamenomazione<br />
cognitivavarianodal10%al75%.Nonostanteciòècomunquedaconsigliareunoscreeningper<br />
dannicognitiviecomportamentalinellePSLAaffettidaSLA.<br />
8.2 Criteri diagnostici per sla<br />
La diagnosi di SLA richiede:<br />
o la presenza di segni di degenerazione <strong>del</strong> II° motoneurone (clinici, neurofisiologici o<br />
neuropatologici),dievidenzaclinicadidegenerazione<strong>del</strong>I°motoneurone,diprogressione<br />
anamnesticaoobiettivadisintomiosegnicondiffusionenellostessooinaltridistretti;<br />
o l’esclusionedialtrepatologieingradodispiegareladegenerazione<strong>del</strong>I°eII°motoneurone<br />
(sullabasedidatineurofisiologicioneuropatologici)edialtriprocessipatologicievidenziabili<br />
agliesamineuroradiologici,inparticolarel‘eventualepresenzadisintomiesegnisensitivi,<br />
disturbisfinterici,disturbivisivi,segniesintomidisautonomici,disfunzionideigangli<strong>del</strong>la<br />
base,demenzatipoAlzheimeresindromisimilSLA.<br />
8.3 Indagini diagnostiche di primo e secondo livello<br />
8.3.1 Esami raccomandati<br />
o VES, Proteina C reattiva, emocromo con formula leucocitaria<br />
o AST,ALS, LDH<br />
o TSH, FT3, FT4<br />
o Vitamina B12 e folati<br />
o Elettroforesi <strong>del</strong>le sieroproteine, immunoelettroforesi<br />
o Creatina chinasi, creatinina, glicemia<br />
o Ricerca markers neoplastici<br />
o Ricerca markers epatiti<br />
o EMG e ENG<br />
o RM encefalo e midollo in toto<br />
o RX torace<br />
8.3.2 Esami raccomandati in casi selezionati<br />
o Enzima di conversione <strong>del</strong>l‘angiotensina<br />
o Esosaminidasi A e B<br />
o Indagini molecolari per M. di Kennedy<br />
o Anti Hu, Anti-MAG<br />
o RA, ANA, Anti-DNA<br />
o Anti-AchR, Anti-Musk<br />
o Sierologia per la borrelia, HIV<br />
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