da maratea a napoli una strada lastricata di successi - Associazione ...

NUOVA RUBRICA: IL MEDICO RISPONDE
A CURA DI LUCA WONGHER
Inauguriamo un nuovo spazio: “Il medico risponde”, a cura del dott. Luca Wongher. Tale spazio vuole incontrare le necessità
dei nostri soci di trovare le risposte ai tanti quesiti di natura scientifica, medica o legale in cui possono imbattersi.
Aspettiamo le vostre domande da sottoporre ai nostri esperti.
Il vento di rinnovamento che ha portato a grandi cambiamenti
editoriali, ha colpito anche questa rubrica. Da oggi curatore
de "Il medico Risponde" sarò io, Luca Wongher. È con onore
e con entusiasmo che accetto questo incarico, con la profonda
consapevolezza che la divulgazione è fondamentale, ancor più
quando si parla di Sclerosi Tuberosa, sindrome definita "Rara"
e, come tale, sconosciuta ai più.
Prima di tutto desidero, a nome del Comitato Scientifico, ringraziare il Dott.
Lorenzo Genitori, il Dott. Gaggero e il Dott. Raimondo che da questo mese, devono
interrompere la lunga e proficua collaborazione come membri del C.S. con l'AST.
E contestualmente dare il benvenuto al Dott. Giacomo di Zazzo, nefrologo, alla
Dott.ssa Iria Neri, dermatologa, e alla D.ssa Daniela Concolino, pediatra con
specializzazione, il cui apporto per competenza e specialità sarà senza dubbio
fondamentale. Allo stesso modo faccio gli auguri al Dott. Miottello che assume
l’incarico di coordinatore del Comitato Scientifico per un buon lavoro!
Un breve accenno al congresso appena concluso. È con orgoglio che affermo
essere stato un evento pienamente riuscito, da tutti i punti di vista. Sono state tante le
riunioni e le difficoltà, ma una volta messa in moto la macchina organizzativa è partita
ed ha portato a Napoli più di 60 ricercatori esperti nel campo da tutto il mondo. Erano
presenti tutti i maggiori esperti internazionali, in tutte le specialità coinvolte nella ST.
La partecipazione di ricercatori da Washington (Peter Newberry), di Franz e
GESTIONE DELL’EPILESSIA NELLA SCLEROSI TUBEROSA:
RACCOMANDAZIONI CLINICHE
La Sclerosi Tuberosa si associa a epilessia in un’alta percentuale
di casi. La gestione delle crisi epilettiche è spesso difficile e
molti pazienti presentano crisi resistenti al trattamento sia
farmacologico sia chirurgico. Per discutere di questo argomento, il Prof.
Curatolo (Direttore della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile Università
Tor Vergata Roma) ha organizzato a Roma, lo scorso Marzo, un incontro
tra i maggiori esperti europei di varie nazionalità per effettuare un aggiornamento sulle
conoscenze attuali al fine di stilare delle “linee guida” da seguire per una buona pratica clinica.
All’incontro hanno partecipato medici provenienti da Francia, Polonia, Olanda, Belgio, Romania,
Germania e Inghilterra; per l’Italia erano presenti, oltre al prof. Paolo Curatolo, il prof. Giangennaro
Coppola, la dott.ssa Raffaella Cusmai e la dott.ssa Romina Moavero.
I punti salienti emersi dall’incontro sono elencati di seguito:
- sempre più frequentemente la diagnosi di Sclerosi Tuberosa viene fatta prima dell’inizio
delle crisi epilettiche. Nei bambini con una diagnosi pre-perinatale è presente un alto rischio
di sviluppare precocemente crisi epilettiche. La diagnosi e il trattamento precoce delle crisi
sono finalizzati a minimizzare gli effetti dannosi di quest’ultime;
- insegnare ai genitori a riconoscere precocemente crisi epilettiche focali e spasmi
infantili, è importante per far sì che il trattamento possa essere iniziato il più precocemente
possibile. Degli elettroencefalogrammi durante i primi mesi di vita permettono di rilevare
precocemente crisi elettroencefalografiche, cioè delle crisi visibili solamente
all’elettroencefalogramma perché ancora non evidenti clinicamente;
- le conoscenze attuali sono insufficienti per identificare fattori di rischio per la
progressione da crisi focali a spasmi infantili;
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rubrica di informazio
Bissler da Cincinnati, da Cape Town e da Varsavia, ha fatto si che la qualità scientifica
delle relazioni fosse altissima, con numerose anticipazioni di ricerche e risultati di
Trials Internazionali (una su tutte la novità di poter somministrare inibitori M-Tor
per via topica). Il principale artefice di questo successo della grande famiglia AST
Italia è sicuramente il Dott. Salvatore Buono, che è riuscito nel difficile compito di
coordinare il tutto, ed è riuscito a trovare una location magnifica come Castel
dell'Ovo che ha reso le giornate di lavori congressuali uniche.
Come dicevo, gli spunti e le opportunità scientifiche sono state molteplici, a
riprova del grande fermento e interesse che la sclerosi tuberosa sta suscitando.
Si è parlato di markers biochimici che possano in qualche modo prevedere
l'evoluzione della malattia, di terapia con Everolimus, di come e quando iniziare
questa terapia in tutte le possibili manifestazioni, angiomiolipoma renale, LAM,
epilessia etc. etc. E grande è stata pure la partecipazione, come tradizione vuole,
delle famiglie e dei pazienti. Per ogni sessione anche loro hanno avuto la possibilità
di confrontarsi direttamente con gli esperti, di presentare il loro pensiero e di
partecipare attivamente ai lavori congressuali. Perché, non dobbiamo mai
dimenticarlo, tutto questo ruota intorno a loro e per loro, perché quello che a oggi
sono soltanto parole e numeri, un domani speriamo vicino, possa trasformarsi in
un effettivo aiuto e beneficio per chi soffre.
Luca Wongher
luca.wongher@aslromab.it
- i farmaci antiepilettici vengono spesso utilizzati in relazione all’età del bambino e
possono variare a seconda della presenza di crisi focali o spasmi infantili. Il trattamento
farmacologico dipende dal tipo di crisi. Farmaci antiepilettici con meccanismo d’azione multiplo
vengono generalmente preferiti perché sono in grado di agire su più tipi di crisi;
- la risposta al trattamento farmacologico con una bassa dose di Vigabatrin (Sabril),
soprattutto se iniziata precocemente subito dopo l’esordio delle crisi focali, appare essere
molto rapida;
- la chirurgia riesce a interrompere le crisi in un numero crescente di casi, grazie ad
un’accurata localizzazione della regione epilettogena e a un intervento precoce;
- gli inibitori mTOR hanno un’efficacia già dimostrata per il trattamento delle lesioni
associate alla sclerosi tuberosa (SEGA e Angiomiolipomi) e sembrano avere un effetto positivo
anche sulle crisi epilettiche. Degli studi clinici mirati inizieranno a breve anche in Italia nei
principali centri di riferimento per la sclerosi tuberosa.
Paolo Curatolo
curatolo@uniroma2.it
Il dott. Eugenio Raimondo è il nostro referente nazionale in
Odontostomatologia per la Sclerosi Tuberosa
mail: eugenioraimondo@tiscali.it